Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Эндокринология

Эндокринология Форумы: Вопросы и ответы по заболеваниям щитовидной железы, Диабет, Ожирение, Форум для врачей эндокринологов

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 11.05.2019, 11:10
rokos rokos вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 12.01.2011
Город: Столица соловьиного края
Сообщений: 7
rokos *
Девочка 6,5 лет рост 104 см

Добрый день.

Девочке 6,5 лет. Рост 104 см, вес 15 кг.
Родилась от 1-й многоплодной ЭКО-беременности, бихориальная двойня, 37 недель.
При рождении рост 42 см, вес 1940 г.
Рост отца 183 см, матери - 164 см, сестры-близнеца в 6,5 лет - 115 см.
SDS роста -2,33, SDS ИМТ -2,00, ППТ 0,64 м2. Телосложение правильное.
Устойчивое снижение темпов роста с трех лет.
Наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, половая формула по Таннер 1.
Умственное и психоэмоциональное развитие соответствует возрасту.

ТТГ: 5,6 мкМЕ/мл, Т4с: 11,3 пмоль/л.
Кортизол: 319,7 нмоль/л, С-пептид: 0,1 нг/мл, инсулин: 0,8 мкМе/мл.

Кариотип: 46Х del X (p11.3) (делеция короткого плеча xp локус р11.3).
Стигмы дизэмбриогенеза отсутствуют.
Костный возраст превышает паспортный (на 7 лет 10 мес.).
Выраженное оволосение на спине, конечностях, есть пушок в подмышечных впадинах, часто наблюдается выраженный запах пота.
ИФР-1: 126 нг/мл (норма лаборатории: 55-248).
СТГ и половые гормоны не исследовались.
Гипогликемия, часто запах ацетона, часты приступы неукротимой рвоты, связанные с повышением кетонов.
Сходящееся содружественное косоглазие, астигматизм. Ротационная дистопия левой почки.
За последние 4 месяца прибавка роста около 1 см.

Прошу помощи. Кариотип с делецией свидетельствует о низком росте, обусловленном синдромом Шерешевского-Тернера? Почему при этом костный возраст опережает паспортный? О чем при этом может говорить запах пота и пушок подмышками? Показан ли при данной картине гормон роста без исследования СТГ под нагрузкой?
Возможно ли дополнительное обследование в ЭНЦ?

На данный момент направление на молекулярно-цитогенетический анализ на Москворечье, 1.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 09:25.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.