#1
|
|||
|
|||
Cohen syndrome
Уважаемые коллеги,
Где в Москве можно провести секвенирование гена VPS13B ( COH1)? У пац-ки двое детей из 3-х - имеют Cohen syndrome ( диагноз установлен клинически в Германии в 2007 г, генетическое тестирование не проводилось из-за цены). Сейчас очередная беременность, срок 5 недель. Нужно: - протестировать одного старшего ребенка с Cohen syndrome, чтобы уточнить вариант мутации в гене VPS13B - в 10 недель делаем биопсию хориона и нужно протестировать клетки беременности на наличие/отсутствие такой же мутации в гене VPS13B плода, что и у старшего ребенка. Заранее спасибо Акушер-гинеколог, АБорисова |
#2
|
||||
|
||||
Клинически диагноз может быть неточным, у болезни аутосомно-рецессивный тип наследования: риск появления больного ребенка 25% (а не 2 из трех) при близкородственных браках; ближайшие места, где находили семьи с больными - Польша, Финляндия (не факт, что даже в этих странах имеется возможность для ген. диагностики вне научных центров), поиск ген. дефектов может зависеть от возможной принадлежности Finnish, Greek/Mediterranean, Amish, Irish. Пациентке дешевле/практичнее будет самой прокатиться в Германию, чем искать где делать то, что никто здесь не делал.
Источник знаний [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |