#1
|
|||
|
|||
Задержка роста и полового развития.
Здравствуйте! Очень прошу помочь с советом. Дочери 12 лет и 9 мес. Рост 145 см, вес 43 кг.
Имеется врожденное заболевание глаз: колобома сосудистой оболочки. Кариотип 46хх. Летом 2018 г (дочери исполнилось 12 лет) обратились к эндокринологу по поводу задержки роста (всегда была среднего роста, а в последний год стала ниже сверстников) и отсутствия вторичных половых признаков. Были проведены обследования: УЗИ малого таза: степень развития матки на 7-8 лет УЗИ щит. Железы: с. объем 5,4 см куб., без изменений. УЗИ надпочечников- норма МРТ головного мозга- норма, гипофиз- норма Гормоны- ЛГ- 1.4; ФСГ- 0,001; Эстрадиол- 0,3; Пролактин- 310,7; - Кортизол- 641,8 нмоль/л; ТТГ- 3,7; Т-4св- 10.8 пмоль/л Костный возраст соответствует 8 лет. Эндокринолог поставила диагноз субклинический гипотиреоз. Назначила Эутирокс 25 мкг 1 раз утром, йодомарин, пентавит. Гинеколог: задержка полового развития, лечение у эндокринолога. Через 5 месяцев приема эутирокса, в декабре 2018г.: Гормоны:ТТГ-0,95; Т4 св- 15,4; ФСГ- 0,28. Отменили эутирокс Апрель 2019г.: УЗИ матки соответствует 7-8 лет УЗИ щит. Железы: с. объем5,4 см куб, однородная, мелкозернистая, кровоток не нарушение УЗИ молоч. желез: формирование млечных ходов. УЗИ надпочечников- норма Гормоны: ТТГ-4,0; Т4св- 13,6; Пролактин160; ЛГ- 2,0; ФСГ-0,06мМЕд/л Эндокринолог снова назначил эутирокс 25мкг. У мамы месячные с 12,5 лет. У папы поздний пубертат( до 23 лет был снижен тестостерон. Прием гонадотропина картину не изменил, После 4-5 инъекций омнадрена тестостерон пришёл в норму и больше не снижался). У старшего брата в 14 лет была обнаружена герминогенноклеточная опухоль обоих яичек in situ, ремиссия с 2015г. У дочки с детства мы отмечали снижение обоняния. Еще у дочки очень редко, но бывает осиплость голоса, без простуды. Может ли это быть связано со снижением половых гормонов или гипотиреозом? Помогите пожалуйста советом: задержка роста и полового развития связана с гипотиреозом? Или здесь что-то другое? Не упускаем ли мы время? |
#2
|
|||
|
|||
Крайне интересно!
Комбинация гипогонадотропного гипогонадизма и плохого или отсутствующего обоняния сильно намекает на синдром Каллмана. История с отцом как-то тоже вписывается в картину. Как с обонянием у него? Гормональный диагноз с ЛГРГ крайне неточен, и в этом была наша проблема дифференциации Каллмана от простой задержки развития. А вот секвенирование генов устанавливает диагноз, и сейчас этот анализ доступен клинически. Гипотиреоз абсолютно ни при чем. Др. Мельниченко посмотрит эту тему и сможет Вам сказать доступен ли этот генетический анализ в ЭНЦ, там Др. Тюдьпаков делает генетические анализы, но не знаю, делал ли он их на Каллмана. В принципе, все поправимо. Успеха !
__________________
Dr.B |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за внимание к теме. У отца тоже есть снижение обоняния, но не такое сильное, как у дочки. Всегда связывали это с частыми гайморитами в детстве, а сейчас уже сомневаемся...
|
#4
|
|||
|
|||
Сомнения оставьте в прошлом: Каллман.
Найдите нормального детского эндокринолога, который бы имел опыт в замещении эстрогена и готов был следить за дочкой.
__________________
Dr.B |
#5
|
||||
|
||||
Ваш врач может напрямую связаться с нашим центром и проф Тюльпаковым ( Владивосток не ближний свет) по системе ВЦМК Защита ( это придумал МЗ во избежание утечки данных) и обсудить все вопросы, в том числе транспортировку матермала для сиквенса. Это бесплатно
__________________
Г.А. Мельниченко |
#6
|
|||
|
|||
Если это синдром Каллмана, можно уточнить несколько моментов?
1. У мужа после 4-5 уколов омнадрена тестостерон нормализовался и уже много лет проблем нет, есть дети. Т.е излечение возможно? 2. У дочки в декабре, когда на эутироксе нормализовался ТТГ, поднялся и ФСГ. Т.е половые гормоны зависят от щитовидной железы, или это случайность? 3. Замещение эстрогена начинают примерно в каком возрасте? Это на всю жизнь, или возможна нормализация гормона, как у отца? 4. У сына была герминогенная опухоль яичка (вторичные половые признаки к 14 годам у него появлялись, но объём яичек по УЗИ отставал, запахи он чувствует хорошо). Может ли опухоль тоже быть как-то связана с с-мом Каллмана? |
#7
|
||||
|
||||
1. Крайне редко мб спонтанное излечение - это не после омнодрена
2. Скорее лабораторные заморочки 3. Начиная с пубертата 4.вряд ли
__________________
Г.А. Мельниченко |
|
#8
|
|||
|
|||
Спасибо большое!
|
#9
|
|||
|
|||
А как у них со слухом? Они « лопоухие»?
__________________
Dr.B |
#10
|
|||
|
|||
Слух у всех хороший, не лопоухие.
|
#11
|
||||
|
||||
Связались ли вы с нашим центром ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#12
|
|||
|
|||
Здравствуйте!
Мы убедили своего врача, и она связалась с Вашим центром. Но генетическая лаборатория уходит на каникулы до сентября... Поэтому кровь договорились сдать и отправить на исследование в сентябре. |
#13
|
||||
|
||||
Хорошо, я как раз ещё раз покажу консультацию проф Баркана дмн А Тюльпакову
__________________
Г.А. Мельниченко |
#14
|
|||
|
|||
Спасибо большое!
|
#15
|
|||
|
|||
Здравствуйте Галина Афанасьевна.
Нам сказали, что кровь на синдром Каллмана нужно отправлять через стационар. Сегодня наконец-то дочь госпитализировали в плановом порядке. Будем надеяться, что в ближайшее время кровь отправят на исследование в Москву. |