Ребенок 6 лет почти перестал расти

[Alena_S]

Добрый день, уважаемые специалисты!

Ребенок почти перестал расти. Бью тревогу и прошу вашей консультации
Проживаем в г. Тюмень
Моей дочери сейчас 6,4 г. На данный момент она весит около 15,4кг, рост 105,5см. Телосложение пропорционально миниатюрное. Активная, умственно развитая.

Максимально подробно описываю медицинскую историю:
Жалобы:
На протяжении 6 лет аппетит снижен. Все 6 лет живём в эмоциональном напряжении из-за плохих прибавок в росте и весе и страха, что упускаем время.
На данный момент значительное отставание комплекции в целом на фоне сверстников.
Аппетит снижен. Физически выглядит как худой ребенок 4х лет. Ни дети, ни взрослые не верят, когда дочь говорит, что ей 6 лет, пока не уточнят у меня.
До сих пор не известно эндокринологическая проблема или это нарушение всасывания и усваивания полезных веществ или иная проблема.
У нас было много переездов по России из-за чего приходилось наблюдаться и обследоваться у разных специалистов.
Часто лялишное поведение (специальное коверканье речи; баловство, свойственное малышам , не контролирует отрицательные эмоции).
Братьев- сестер нет. Похоже на психологическую незрелость для 6 лет.

Таблица дальнейшего роста и веса прилагается во вложении

Семейный рост:
Рост мамы 156см, рост папы 173см (брат папы от общих родителей -182см)
Рост бабушек: 158, 160; Рост дедушек 167, 178

Роды:
Дата рождения 25.04.10
1-я беременность, на фоне ангиопатии сетчатки, латентного течения ЦМВИ, ВПГ, анемии 1 ст.
Самостоятельные роды, обвитие вокруг шеи, апгар 8/9
Вес при рождении 2960гр, рост при рождении 49см

Обследование костного возраста:
Рентген костей рук 30.05.12 (2года)- костый возраст соотв. возрасту
Рентген костей рук 19.06.14 (4года)- костый возраст соотв. 2,5г. зоны роста открыты
Рентген костей рук 15.04.16 (6 лет)- костый возраст соотв. 3 годам зоны роста открыты

Вакцинация:
В р/д 30.04.10 вакцинация БЦЖ, ВГВ-отказ
Далее:
3 раза АКДС в 2010г -ревакцинаций не было; 3 раза Гепатит В (2010 и 2011гг) -ревакцинаций не было);
Корь,Паротит, Краснуха в 2011г -ревакцинаций не было; Полиомиелит (2010 и 2011гг)-(ревакцинаций не было)
Привики приоставновлены в результате частых медотводов, частых ОРВИ/ОРЗ, а так же пока не выяснены причины отставания роста и веса.

Грудное вскармливание:
Полноценное грудное вскармливание 3 недели , далее около 2 месяцов на смешанном, затем на ГА смеси NAN .
Причина- отказ дочки от груди: она плакала сразу после кормления, как следует не брала грудь, выгибалась, как будто от сильной боли в животе. Всё время плакала от голода, но нормально покушать не могла. Не смотря на попытки помочь спец. по Гр. вскармливанию, пришлось отказаться от сохранения даже частичного ГВ.

Обследования в поликлиниках и стационарах:
7.06.2010 Инфекционная больница г. Перми
В 3 недели положили в Инфекционную больницу (причина поступления: жидкий стул с пеной, сыпь и очень малая прибавка в весе.
Диагноз при выписке: аллергический дерматит, ППЦНС смеш.генеза 1 ст., гипотрофия 1 ст.(дефицит массы тела 12%),
СДД, СВВД, хроническое расстройство питания


В 2012 г. в (два года) была направлена на госпитализацию в Нижегородский институт детской гастроэнтерологии с жалобой на плохие прибавки в массе и росте.
скан выписки (2 листа) прилагается
Диагноз при выписке: Пищевая аллергия дермато-интестинальная форма.
Дисфункция биллиарного тракта на фоне перегиба желчного пузыря. Неврозоподобное состояние, Синдром вегетативных дисфункций. Белково-энергетическая недостаточность- гипотрофия 2 степени.Гиперхолестеринемия

Назначаемое и получаемое лечение в разные сроки жизни (не считая лечения ОРВИ/ОРЗ/аллергии и а/б терапии):
ферменты, сорбенты, элькар, аевит, пентовит, йодомарин, урсофальк, фосфолюгель, фенибут, биопрепараты

Обследование на гормоны щитовидной железы:
3.10.1012г
ТТГ 1.255 мкМЕ/мл норм 0.660-4.750
Т4 свободный 14.49 пмоль/л норм 11.04-20.84
23.06.14
ТТГ 4.14 мкМЕ/мл норм 0.40-4.0
Т4 свободны 13.9 пмоль/л норм 10.3-24.5
кортизол 378 нмоль/л норм утро 138-690, норм вечер 69-345
28.07.16
ТТГ 1,540 мкМЕ/мл
Т4 свободный 14,4пмоль/л
Кортизол 262 нмоль/л

Многократно в течение жизни обследована на я/г, энетробиоз - не обнаружены ни разу.
А также опистархоз, трихинеллез,токсокароз,эхинококкоз,хламидии - Отр.

В 2012 году исследовании крови на ДНК(РНК) мет. ПЦР
были обнаружены: CMV - положительно, HHV-6 положительно, EBV - отрицательно, Герпес (HSV |, ||) - отрицательно
Лечение: курс Изопринозина.

В 2013 году обнаружен лямблиоз, пролечен

30.05.2012
IgE общий 50 ME/мл (норма 30)

У дочки сколько помню объёмный живот, может быть это слабый тонус мышц, не известно.

Обследование сердца:
10.06.15
Заключение: во вложении (2 листа)

08.02.2016
заключение: во вложение

[Alena_S]

2-е УЗИ сердца 08.02.2016
заключение: во вложение

[Alena_S]

УЗИ органов брюшной полости:

Протокол эхографического исследования органов брюшной полости

7.03.2012г
Внутрипеченочные желчные протоки расширены
Заключение: признаки холестаза, перегиб желчного пузыря
СМ ВЛОЖЕНИЕ

27.06.13г.
Печень: левая доля 35мм, правая 100мм. контуры ровные, эхоструктура незернистая
Желчный пузырь: форма (нечитаемо, см. во вложении)
Заключение: эхографические признаки гепатомегалии
СМ ВЛОЖЕНИЕ

07.07.14г
Заключение: Увеличение сосудистого рисунка печени, диффузно неоднородная паренхима поджелудочной железы.
Перегибы желчного пузыря в теле. Сократительная функция желчного пузыря снижена.
СМ ВЛОЖЕНИЕ


3.08.2016 г Была направлена на госпитализацию в ГБУЗ Тюменской области ОКБ № 1
с жалобами на отставание в росте

Данные обследования:
1. Гормоны щитовидной железы: ТТГ 1,540 мкМЕ/мл, Т4 свободный, 14,4пмоль/л, Кортизол 262 нмоль/л
2. Биохимия крови: билирубин общий 13,4 мкмоль/л, Амилаза 91,0 ме/л, АСТ 15,8 ед/л, АЛТ 9,2 ед/л, Глюкоза 2,91ммоль/л
3. ОАМ: цвет желтый, уд.вес 1010, прозрачность-прозрачная, Белок-отрицательно, Лейкоциты- нет, Эритроциты- нет, Эпителий плоский- нет.
4. ОАК: Лейкоциты 8,3х10*9/л, Эритроциты 4,4х10*12/л, Гемоглобин 136 г/л, Эозинофилы 9%, Сегментоядерные 38%, Лимфоциты 48%, Моноциты 5%
5. РГ ОГК: без патологии

ПРОВЕДЕНА проба на СТГ с инсулином :
1,5 ед струйно. После пробы введен Преднизалон 30мг, Глюкоза 40%-20мл
Результаты исследований пробы:
СТГ время взятия 9:40 3,30 нг/мл (пределы 0,12-7,9) Сильный гемолиз /комментарий: 1 проба/
СТГ время взятия 10:10 4,14 нг/мл (пределы 0,12-7,9) Сильный гемолиз /комментарий: 2 проба/
СТГ время взятия 11:10 2,43 нг/мл (пределы 0,12-7,9) Сильный гемолиз /комментарий: 4 проба/
СТГ время взятия 11:40 1,29 нг/мл (пределы 0,12-7,9) Сильный гемолиз
СМ СКАН ВО ВЛОЖЕНИИ (2 листа)

Рекомендовано повторно провести пробы ( из-за неинформативности пробы с инсулином), в том числе провести пробу с клофелином и МРТ.

МРТ:
Проведено МРТ головного мозга (прицельно селлярной области)
ОПИСАНИЕ СМ во ВЛОЖЕНИИ
Заключение: мелкая киста шишковидной железы

Сейчас ожидаем направления на пробы СТГ с инсулином и клофелином.

Уважаемые, доктора, пожалуйста, оцените проведенное обследование и его результаты
Что ещё требуется для выяснения диагноза?

[Alena_S]

Выписка из ФГБУ Нижегородского научно-исследовательского института детской гастроэнтерологии
от 22.05.2012г
во вложении


Эпикриз из ГБУЗ Тюменской области ОКБ № 1
от 03.08.2016
во вложении


МРТ головного мозга (прицельно селлярной области)
от 02.09.2016г во вложении

[Alena_S]

Я всё понимаю...

Никому не хочется по доброй воле, бесплатно и заочно изучать такое количество информации, смотреть такое количество сканов, анализировать
И по большему счёту никому нет дело до отчаявшейся мамы и судьбы её ребенка
Это ведь какой-то абстрактный ребенок, чужой для вас всех

Четыре дня ушло на тщательный анализ мед. карты и кипы бумажек с анализами и обследованиями в поиске ответов.
Всё структурировано, чтобы максимально удобно было воспринимать на экране.

Всё напрасно

Три года назад ещё хотела сюда задать вопрос, наивная
Хоть одна польза будет-эту писанину можно показывать очередным педиатрам, у которых физически нет времени на такое подробное изучение толстой карты, а тут такая подробная выжимка...

Сегодня дочке диагностировали нервный тик, в котором виновата я сама, потому что очень сильно сорвалась на неё пару раз.
Она просто не слушается, а я просто не могу больше себя сдерживать (внутренний стресс и бессилие превратили меня в истеричку)

Опять осень, опять эти бесконечные орви, значит опять тупо их лечим.
Все силы детского организма только на борьбу с вирусами.
Одну и ту же одежду носим по 3-4 года- просто мечта жмотов.
Через год в школу... страшно представить, что будет дальше
Она даже портфель не унесет
А перелопатив весь интернет, в поиске ответов, страшно от того, сколько может быть скрытых болезней и синдромов и чем они чреваты.
А ты не знаешь в каком направлении бежать

Не будьте равнодушны, это отбирает надежду
Очень люблю свою доченьку и мне страшно

[Melnichenko]

Обследование не завершено, в любой момент Ваш врач может обратиться в Центр Роста ЭНЦ ( [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])

[Alena_S]

Галина Афанасьевна, здравствуйте!
Спасибо, что откликнулись!

Все обследования происходят по моей инициативе
Педиатров в виду переездов поменяли много, никто никуда не направлял, пока сама не просила

в августе 2016г Чтобы получить направление на пробы СТГ с нагрузкой, даже имея на руках последний рентген с отставанием на 3 года (со слов эндокринолога косточки в 6 лет на рентгене даже на 2,5 , а не на 3)
Пришлось чуть ли не умолять руководство нашей поликлиники

На кариотип, ИФР-1 и к генетику никогда не отправляли. И не отправят видимо.
Эстрогены перед пробой на СТГ не давали

[ghrh44]

А упал ли сахар во время пробы с инсулином? Если нет, то недиагностична она. Хотя... Полной недостаточности ГР точно нет. Подозреваю, что и вообще нет. Никаких проб с клофелином не надо. ИФР-1 будет низким.


Поносы, худоба и прочее громко говорят именно о чем-то кишечном, с тяжёлым недостатком калорий.

Нужен детский гастроэнтеролог, может быть необходима колоноскопия и биопсия кишечника исключить хроническое воспаление кишечника ( болезнь Крона). Проверить на целиакию: прямо сейчас взять кровь на endomysial and anti-tissue transglutaminase антитела.

Быстрый тест на непереносимость лактозы: ни капли молочных продуктов! Проверять все: хлеб, печенье, конфеты . Если в составе есть что-то молочное, то не давать. (Бывает аллергия к коровьему молоку, но она обычно проходит к году-двум максимум).

И посмотреть, проходит ли понос : два-три дня достаточны для диагноза.

[Alena_S]

ghrh44, здравствуйте! (не знаю как к вам обращаться)
спасибо за отклик!

Про сахар во время пробы с инсулином ничего не сказано, узнаю у врача (если эти данные где-то фиксируются).
Сказали, что проба не информативна из-за "сильного гемолиза" и причина скорее всего в нарушении при заборе крови

Проблемы со стулом остались в первом году жизни.
Сейчас стул 1 раз в день, регулярно, нормальной консит., поносов нет
Примерно, в 1-2 года были случаи тошноты после еды творога.

Был единичный случай обесвеченного стула- назначенное лечение помогло

Около 3-х недель назад была сильная боль в животе, увезли на скорой- сказали кишечная колика.
В этот же период было 2-3 случая утренних болей в животе до приёма пищи. Проходили после моих поглаживаний по часовой стрелке.
Но возобновлялись и после приёма пищи (овсяная каша). Педиатр сказал показаний для узи нет.

На молоко или творог поносов нет.


В 2 года при обследовании в Нижегородском институте детской гастроэнтерологии

был анализ крови на АТ к пищевым аллергенам:

Глиадин, говядина, козеин - отрицательно
лактальбумин - умеренная
овальбумин, соя, цельное молоко -отрицательно

В мае 2016 сдавали педиатрическую панель № 4 на аллергены
в т.ч. молоко, а-лактальбумин, b-лактоглобулин, козеин, пшеничная мука - отрицательно.

Выявили аллергию на пыльцу березы, плесень и лесной орех

Дома только ультрапастеризованное молоко,
В садике цельное

В 2 года в Нижегородском институте детской гастроэнтерологии
После всех анализов была предложена ЭФГДС с биопсией с целью исключить целиакию.
Написала отказ, т.к. уже после многократных заборов крови у дочки были сильные истерики, начала писиться, перестала только через пол года.

Сканы полного обследования инст.гастроэнтерологии есть в четвертом сообщении

Пойдём к гастроэнтерологу. С вашего позволения покажу ваши рекомендации по обследованию. Если направят на колоноскопию или эфгдс- после лечения нервого тика соглашусь, сейчас она должна лучше перенести

Проверимся на непереносимость лактозы