#1
|
|||
|
|||
Ìóòàöèÿ hnf1b
Äîáðûé âå÷åð. Äåâî÷êà 5 ëåò, ðîñò 114, âåñ 19. Ïî ãðàôèêó ðîñòà è âåñà â îäíîì êîðèäîðå. Ïðèëîæèòü åãî âîçìîæíîñòè íåò -íàõîäèìñÿ â áîëüíèöå íà åæåãîäíîì îáñëåäîâàíèè. Ó ðåáåíêà ïîäòâåðæäåííàÿ ìóòàöèÿ hnf1b. Íà óçè ïîäæåëóäî÷íàÿ ïîâûøåííîé ýõîãåííîñòè.  ýòî ðàç ïðè çàáîðå êðîâè èç âåíû ñïóñòÿ 14 ÷àñîâ ãîëîäàíèÿ (ïîäúåì â 7 óòðà êùñ ãëþêîçà 2,9, ÷åðåç 2 ÷àñà èç âåíû 2,7) èíñóëèí èç âåíû 2,1 è ñ-ïåïòèä 0,46. Ðåáåíîê î÷åíü õîòåë åñòü, ó÷èòûâàÿ ÷òî íàêàíóíå âå÷åðîì ïîåë ìàëî-áîëüíè÷íàÿ åäà… ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ÷òî íàì íóæíî äåëàòü è îáñëåäîâàòü äîïîëíèòåëüíî? Îñíîâíàÿ ïðîáëåìà â äàííûé ìîìåíò â ïî÷êàõ. Èëè ïðè òàêîì äëèòåëüíîì ãîëîäàíèè ýòî íîðìà?Ìíå è ñàìîé îò ãîëîäà íåõîðîøî áûëî)
|
#2
|
||||
|
||||
â ÷åì Âàø âîïðîñ? äèàáåò ó äåòåé = ïîâûøåíèå ãëþêîçû â êðîâè, íå ñíèæåíèå, ó äàííîé ìóòàöèè íåò êîððåëÿöèè ìåæäó ãånîòèïîì è ôåíîòèïîì, ïðè äàííîé ïàòîëîãèè íàñ ïåðâîì ìåñòå ïðîáëåìû ñ ïî÷êàìè è îáìåí âåùåñòâ, ñàõ. äèàáåò è ïîäæåë.ãèïîïëàçèÿ áûâàþò, íî ÍÅÒ ãàðàíòèè, ÷òî åòî îáÿçàòåëüíî ñëó÷èòñÿ è â êàêîì âîçðàñòå - íåèçâåñòíî
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#3
|
||||
|
||||
âîçðàñò íà÷àëà äèàáåòà HNF1β-MODY 30+/-15 ëåò, òî åñòü ó áîëüøèíñòâà äåòåé - ýòî 15+ ëåò
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#4
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî. Äà, ÿ çíàþ ïðî ýòîò òèï äèàáåòà. Âîïðîñ â òîì, äîïóñòèìû ëè òàêèå ïîêàçàòåëè?
|
#5
|
||||
|
||||
åñëè ðåáåíêà äîëãî íå êîðìèòü, òî áóäåò íèçêàÿ ãëþêîçà, ÍÅ äîïóñòèìî âîîáùå! íå êîðìèòü ðåáåíêà ïî 14-16 ÷
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#6
|
|||
|
|||
Mody5/ hnf1b
Äîáðûé âå÷åð. Äåâî÷êà 6 ëåò, ðîñò 121, âåñ 21 êã. Ïî ãðàôèêó ðîñòà è âåñà â îäíîì êîðèäîðå . Ó ðåáåíêà ïîäòâåðæäåííàÿ ìóòàöèÿ hnf1b, ñêô 58-56, õáï 3à. Ñàõàð â êðîâè íîðìà. ß çíàþ, ÷òî ïðè íàøåé ìóòàöèè åñòü 50 ïðîöåíòíûé ðèñê ðàçâèòèÿ äèàáåòà mody 5. Èç òîé èíôîðìàöèè, ÷òî ÿ ñìîãëà íàéòè îá ýòîì òèïå, ìíå ñòàëî èçâåñòíî, ÷òî íà÷àëî ó íåãî ñòåðòîå è îí òðåáóåò ðàííåãî íàçíà÷åíèÿ èíñóëèíîòåðàïèè. Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ãäå ìîæíî íàéòè èíôîðìàöèþ. Íà ÷òî îáðàùàòü âíèìàíèå? Êàêèå ïðîãíîçû ó ýòîãî òèïà? Íèçêèå èëè âûñîêèå äîçû èíñóëèíà ïðè íåì íóæíû? Õî÷ó ñêàçàòü ñðàçó, ÿ íå ïàíèêóþ, ïðîñòî õî÷ó çíàòü õîòü êàêóþ-òî äîñòîâåðíóþ èíôîðìàöèþ. ×òîáû åñëè âäðóã âñå-òàêè ìû ïîïàäåì â ýòè 50 ïðîöåíòîâ, íå òðàòèòü âðåìÿ íà íåíóæíûå ìåòàíèÿ, à ÷åòêî çíàòü ÷òî äåëàòü è êóäà äâèãàòüñÿ. Ñïàñèáî.
|
#7
|
|||
|
|||
?
À ïî÷åìó ýòó ìóòàöèþ ïðîâåðÿëè?
 ñåìüå åñòü èñòîðèÿ MODY? Ó ðåáåíêà ñïàçìû, æèâîòà, ïîíîñû, ïëîõî ðàñòåò?
__________________
Dr.B |
#8
|
||||
|
||||
íå ñîâñåì òàê êàê âû ïèøåòå, ðåäêî, íî èíîãäà îáõîäÿòñÿ è áåç èíñóëèíà â 20-30% ñëó÷àåâ, íå íóæíî áåæàòü âïåðåäè ïàðîâîçà, ðåáåíîê ìîæåò âûðàñòè äî ñîâåðøåííîëåòèÿ, ïðåæäå ÷åì ÷òî-òî ðàçîâüåòñÿ è ñàìà áóäåò ïðèíèìàòü ðåøåíèÿ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |