Очень высокий рост

[Tusen]

Сыну 11 лет. Его рост 178,9 см, вес 83 кг. Мы с мужем тоже высокие, я 175 см, муж 194 см.
Были с сыном на осмотре у эндокринолога. И выполнили исследования.
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Эквино-вальгусная деформация стоп

СМАД (от 02.02.2023 г.) Заключение: Лабильная ночная систолическая гипертензия.
УЗИ органов брюшной полости (от 30.01.2023 г.) Заключение: признаки диффузных изменений печени, поджелудочной железы.
По анализам крови превышен инсулин. Глюкоза в норме. Так же снижен витамин Д.
По осмотру:
Целевой рост - 192 ±7 см
Наблюдается неврологом с Ds С-м мышечной дистонии. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Эквино-вальгусная деформация стоп

СМАД (от 02.02.2023 г.) Заключение: Лабильная ночная систолическая гипертензия.
УЗИ органов брюшной полости (от 30.01.2023 г.) Заключение: признаки диффузных изменений печени, поджелудочной железы.
Общий осмотр
ИМТ: 26 кг/м2
Общее состояние: удовлетворительное. Рост: 178.9 см, прибавка роста: 0.1 см. Вес: 83.15 кг, прибавка веса: 0.1 кг. Функциональный статус: телосложение: правильное. Скелетные аномалии: нет. Мышцы: патологий не выявлено, степень развития мускулатуры: удовлетворительно. Подкожная жировая клетчатка: избыточное, преимущественно висцеральное, ламбрикены Окружность талии - 102,5 см Окружность бедер - 101,5 см ОТ/ОБ - 1,0, распределение подкожного жира: неравномерное. Расчет параметров развития: SDS роста: 5.37. SDS массы тела: 3.71. SDS ИМТ: 2.71. Площадь поверхности тела: 2 м2. Физическое развитие: высокое. Кожные покровы: Есть. Цвет кожи: обычной окраски, влажность: нормальная, тургор: сохранен. Отеки: отсутствуют. Щитовидная железа: патологий не выявлено, пальпируется в типичном месте: пальпируется, консистенция: эластичная, однородная, болезненность при пальпации: нет. Обследование: зоб (по ВОЗ): 0 степень, пальпируются узловые образования: нет. Глаза: патологий не выявлено, экзофтальм: нет. Наружные половые органы: патологий не выявлено, половое развитие: по возрасту, вторичные половые признаки: есть, тип развития половых органов: мужской, ложная гинекомастия. Осмотр наружных половых органов мальчика: развитие волос на лобке: P2. Осмотр мошонки: патологий не выявлено. Положение яичек: оба в мошонке. Орхидометрия: 6, с обеих сторон. Гениталии: G2. Осмотр пениса: патологий не выявлено. Мочеиспускание: свободно. Стул: регулярный.
Диагноз: Ожирение, обусловленное избыточным поступлением энергетических ресурсов. Подтвержден. Метаболический синдром (абдоминальное ожирение II степени + дислипидемия + артериальная гипертензия) Гиперисулинизм. И высокорослость
Назначен Метформин и Витамин Д
Меня очень волнует высокий рост сына. Ему только 11 лет, а рост уже 178.9 см. Если он продолжит расти так же интенсивно, то роста в 2 сестра достигнет года через 2-3. Скажите, нужно ли ещё как-то проверить причину высокорослости? Может ли такая скорость роста быть нормальной и какого роста ожидать в итоге?

[Tusen]

Мы выполнили рентген руки для определения костного возраста. По данным рентгена костный возраст 14 лет. Получается, что рост ребенка завершится досрочно? Наверное хорошо, что костный возраст превышает в данном случае реальный? Нужно ли сдавать ифр-1 и продолжать обследование?

[ELENA_VLAD]

Вас больше должен волновать не рост - он генетически определен, но избыточный вес . Следите за половым развитием.

[Tusen]

Спасибо за ответ!
Врач сказал, что половое развитие согласно возрасту. Назначил на полгода Метформин и диету. Мы все соблюдаем, вес уходит, но ооочень медленно.
Внешне и не скажешь, что у него ожирение.

[Tusen]

Спасибо за ответ!
Врач сказал, что половое развитие согласно возрасту. Назначил на полгода Метформин и диету. Мы все соблюдаем, вес уходит, но ооочень медленно.
Внешне и не скажешь, что у него ожирение.
Но он очень слабый. До сих пор ходит на мысочках. Не может нормально приседать. Не ловкий, хоть и занимается баскетболом три раза в неделю. Когда встаёт с пола или садится, то обязательно себя поддерживает.

[ELENA_VLAD]

Что по этому поводу говорят неврологи? Вы же понимаете, так быть не должно.

[Tusen]

Сообщение от ELENA_VLAD

Что по этому поводу говорят неврологи? Вы же понимаете, так быть не должно.

Говорят, что особенность нервной системы. Мы делали и ЭЭГ и ЭНМГ, сдавали анализы. Ортопеды подозревают короткое ахилово сухожилие, предлагают подрезать. Другие рекомендовали носить туторы и ортезы (у него ещё контактуры в коленях), которые стоят безумных денег, но говорили, что в итоге придем к операции.
Вобщем сами делаем растяжки и тянется неплохо. Но, из-за гипермобильности суставов (генетик давно поставил дисплазию соединительной ткани) когда идёт стопы ставит в третьей позиции балета. С этой привычкой тяжело бороться и ему неудобно ставить ноги, чтобы носки шли параллельно друг другу, а не в разные стороны.
Ортопед поликлиники нас вообще отправил куда подальше. Сказал, что все что нам выписали другие ортопеды нужно детям с ДЦП, а не вам.

[ELENA_VLAD]

Мальчика смотрели очные врачи, патологии не выявляли. Конституциональная высокорослость - не болезнь. Ему нужна психологическая поддержка, что он правильно развивается, что высокий рост - это неплохо и впереди у него ничего страшного нет.
Ваша тревожность - большая проблема. Наверное, его отец расскажет, как реагировали его родители на высокорослость и поможет Вам не акцентироваться на этом. Женщинам небольшого роста я говорю - "маленькая женщина - подарок любому мужчине". Придумайте , как перефразировать это применительно к Вашему сыну.
Я не детский врач, но показаний к метформину не вижу. Отменяйте смело.

[Dr.Vad]

добавлю, что высокорослость с гипермобильностью суставов может быть одним из врожденных дефектов соед. ткани, например марфаноидн. синдром гипермобильности суставов - по ссылке признаки марфана и елерса-данло у одного пациента; если у ребенка можно подозревать подобное, то особенное внимание следует уделить сс системе - исключить коарктацию аорты или проблемы с серд. клапанами - при определенных показателях бывает назначается проф. лечение для предупреждения внезапной сс смерти [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Tusen]

Сообщение от ELENA_VLAD

Я не детский врач, но показаний к метформину не вижу. Отменяйте смело.

Спасибо большое за совет!
Мне тоже кажется, что он похудеет без лекарств. Тем более впереди лето и больше активностей, а не сидение за партой. Ограничили в питании, вес медленно, но уходит.

[Tusen]

Сообщение от Dr.Vad

добавлю, что высокорослость с гипермобильностью суставов может быть одним из врожденных дефектов соед. ткани, например марфаноидн. синдром гипермобильности суставов - по ссылке признаки марфана и елерса-данло у одного пациента[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Значит нам имеет смысл посетить генетика? Признаков, которые указаны в статье по ссылке кажется нет. Но я не врач,мне сложно оценить.
На ЭКГ есть изменения: Миграция водителя ритма по предсердиям аритмия ЧСС 74-105 в мин. ЭОС не отклонена. Через две недели переделали ЭКГ по назначению кардиолога (синусовая выраженная тахикардия ЧСС 168 в мин. ЭОС не отклонена. Резкое снижение з.r V2.3. Отсутствует нарастание з. R V1-V3. (в исх ЭКГ RV3>RV2>RV1). ЭхоКГ ничего не показало, только дополнительные хорды в левом желудочке. Поэтому врач сказал, что будем просто наблюдать. Спорт не противопоказан.
Вообще эта гипермобильность у сына от мужа. И вот у мужа как раз размах рук превышает рост на 13 см. У старшей дочери тоже удлиненные конечности, но у нее СМА, поэтому сейчас уже сложно определить гипермобильность. А вот младшая дочь хорошо гнется (на художественной гимнастике оценили), но ноги-руки не удлиненные. Хотя по росту опережает сверстников. Видимо стоит ещё раз посетить с сыном генетика.

[Dr.Vad]

в нормальной семье, нужно начинать обследование с мужа, не с детей, наличие например марфана у мужа даст пишу для размышления, нужно ли подтверждать у детей или нет, ибо доминантный ген, и исключать бессимптомные проблемы у него, ибо пик смертности при марфане 40-45 лет, найдите калькулятор марфана в сети - здесь был в моий постах, но на английском - и посчитайте риски: 7 и более = марфан 5-6 - может быть атипичный марфан

[Tusen]

Сообщение от Dr.Vad

в нормальной семье, нужно начинать обследование с мужа, не с детей, наличие например марфана у мужа даст пишу для размышления, нужно ли подтверждать у детей или нет, ибо доминантный ген, и исключать бессимптомные проблемы у него, ибо пик смертности при марфане 40-45 лет, найдите калькулятор марфана в сети - здесь был в моий постах, но на английском - и посчитайте риски: 7 и более = марфан 5-6 - может быть атипичный марфан

Сегодня проверила размах рук у сына, превышает рост на 11 см.
Спасибо большое за такую информацию! Теперь знаю в каком направлении двигаться!

[Dr.Vad]

если правильно подсчитано, то 11 см от 179 см = это 6%, для 1 балла достаточно
Increased Arm Span/Height > 1.05 contributes 1 point to the systemic score.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Hindfoot Deformity - это по-моему аналог Эквино-вальгусная деформация стоп

[Tusen]

Прошло 5 месяцев. Сын похудел и его вес 76 кг, а рост 185 см, т.е.за 5 месяцев он вырос на 5 см.
Врачи сказали, что на марфана ребенок не похож, что в МРТ гипофиза не нуждается и вообще скачок роста он преодолел, далее расти так интенсивно не будет, а он каждый месяц вырастает на сантиметр. В МРТ гипофиза отказывают, говорят,что гормоны в норме:
Т4 — 13,13 пмоль/л (норма 6,4-18), ТТГ — 1,559мМЕ/л (норма 0,46 — 4,6), Антитела ТПО — 0,025 Ед/мл (норма 0-9), ИФР — 444,3нг/мл (норма 85,2-248,8), СТГ 1,78 нг/мл (норма 0-7), ИРИ 15,97 мкЕД/мл (норма 2,2-25).
Скажите, стоит ли нам самостоятельно сделать МРТ гипофиза?