Андрогенитальный криз у ребенка?

[Melnichenko]

Можно провести тандем масс спектрометрию и оценить спектр стероидный крови, можно секвенирование. Я не знаю деталей по имеющемуся у Вас материалу. Вы можете обратиться с письиом к проф АН Тюльпакову ( найдите данные на нашем сайте www. еndocrincentr. ru)- нужно обсуждать ситуацию с ним

[natvov]

Галина Афанасьевна, помогите пожалуйста советом, как лучше поступить в нашем случае. При поиске на две частные мутации у моего умершего сына обнаружили "В результате исследования полиморфных вариантов rs6468 (c.118C>T), rs6449
(c.292+67C>T), rs41315224 (c.293-110delG), rs6467 (c.293-13C>A) выявлена делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии." Если вдруг более расширенное обследование на мутации родителей больше ничего не выявит, что делать тогда? Может лучше сразу сделать секвенирование материалов биопсии хориона при пренатальной диагностике на АГС? Это обследование может 100% показать болен ли будущий ребенок? Обязательна ли для этого кровь родетелй обследовать? Правда что оно не выявит делецию? Помогите как правильно поступить, обследования дорогостоящие, поэтому не хочется платить дважды, а сделать сразу наиболее информативное обследование будущего ребенка.

[natvov]

Простите я не увидела вашего предыдущего сообщения. На сайте я уже смотрела, никаких данных АН Тюльпакова там нет. Я написала не емэйл ЭНЦ, но мне пока не ответили.

[Melnichenko]

Вы и Тюльпакова не заметили - все данные есть См заведующие отделениями

[natvov]

Я говорю именно про контакты. Я знаю Тюльпакова, но там только телефоны центра и запись на прием, т.к. я не из Москвы я не смогу приехать на прием. По указанным емэйлам писала, по телефону звонила Тюльпакова никто приглашать там не станет. Вы не ответите на мой предыдущий вопрос о пренатальной диагностике?

[Melnichenko]

Я советовалась с коллегами, работающими в этой теме - формат обсуждения : реальной медицинской документации, подтверждающей факт ВДКН вследствие мутаци. В гене 21 гидроксилазы, нет. Клиника противоречит мутации вм3 бета ол дегидрогеназе и в целом вообще может быть проблема не в ВДКН, а в других ассоциированных с надпочечниковой патологией генах или же факт ниперплазии надпочечников является оттажерем реакции на стресс Я сейчас на лругом континенте, и не уверена, что Анатолий Николаевич в ЭНЦ сию минуту. Разговор в предлагаемом Вами формате затруднен, но будет куда лучше, если Вы запишетесь на консультацию к нему или Марии Андреевне Каревой