#1
|
|||
|
|||
ВГКН или АГС у ребенка, помогите разобраться?
Здравствуйте.
Моему ребенку, мальчику 3г.1мес., диагноз ВГКН сольтеряющая форма (адреногенитальный синдром). У ребенка была рвота до 3-4 раз в сутки, диарея, отказывался от еды, был вяловат, все время спал, кожа была сухая и появилась пигментация в области гениталий. Диагноз поставлен в 1 месяц, после 2-х недельного лечения антибиотиками от кишечной инфекции попал в реанимацию с острой надпочечниковой недостаточностью. Б/х анализ крови: Na-110 ммоль/л K-8,1 ммоль/л На фоне заместительной терапии solu-corteff микроструйное введение 10 мг/кг/сутки Na-128,2 ммоль/л K-3,99 ммоль/л С октября 2005г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках: Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг) 23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг) 15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) С марта 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках: Кортеф 7ч.утра- 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг) 15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 23ч. Вечера – 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг) Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг) 15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) С июля 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках: Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 23ч. Вечера – 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг) Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг) 15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) С августа 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках: Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг) 15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) С декабря 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках: Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг) 23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) 15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) С января 2007г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках: Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) 15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг) 23ч. Вечера – 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг) Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) 15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг Сейчас(с февраля 2007г.) принимаем кортеф, кортинефф в след. дозировках: Кортеф 7ч.утра- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг) 15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг) 23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг) Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) 15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг) Результаты анализов: Июль 2005г. Май 2006г Октябрь 2006г. 17-OH прогестерон (нг/мл) 0,3 0,05 0,04 Ангиотензин (ренин) (нг/мл) 2,88 0,26 0,28 Ребенок носитель мутации Q318X (экзон 8) в компаунде с делецией гена в районе 3 гена CYP21B.Папа является гетерозиготным носителем мутации Q318X (экзон 8), мама-делеции гена в районе 3 гена CYP21B. Прокомментируйте пожалуйста, соответствуют ли данные мутации свидетельством того, что ребенок болен ВГКН? Не могу понять, почему результаты анализов плохие, так говорит наш эндокринолог, и после таких анализов мы все время снижаем дозировки, может их нужно увеличивать. И еще по словам нашего эндокринолога ребенок нуждается в небольших дозах, но насколько я знаю (читала всевозможную литературу), сольтеряющая форма ВГКН самая тяжелая, и организм совсем не вырабатывает нужные гормоны. Почему же тогда нам нужно немного? И за 3 года ребенок всегда был активным, без срывов, только в мае и июле этого года лежали в больнице, на фоне отравления ребенок рвал, была диарея, хотя все электролиты были в норме, т.е. срыва не было. Если честно мы с мужем периодически очень сомневаемся в нашем диагнозе. Может нам стоит еще сделать какие-то анализы. Что Вы нам посоветуете? Огромное спасибо за ответ. С уважением, Татьяна. |
#2
|
||||
|
||||
Ваш ребенок получает 5 мг кортефа и 0,05 кортинеффа, низкий уровень ренина и 17 опг радуют как признаки хорошей компенсации Причины сравнительно низкой потребности в минерало - ( вот тут действительно минимальная доза ) и глюкокортикоидах ( здесь доза обычная ) некоторых детей не вполне ясны, но хорошо известны
Люди с ВДКН, получающие адекватную терапию, в настоящее время живут полноценной жизнью Тяжелое течение, которое мы так ярко описываем в литературе - удел нелеченных больных Мы пок ане открыли горячую линию по ВДКН в ЭНЦ ( все обещаем организовать ) но телефон 111-85-00 - это телефон нашего отделения наследственных эндокринопатий
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо, за быстрый ответ.
Все-таки еще хотела у Вас уточнить насчет анализа ДНК, достоверен ли он или же следует сделать его в вашем центре? Ребенок носитель мутации Q318X (экзон 8) в компаунде с делецией гена в районе 3 гена CYP21B.Папа является гетерозиготным носителем мутации Q318X (экзон 8), мама-делеции гена в районе 3 гена CYP21B. Прокомментируйте пожалуйста, соответствуют ли данные мутации свидетельством того, что ребенок болен ВГКН? Еще делали анализ на кариотип,он следующий - 46 xy, нормальный мужской. И еще у нас есть проблема с прививками, есть только дна прививка от БЦЖ, дают методводы, говорят, что нельзя делать с такими анализами. А как вы считаете, это правильно, и какие нам прививки можно сделать, как переносят прививки больные с АГС? |
#4
|
||||
|
||||
Эти мутации типичны для ВДКН
Противопоказаний к вакцинации ВДКН как таковая не дает http://genetics.rusmedserv.com/refer...tml?template=8
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, здравствуйте.
Спасибо, за Ваши ответы. Еще хотела спросить могут ли гормоны влиять на психическое состояние ребенка. Ребенок очень активный, но вто же время часто случаются приступы истерии:падает на пол, бъется головой, дерется, если берешь на руки, то это еще хуже-вырывается, кричит, орет, бъет меня, успокоить довольно тяжело. Еще я заметила, когда мы повышаем дозы или даем уколы (при заболеваниях, повышенной температуре и т.п.) ребенок вообще становится очень агрессивен и неуправляем. Невропатолог назначила пантокальцин по 1/2 табл. 3 раза в день. Тяжело с засыпанием, часто плачет (вернее кричит, откидывается назад, потом естеств. ударяется еще больше плачет) по ночам, успокоить даже ночью очень тяжело и так каждый день. До 2-х лет ребенок был более уравновешен, все время улыбался, спал ночью хорошо. Еще я читала, что может возникать бессоница, психопатические приступы. Что Вы нам посоветуете? Спасибо. С уважением,Татьяна. |
#6
|
||||
|
||||
Адекватная терапия не может отрицательно влиять на развитие ребенка, но Вам труднее , может быть, чисто педагогически находить нужный тон - если есть хоть малейшие шероховатости в здоровье ребенка,родители нередко теряют голову
Поэтому все рекомендаци подчеркивают важность адекватного воспитания, и настаивают на особом внимании к развитию ребенка
__________________
Г.А. Мельниченко |