MODY II ?

[Okroshka_91]

Здравствуйте! Хотелось бы получить совет)
Обратилась женщина 35 лет. Из жалоб прибавка веса на 8кг за последние 3 месяца.
Рост - 164см, вес - 60кг, ИМТ=22,3 кг/м2.
В 2016г. впервые повышен уровень гликемии - 6,4 ммоль/л. В 2018г. - роды (m ребенка при рождении 4850гр.!), со слов, гестационный сахарный диабет не выставлялся, глюкозотолерантный тест не проводился.
В 2020г. в б/х глюкоза 6,25ммоль/л
(из других анализов от 2020г.: УЗИ ЩЖ: v=11,5см3. Диффузные изменения ЩЖ; Ферритин-53,4; Ат-ТПО - 111,8 МЕ/мл (0,0-5,61), ПТГ-38,3 пг/мл (до 60), ТТГ-2,56 МЕ/л, 25-ОН-витамин Д-18,9 нг/мл).
К эндокринологу не обращалась.
Наследственность по эндокринной патологии отягощена - у папы, мамы, двух бабушек СД 2 типа.
Пока отправила на общеклинические обследования + глюкозотолерантный тест, контроль ТТГ.
Подозреваю MODY II типа, с учетом возраста, мягкого течения, семейного анамнез по диабету (3 поколения).
При подтверждении СД - в плане исследование уровня С-пептида, Ат-GAD, Ат к бета-клеткам поджелудочной железы, Ат к тирозинфосфатазе и антител к инсулину.
Если результаты приходят отрицательные, могу ли с вероятностью выставить диагноз MODY диабет без генетического подтверждения? Я так понимаю, это не принципиально в отношении тактики ведения. Буду рекомендовать диету, контроль уровня гликемии.

[ELENA_VLAD]

Глюкоза плазмы или капиллярной крови?

[Okroshka_91]

Это все глюкоза плазмы.

[Melnichenko]

Генетическое исследование позволяет уточнить и диагноз, и прогноз следующим поколениям .
Как- то уже неловко обойтись только МОDY констатиацией

[Okroshka_91]

Спасибо за ответ! В рекомендациях обязательно укажу. Это прямое автоматическое секвенирование по сегнеру? Нашла анализ в инвитро. Ни разу не направляла ещё.. и сразу можно порекомендовать сдать анализ ребёнку на сахар?

[Melnichenko]

Давайте начнём с мамы - сейчас можно и по Сенгеру, и полноэкзомный.