Предположение о наличии одного из фенотипов синдрома Клайнфельтера

[eritasard]

Здравствуйте уважаемые доктора
Я, , 12.09.2001 года рождения, проживаю в Туркменистане городе Ашхабад.
Вес 66кг. рост186см.
После армии (16.10.2019-18.10.2021) обратился к эндокринологу где было высказано предложение о наличии гипергонадотропного гипогонадизма и одного из фонотипов синдрома Клайнфельтра.
При осмотре: высокорослый (186см), пониженного питания (в армии вес 60кг), проевление синдрома соеденительнотканной дисплазии, АД100/60мм. рт.ст.
Вторичные половые признаки развиты удовлетворительно (F-O-I Ax-I/Pe-10/Te - в мошонке 2.0см³ мягкие, безболезненные при пальпации)
Гинекомастии нет, мышечная сила снижена, бреется 1 раз в месяц только усы (борода отсутствует)
Жалоб не проевляет, либидо сохранено, полюции присутствует, эрекции адекватные.
Данные обследования:
=общий анализ крови,
=глюкоза сывороточная функциональные пробы печени, натрий, калий, хлор, магний - без особенности.

=Щелочная фосфатаза 124.0
(референс 80-306 U/I)
=Общий кальций 2.68 mmol
(референс 2.0 - 2.6)
=Витамин D 9.8 ng/ml (референс 3.0-10.0)
=Парат гормон 7.3 pg/ml (референс 12 - 65)
=TSH 2.0 miu//ml (референс 0.3 - 4.0)
=Титр антител к TMO - отрицательный.
=ФСП 45.8 miu/ml (референс 2.0 - 10.0)
=ЛГ 17.9 miu/ml (референс 1.0 - 13.8)
=общий тестостерон 2.46 ng/ml
(референс 2.4 - 12)
=эстрадиол 81.6 pg/ml (референс 15 - 60)
=Антимюлеров гормон 2.5 ng/ml
(референс 0.9 - 9.9)
=Пролактин 21.8 ng/ml ( референс 0.94 - 20.94)
=Спермограмма - азооспермия
=Денситометрия - остеопения.
=Кариотип - 46xx
=Рентгенография черепа - без особенностей.

Глубокоуважаемая М. Галина Офанасьевна!
Я пытался попасть на онлайн приём к Вам в Эндокринологический Научный Центр РАМН, но безуспешно,так как правила Вашего центра не позволяют без личного присутствия пациента.
Но сейчас, в связи с пандемией, вылететь в Москву не предоставляется возможным, поэтому решил обратиться к Вам (если повезёт) через форум.
Уважаемые доктора, пожалуйста не могли бы Вы прокомментировать изложенное, и поэтапно порекомендовать возможные варианты лечения, прогноза.

И благодарю заранее за ваше потраченное время.

[Melnichenko]

Это с- Шапеля - хх man синдром. Завтра допишу

[eritasard]

Галина Афанасьева, спасибо что заметили моё сообщение, очень рад был увидеть вас.
Как у вас будет возможность, продолжите пожалуйста консультацию по моей теме, буду ждать ваших дальнейших советов.
Ещё раз огромное спасибо...

[Melnichenko]

C-м ХХ-мужчины - одна из редчайших форм нарушения полового развития. ПОзитивным является для Вас то, что связанные с с-мом Кляйнфельтера проблемы, дополнительные к репродуктивным, при этом синдроме отсутствуют.
НО нет и особых ,отличных от возмещения нехватки тестостерона, задач.
Вам нужна не я - вам нужны андрологи, специалтизирующиеся на этой проблеме

[eritasard]

Галина Афанасьева Спасибо...
Скажите пожалуйста, на этом форуме, можно к кому нибудь из андрологов, (специализурующихся на этой проблеме) обратиться?
Мне нужно перевести моё сообщение в другой форум?
Ещё раз заранее благодарю вас.

[Melnichenko]

Попробую пригласить

[eritasard]

Галина Афанасьева здравствуйте,
С прошедшим праздником вас, 8-ое марта
Извините что раньше не смог поздравить, причина в личных обстоятельствах.
Желаю вам здоровья счастья и успехов в делах и личной жизни.
С Уважением...

[eritasard]

Доброе время суток Галина Афанасьева
Извините что ещё раз побеспокоил, но вынужден опять обратиться к вам,
пожалуйста не могли бы Вы посоветовать дальнейшие мои действия, кто из специалистов мог бы прокомментировать изложенное, и поэтапно порекомендовать возможные варианты лечения, прогноза.
Спасибо заранее за ваше потраченное время.

[Melnichenko]

Дело в том, что Вы не ставите задачу в лечении- что надо исправить?

[eritasard]

Здесь у нас нет таких специалистов, мне просто врач эндокринолог посоветовал к вам обратиться, попросить что вы могли бы предложить, может посоветовать.
Он сказал что здесь соответствии нашего опыта, только можно гармон проколоть
Скажите пожалуйста Галина Афанасьева, какую информацию от меня ещё нужно, чтоб понять как и что лечить, я просто незнаю что это за болезнь и что меня может ожидать в будущем, знаю только что я продолжаю рости в высоту и что бесплодие у меня на данный момент, в остальном я полностью чувствую себя как мужчина.
Ещё раз благодарю вас за ваше время..

[eritasard]

Я сегодня или уже завтра свяжусь со своим врачом эндокринологом, который к вам посоветовал обратиться, и переадресую ваш вопрос по поводу что нам нужно исправить.
Затем свяжусь с вами, с вашего позволения.
Можно будет?

[Melnichenko]

конечно

[eritasard]

Уважаемая Галина Афанасьева
Здравствуйте,
Позвольте мне пожалуйста вновь обратиться к вам и сформулировать свой ответ по поводу "что я хотел бы исправить?"
Так как в предыдущих комментариях мы пришли к выводу что скорее всего у меня диагностируется синдром Шапеля, хотел бы к вам обратиться за вашим профессиональным опытом, чтоб помочь мне понять с чего можно начать лечение и какими препаратами лучше, чтоб остановить рост, так же испытываю недостаток мышечной силы ( с этим связана моя неуверенность перед сверстниками, так как чувствую себя слабым в мужской силе), так же мне диагностировали начальную стадию Остеопении, которую я считаю самым первичным для лечения.
Мой врач эндокринолог считает, что эти все диагнозы связанны и возможно что все это происходит от недостатка именно мужского гармона.
Хотел вас попросить прокомментировать изложенное, и поэтапно порекомендовать возможные варианты лечения, прогноза, полагаясь на ваш врачебный опыт
Галина Афанасьева, очень надеюсь и нуждаюсь в вашем совете, так как здесь специалистов на данную тематику нет.
Надеюсь на ваше понимание и поддержку.
Спасибо
С Уважением....

[Melnichenko]

Ваш врач может проводить лечение по тем правилам: по которым лечат все формы гипергонадотропного гипогонадизмам- заместительная терапия препаратами тестостерона ( с моей точки зрения, предпочтительнее андрогель)

[eritasard]

[quote=eritasard;2980734]Здравствуйте уважаемые доктора
Я, Айрапетян Милен , 12.09.2001 года рождения, проживаю в Туркменистане городе Ашхабад.
Вес 66кг. рост186см.
После армии (16.10.2019-18.10.2021) обратился к эндокринологу где было высказано предложение о наличии гипергонадотропного гипогонадизма и одного из фонотипов синдрома Клайнфельтра.
При осмотре: высокорослый (186см), пониженного питания (в армии вес 60кг), проевление синдрома соеденительнотканной дисплазии, АД100/60мм. рт.ст.
Вторичные половые признаки развиты удовлетворительно (F-O-I Ax-I/Pe-10/Te - в мошонке 2.0см³ мягкие, безболезненные при пальпации)
Гинекомастии нет, мышечная сила снижена, бреется 1 раз в месяц только усы (борода отсутствует)
Жалоб не проевляет, либидо сохранено, полюции присутствует, эрекции адекватные.
Данные обследования:
=общий анализ крови,
=глюкоза сывороточная функциональные пробы печени, натрий, калий, хлор, магний - без особенности.

=Щелочная фосфатаза 124.0
(референс 80-306 U/I)
=Общий кальций 2.68 mmol
(референс 2.0 - 2.6)
=Витамин D 9.8 ng/ml (референс 3.0-10.0)
=Парат гормон 7.3 pg/ml (референс 12 - 65)
=TSH 2.0 miu//ml (референс 0.3 - 4.0)
=Титр антител к TMO - отрицательный.
=ФСП 45.8 miu/ml (референс 2.0 - 10.0)
=ЛГ 17.9 miu/ml (референс 1.0 - 13.8)
=общий тестостерон 2.46 ng/ml
(референс 2.4 - 12)
=эстрадиол 81.6 pg/ml (референс 15 - 60)
=Антимюлеров гормон 2.5 ng/ml
(референс 0.9 - 9.9)
=Пролактин 21.8 ng/ml ( референс 0.94 - 20.94)
=Спермограмма - азооспермия
=Денситометрия - остеопения.
=Кариотип - 46xx
=Рентгенография черепа - без особенностей.

Глубокоуважаемая М. Галина Офанасьевна!
Я пытался попасть на онлайн приём к Вам в Эндокринологический Научный Центр РАМН, но безуспешно,так как правила Вашего центра не позволяют без личного присутствия пациента.
Но сейчас, в связи с пандемией, вылететь в Москву не предоставляется возможным, поэтому решил обратиться к Вам (если повезёт) через форум.
Уважаемые доктора, пожалуйста не могли бы Вы прокомментировать изложенное, и поэтапно порекомендовать возможные варианты лечения, прогноза.
И благодарю заранее за ваше потраченное время.