Повышены тестостерон и 17-он прогестерон, железо

[Olga_vor]

Здравствуйте, уважаемые доктора!

О себе: девушка, 18 лет, рост 171, вес 60. Уже длительное время мучают акне, форма сильная-лицо, руки, спина. Была у дерматолога, никакое лечение-антибиотики, ретиноиды не помогает, волосы на подбородке. Сдала анализы на гормоны, результаты прилагаю, но там в два раза повышен свободный тестостерон и 17-он прогестерон. Еще имеется странная особенность-последние два года сильно повышено сывороточное железо, сейчас сдавала на 5 день цикла и оно на верхней границе, но обычно оно выше.
Также была на узи малого таза и грудных желез. На узи малого таза на 5 день цикла патологии не выявлено, на Узи грудных желез-множественные кисты до 5 мм, увеличины лимфоузлы до 1.2 и 1.4 см. С 12 лет кисты в щитовидной железе, самая большая 1 см, но гормоны в норме.
Анализы на инсулин и глюкозу в норме.
Пожалуйста, подскажите, что мне делать? В каком направлении двигаться? Акне настолько сильные, что не могу одеть футболку, руки до локтей и спина до талии усыпаны.
Заранее благодарю!

[Melnichenko]

На какой день цикла сдан 17 опг?
Св тестостерон - не валидный анализ, наборы несовершенны

[Olga_vor]

Сообщение от Melnichenko

На какой день цикла сдан 17 опг?
Св тестостерон - не валидный анализ, наборы несовершенны

Здравствуйте!

Благодарю за ответ!


17-он прогестерон и все гормоны с железом сдавались на 5 день цикла, рано утром. Сегодня пришел анализ с инсулинорезистентностью, он повышен, результат я прикладываю, как и узи. Еще я забыла добавить: цикл с 11 лет, но нерегулярный, почти всегда задержки, а в прошлом месяце мазало два раза за цикл, поэтому и решила сходить на узи и сдать все анализы, также у меня очень маленькая грудь-нет даже первого размера. Половой жизнью еще не живу.

[Melnichenko]

Анализ « с инсулинорезистентностью» абсолютно никому не нужен. 17 опг лучше сдавать на 2-3 день, но не суть.
Поиск у Вас неклассический ВДКН может быть проведён либо полногеномным секвенирование гена CYP21, либо, до него, пробой с синактеном
По какой причине не используются контрацептивы в лечении акне?

[Olga_vor]

Сообщение от Melnichenko

Анализ « с инсулинорезистентностью» абсолютно никому не нужен. 17 опг лучше сдавать на 2-3 день, но не суть.
Поиск у Вас неклассический ВДКН может быть проведён либо полногеномным секвенирование гена CYP21, либо, до него, пробой с синактеном
По какой причине не используются контрацептивы в лечении акне?

Огромное спасибо за помощь! Для меня это было самым важным-знать в каком направлении действовать.

[Olga_vor]

Контрацептивы мне пока не предлогали, но я думаю, что сейчас после сдачи дополнительного анализа я начну их принимать.

[Melnichenko]

И кто это дополнительный анализ?

[Olga_vor]

Сообщение от Melnichenko

И кто этотдополнительный анализ?

Я хотела сначала сдать на генотипирование cyp21, а потом уже с полным набором на прием.

[Melnichenko]

Но есть или нет у Вас нВДКН, методом лечения будут КОК + меcтиные средства + ретиноиды +- антиандрогены.
Генетика может пригодится при планировании беременности - но не вне планирования

[Olga_vor]

Сообщение от Melnichenko

Но есть или нет у Вас нВДКН, методом лечения будут КОК + меcиные средства + ретиноиды +- антиандрогены.
Генетика может пригодится при планировании беременности - но не вне планирования

Еще раз большое спасибо! Вы мне очень помогли!

[FBN]

Сообщение от Olga_vor

... Уже длительное время мучают акне, форма сильная-лицо, руки, спина. Была у дерматолога, никакое лечение-антибиотики, ретиноиды не помогает, ....

Пожалуйста, подскажите, что мне делать? В каком направлении двигаться? Акне настолько сильные, что не могу одеть футболку, руки до локтей и спина до талии усыпаны.

А с этого места подробнее напишите, какие конкретно препараты ретиноидов принимали, в какой дозе и как длительно? Набрали ли кумулятивную дозу?

Дерматолог Федий Богдан Николаевич

[Olga_vor]

Сообщение от FBN

А с этого места подробнее напишите, какие конкретно препараты ретиноидов принимали, в какой дозе и как длительно? Набрали ли кумулятивную дозу?

Дерматолог Федий Богдан Николаевич

Здравствуйте!
Прошу прощения за запоздалый ответ, давно не была на форуме.
На лицо мазала дифферин и клензит с, длительно, более года, без эффекта. Внутрь принимала акнекутан, но недолго, около 2 месяцев, пришлось бросить из-за сильных болей в животе.

[Olga_vor]

Сообщение от Melnichenko

Но есть или нет у Вас нВДКН, методом лечения будут КОК + меcтиные средства + ретиноиды +- антиандрогены.
Генетика может пригодится при планировании беременности - но не вне планирования

Здравствуйте!
Хочется выразить Вам огромную благодарность за Вашу помощь! Вы первая предположили НВДКн и описали грамотную схему лечения.
Сегодня я получила результат полного секвенирования CYP21A2 :
Референсная последовательность - NG007941.2
Результаты: в гене CYP21A2 (NM 000500.9) во втором интроне обнаружена замена с.293-13С>G в гетерозиготном состоянии (rs6467).

Я так понимаю, что все же нарушение имеется, также делала мрт надпочечников, где со слов врача левый надпочечник с неровными контурами.

Подскажите пожалуйста, к кому с этим лучше обратиться в ЭНЦ?
Спасибо!

[Melnichenko]

Ни к кому - это гетерозиготное носительство.
Любая форма ВНКН - гомозиготное состояние.
МРТ абсолютно не нужно.
Да, гетерозигота могут иметь некую симптоматику, но это ничего не меняет в лечении - оно остаётся симптоматическим

[Olga_vor]

Сообщение от Melnichenko

Ни к кому - это гетерозиготное носительство.
Любая форма ВНКН - гомозиготное состояние.
МРТ абсолютно не нужно.
Да, гетерозигота могут иметь некую симптоматику.

Еще раз благодарю Вас за быстрый ответ, помощь и неравнодушие!!!