|
#1
05.02.2016, 17:12
|
|||
|
|||
|
Необходимо ли обследование на туберозный склероз
Здравствуйте, уважаемые врачи.
Обращаюсь к Вам (детским неврологам) с вопросом, необходимо ли, по Вашему мнению, обследование моей дочери на туберозный склероз. Ситуация следующая: дочке 13.февраля будет 9 месяцев. Развивается нормально, и никаких проявлений туберозного склероза у нее вроде нет. Ни неврологических, ни кожных. Но вопрос возник в связи с ее отцом. У него полтора года назад в возрасте 36 лет диагностировали светлоклеточный рак почки, первая стадия. Прооперирован, все хорошо. Сейчас на очередном контрольном УЗИ нашли ангиомиолипому в другой почке, размер 4 мм. Подняли старое КТ - она там уже была, просто ее не описали в заключении. За полтора года она не выросла, новых не появилось. В интернете прочитали, что сочетание рака почки и ангиомиолипомы - очень редкий случай, и чаще встречается у больных с ТС, потому что у них и рак почки бывает чаще, и ангиомиолипомы есть у большинства ( правда, тогда их обычно много). Так я услышала про этот ТС и загрузилась. Никаких симптомов у мужа тоже нет - ни на коже, ни неврологических, эпилепсии не было никогда, интеллект в порядке. На КТ больше нигде опухолей не было видно. Когда-то обследовал глазное дно у окулиста - все ОК. КТ/МРТ головы никогда не делал. Единственное, что настораживает, это сочетание рака и ангиомиолипомы. Начала волноваться за дочку, вдруг, если у мужа недиагностированный ТС, она тоже его имеет, просто он еще не проявился? У нее большинство складок на коже чуть светлей по цвету. Фото складок на шее прилагается [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] И во всех складочках так, если растянуть кожу, то она на всем протяжении складки светлей. Я так понимаю, что это не те гипопигментные пятна, которые бывают при ТС? Дочке раньше уже делали кое-какие обследования, не в связи с этой ситуацией ( кое-где врачи перебдели, кое-где я). УЗИ сердца во время беременности и в месяц - норма, УЗИ брюшной полости и окулист (включая осмотр глазного дна) в 2 месяца - норма. Недавно смотрел невролог - норма. Вопросы вкратце такие: 1. Есть ли повод подозревать скрытый ТС у мужа и из-за этого обследовать дочку? Муж обследоваться не собирается. 2. Если нужно обследование, с какого врача начать, с генетика? 3. Более светлые кожные складки у дочки - это на ТС проявления не похоже? Заранее огромное Вам спасибо! С уважением, Алла 
|
|
#2
05.02.2016, 17:30
|
|||
|
|||
|
Нет на все вопросы
|
|
#4
24.03.2016, 18:07
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Извините, что снова возвращаюсь к этому вопросу, но появилась новая информация. Дело в том, что у мужа все же есть одна маленькая ангиофиброма на крыле носа. Увидев ее, я все же уговорила его сделать МРТ мозга. На МРТ все оказалось совершенно чисто. Я было успокоилась, но когда КТ живота мужА пересматривал один очень опытный радиолог, он все же высказал в ответ на мой вопрос о ТС мнение, что у мужа определенный ТС. ПотомУ что у мужа аж 3 основных критерия - рак почки, одна ангиомиолипома и одна ангиофиброма. Теперь я совсем запуталась. Я читала, что по обновленным критериям должно быть хотя бы 3 ангиофибромы, 2 ангиомиолипомы, а рака почки в критериях вроде вообще нет. Или есть какие-то другие критерии, о которых я не знаю? Еще раз показала дочку неврологу, конкретно с вопросом о ТС. Невролог сказала, что неврологически с ней все ОК, и в такой диагноз у нее она не верит. В итоге - МРТ мужа чистое, дочка и он неврологически в норме, но у мужа рак почки, 1 ангиомиолипома 4 мм, 1 крошечная ангиофиброма на носу. Я бы хотела спросить: 1. ПО-прежнему ли нет повода думать о ТС у мужа? 2. По критериям 2012.Г. он же не подходит под ТС? 3. Верно ли то, что почти у всех больных ТС есть изменения в мозгу, видные на МРТ? Еще раз большое спасибо! С уважением, Алла
|
|
#5
29.03.2016, 12:42
|
|||
|
|||
|
Еще хотела добавить, что муж как-то делал рутинную ЭЭГ (был направлен из-за головных болей), там тоже все было в норме.
Очень прошу подсказать, есть ли у меня повод для беспокойства, очень волнуюсь за дочку. Огромное спасибо!
|
Линейный вид
