#1
|
|||
|
|||
Микроделеция участка длинного плеча(q)17 хромосомы
Ребенок родился с пороками развития почек: по УЗИ в 24 недели беременности - эхопризнаки нефрокальциноза, ок. года диагноз - вторичная тубулопатия, гипераминоацидурия. До 5 лет - сенсоро-моторная алалия, ЗПР,. С 6 лет - дизартрия тяжелой степени.
С 2 лет косоглазие, с рождения - аллергия, поллиноз. Сейчас ребенок плохо говорит, проблемы с учебой, с усидчивостью. В школу пошел в 8 лет, закончил 1 класс. ПРограмма в школе 7.1 - для детей с ЗПР Сдали кариотип. - 46 ХY, но в заключении написали, что " по фенотипу нельзя исключить микроделеционные синдромы. Сдали расширенный микроматричный анализ в ООО "Геномед" Москва. Заключение: Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 17 хромосомы с позиции 34476877 до позиции 36307773, захватывающая регион 17q12. В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития). Вопрос: как я понимаю, это неизлечимо. Какой прогноз? Вообще на что влияет эта патология? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
да, микроделеция это характеристика генетического материала, он не меняется и не может лечиться. Тут можно почитать про эту микроледецию [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ, но я не настолько владею английским, чтоб еще и читать про генетику на английском языке. А на русском нет ничего?
|
#4
|
||||
|
||||
..Нет
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Перевели мне ссылки, прочитала. Все написано как про моего ребенка. Все его болезни и врожденые пороки. Теперь понятно, что все его состояния обусловлены этой микроделецией.
Еще тогда такой вопрос. Это первый ребенок. Есть еще дочь. Она младше на 2 года. Здорова. Если я планирую третью беременность, то надо ли мне как-то обследоваться? Сдавать какие-то анализы? И какова вероятность повторения такой мутации? |
#6
|
||||
|
||||
Риск низкий.
Если хотите узнать более точно, то для начала родителям сделать анализ кариотипа. Возможно, понадобиться и молекулярное кариотипирование.
__________________
Nataliya Matiytsiv |