И все-таки есть у нас СМА или нет????

[Dr.Nathalie]

Все темы автора, связанные с СМА, объединены.
Тема с вопросом об анестезии при МРТ оставлена на месте для того, чтобы избежать путаницы в вопросах и ответах, однако прошу дальнейшее обсуждение проводить здесь и не дублировать темы.
Спасибо.

[Tusen]

Сообщение от nata-k

прошу прощения за путанницу с полом ребенка

Tusen, выбор всегда только за вами. Я лишь попыталась сказать, что ошибки возможны всегда и везде. Людям свойственно ошибаться.

Но всегда лучше иметь ясность с диагнозом. Особенно если есть такая возможность.

Я бы пересдала ребенку генетику, если бы нашла врача, который при мне посмотрит и расшифрует анализ....

[nata-k]

Сообщение от Tusen

Я бы пересдала ребенку генетику, если бы нашла врача, который при мне посмотрит и расшифрует анализ....

Я уверена, что если Вы выскажете это пожелание, то получите подробный комментарий к результату анализа.
Кроме того, Вы можете попросить, чтобы Вам выдали не только заключение, но и рабочий вариант анализа. Тогда Вы могли бы получить комментарий любого другого врача. Или даже нескольких.

Это просто как вариант действий.

[Tusen]

Сообщение от nata-k

Я уверена, что если Вы выскажете это пожелание, то получите подробный комментарий к результату анализа.
Кроме того, Вы можете попросить, чтобы Вам выдали не только заключение, но и рабочий вариант анализа. Тогда Вы могли бы получить комментарий любого другого врача. Или даже нескольких.

Это просто как вариант действий.

Спасибо! Не знала что такое возможно!
Попробую у них взять рабочий вариант анализа.

[Tusen]

Моя дочка спустя год после постановки диагноза СМА 1-й тип стала стоять самостоятельно у опоры (без каких-либо приспособлений (никогда ничего подобного не использовали) и без обуви), опираясь только на ноги и ягодицы. Тогда нам было 8 месяцев, сейчас год и 8 месяцев. Неужели у нас все-таки СМА и нас бесполезно брать на лечение?
И еще у нас так с рождения и не прошел аддукторный спазм бедер.

[Tusen]

Добрый день!
Скажите, может ли такое быть: у ребенка (1год и 10 мес., официальный диагноз СМА В-Г 1-й тип, установлен в 8 мес.) в течение полугода между исследования ЭМГ произошли следующие улучшения физического развития (лечение - бассейн):
1. Лежа на спине держит ноги под прямым углом (больше 20 мин.), сгибает и разгибает их в коленках, раскачивает выпрямленные и согнутые ноги, разводит и сводит выпрямленные ноги, вчера заметила, что она уже может сама поднять согнутую ногу.
2. Прижатые к животу ноги раскачивает и приподнимает немного таз.
3. Стоит 2 секунды в воде без поддержки.
4. Делает шаги в воде.
5. Из положения сидя может долго тянуться вперед за игрушкой и не уронить голову.
6. если сидя за столом наклонит голову до уровня стола, сама может ее поднять.
7 Стали делать шаги на земле, а также пересталять ноги если посадить на колени.
8. Наклоняется с мей помощью вниз, до пола и при этом сама стоит ногами на полу и коленки не сгибает.
9. Стоит сама без поддержки, на детском стуле для кормления или на диване, опираясь спиной и попой в спинку.
10. Поднимает руки вверх (сначала поднимает согнутые в локтях руки, а потом их расправляет) и удерживает их вверху.
По-прежнему не может поднять голову лежа на животе (в бассейне прекрасно сама держт голову лежа на животе).
По результатам ЭМГ со слов врача-невролога, у ребенка по сравнению с ЭМГ полугодичной давности снизились импульсы в руках до 0.9, нет ответа в руках, еще больше снизилась передне-роговая активность. Скажите такое бывает?

[Tusen]

Если кому-то из врачей этого форума интересен наш случай, то хочу рассказать, что спустя 1.5 года после постановки диагноза спинальная мышечная амиотрофия первого типа и прогнозов жизни ребенка до 2 лет наш диагноз наконец-то ставится под сомнение!!!!
И говорят это не какие-нибудь врачи частных клиник, а доктора одного очень крупного медицинского учреждения.
Мой ребенок прекрасно перенес анестезию в попу и вену при исследовании МРТ (никаких кислородных масок ей не одевали), анестезиолог отметил, что тех проблем которые мы ждали не возникло. На МРТ не обнаружено патологии ЦНС. На ЭМГ положительная динамика. Клиника уходит от клиники СМА: мы уже делаем шаги.
Но, по-прежнему есть большие проблемы со здоровьем:
1. Задерживает мочу (последняя задержка с 8 утра до 17 вечера), хотя уже несколько месяцев сама просится на горшок.
2. Задержка речи.
3. Периодически делает перехлест когда шагает.
4. Слабость шеи.
5. На просьбу поднять руки, руки поднимает, а на просьбу с демонстрацией повертеть ладошками никак не реагирует.
По заключениям невролога это последствия гипоксии, МРТ с гипоксическим признаком, к 3-м годам будет ясно разовьется ли ДЦП атонически-...тип, либо мы сможем реабилитировать ребенка. Еще как вариант, болезни иммунной системы, а именно, аутоимунная реакция на прививку. В настоящее время находимся в поиске дальнейших путей реабилитации и обследования иммунной системы.
Про генетику: странно, если генетики в Москве мне говорили, что анализ на СМА это 100% результат (даже несмотря на то что у родителей ничего не обнаружено), то в крупном институте Питера, генетик мне сообщил, что точность диагностики 95%, такая же информация по данным американских и немецких генетиков.

[Dr. W.N.]

Последствиями гипоксии называют в СНГ все, что угодно. Вы уклоняетесь от несомненного диагноза - понятно, но это самообман.

[Tusen]

Сообщение от Dr. W.N.

Последствиями гипоксии называют в СНГ все, что угодно. Вы уклоняетесь от несомненного диагноза - понятно, но это самообман.

А при первом типе СМА возможно что ребенок через год начал делать шаги и стоять самостоятельно при опоре спиной к стене, а также сидеть без поддержки? И что спустя 40 мин. после наркоза ребенок шагал в кабинете невролога? Заметьте, мы не пьем и никогда не пили никаких мед.препаратов!!! Только гомеопатия+остеопатия+бассейн.

[Dr. W.N.]

Типы СМА в настоящее время стали условностью, они обозначаются для удобства восприятия, границы между ними стерты. Ваш ребенок доказано болен СМА. Нет ничего, что могло бы исправить эту ситуацию. Этот факт надо принять. Попытки бороться с формулировкой диагноза приведут вас к недобросовестным околмедицинским шарлатанам. И уже привели, учитывая гомеопатию с остеопатией. Бороться с восприятием ситуации надо с помощью психологов, неврологи вам не нужны.

[Tusen]

Сообщение от Dr. W.N.

Типы СМА в настоящее время стали условностью, они обозначаются для удобства восприятия, границы между ними стерты. Ваш ребенок доказано болен СМА. Нет ничего, что могло бы исправить эту ситуацию. Этот факт надо принять. Попытки бороться с формулировкой диагноза приведут вас к недобросовестным околмедицинским шарлатанам. И уже привели, учитывая гомеопатию с остеопатией. Бороться с восприятием ситуации надо с помощью психологов, неврологи вам не нужны.

Если Вы считаете что в НИИ нейрохирургии им. Бурденко работают шарлатаны, то мне сказать нечего.....

[Dr. W.N.]

На этом и закончим.