И все-таки есть у нас СМА или нет????

[Tusen]

Сообщение от EVP

И зря решили. Я не помню, чтобы детские неврологи нашего форума рекомендовали вам повторить ЭМГ. По-моему рекомендации были другого плана - развивающие упражнения. Вы поймите ненужные обследования - неправильно проведенные - неверные результаты - неверный диагноз- другие ненужные исследования - ненужное лечение. В 8 мес. ,возрасте вряд ли можно делать выводы по накожной ЭМГ, скорость проведения по нервам можно посмотреть, да и то нужно уметь это сделать и оценить. Прошлое же ваше заключение по ЭМГ никуда негодно.

Я так и делала, мы ходили недолго в бассейн, к сожалению со слезами, выполняем упражнения, рекомендованные Полиной (раздел Педиатрия), хотели массаж делать, но нам невролог не разрешил. Скажите, а можно ли нам с ребенком ехать на море(уверена соленая вода и горячий песок пойдут дочке на пользу)? Естественно это будет бархатный сезон, тенек и скорее всего Болгария.

[EVP]

Вероятно можно, но пусть скажут свое слово детские неврологи.

[eqimi]

Сообщение от Tusen

хотели массаж делать, но нам невролог не разрешил.

как невролог обосновал, почему нельзя

[Tusen]

Сообщение от eqimi

как невролог обосновал, почему нельзя

Он не то чтобы не разрешил, а сказал привлечь другого массажиста, так как у нашей "тяжелая рука" (он назвал это другими словами, но смысл такой же), она хорошая массажист он это признает так как ее знает, но дала слишком сильную нагрузку на мышцы дочки, что после массажа она перестала лежать на животе и опираться на локти. Он сказал тут можно делать легкий массаж и не больше 5 сеансов.

[Tusen]

Сообщение от EVP

Вероятно можно, но пусть скажут свое слово детские неврологи.

Сказали до трех лет потерпеть , так как там интенсивное солнце, но мне кажется это общая рекомендация для всех, но мы же не враги своему ребенку и будем выбирать время и место с учетом детского комфорта.

[eqimi]

Сообщение от Tusen

Он не то чтобы не разрешил, а сказал привлечь другого массажиста, так как у нашей "тяжелая рука" (он назвал это другими словами, но смысл такой же), она хорошая массажист он это признает так как ее знает, но дала слишком сильную нагрузку на мышцы дочки, что после массажа она перестала лежать на животе и опираться на локти. Он сказал тут можно делать легкий массаж и не больше 5 сеансов.

1.Могу вам сказать следующее -- сами видите ограничение онлайн консультации, не видя малыша своими глазами говорить очень трудно.
По картине развития малыша, которую вы предоставили -- очень трудно судить и говорить, что имеется ли вообще какое нибудь заболевание, описанные выше.В клиническую картину не укладываются.
2. массаж как таковой по своей значимости отошёл на второй план, главное - комплекс лечебных упражнений. 5 сеансов - пустая трата времени. Если решили что надо делать - то надо 15-20 сеансов на 1 курс.
3. По любому - каков бы не был окончательный диагноз - абсолютных противопоказаний - море-песок - нет

[Tusen]

Сообщение от eqimi

1.Могу вам сказать следующее -- сами видите ограничение онлайн консультации, не видя малыша своими глазами говорить очень трудно.
По картине развития малыша, которую вы предоставили -- очень трудно судить и говорить, что имеется ли вообще какое нибудь заболевание, описанные выше.В клиническую картину не укладываются.
2. массаж как таковой по своей значимости отошёл на второй план, главное - комплекс лечебных упражнений. 5 сеансов - пустая трата времени. Если решили что надо делать - то надо 15-20 сеансов на 1 курс.
3. По любому - каков бы не был окончательный диагноз - абсолютных противопоказаний - море-песок - нет

Да, Вы правы, онлайн консультация не может заменить очную, но у нее есть большой плюс, это независимость и анонимность.

Вообще хочу сказать огромное спасибо всем врачам, которые отвечали здесь на мои вопросы!!!

[Tusen]

Еще забыла написать, что у дочки трясутся ручки (тремор), бывает в покое, а если радуется, усиливается, что это означает? Это плохо?

[Dr. W.N.]

Это ничего не означает. Тремор бывает и у здоровых людей всех возрастов. Не видя нельзя сказать, тремор ли это и если да, то какой.

[Tusen]

Уважаемые врачи, скажите, нужно ли обращать внимание на то что дочка все делает через один бок? Сживота на спину переворачивается на один бок, когда на мяче лежит на животе или когда я ее ставлю у опоры и придерживаю за ноги и ягодицы чтобы стояла она выворачивается от меня через свой любимый бок и так во всем.

[Dr. W.N.]

Нужно обращать внимание на все, но практически невозможно собрать в единую картину Ваши фрагментарные тексты. Давайте дождемся ответа очных специалистов на главный вопрос, все остальное здесь не так важно.

[Tusen]

Сообщение от Dr. W.N.

Нужно обращать внимание на все, но практически невозможно собрать в единую картину Ваши фрагментарные тексты. Давайте дождемся ответа очных специалистов на главный вопрос, все остальное здесь не так важно.

Надеюсь, сданный анализ на генетику расставит все точкт над "i". Так как все очные неврологи видят одно и тоже: общая гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов, сидит с кифосколиозом. Правда только один проверил что у нас гиперподвижные суставы (это семейное). Смотрят ЭМГ - спинальная амиотрофия. А то что роды были осложнены долгим стоянием головки в тазу (6 часов) и после родов ребенку сразу было сделано НСГ и заключение постгипоксические изменения (потом поворяли НСГ в 1.5 мес. и в 5 мес. все в пределах нормы, но какие-то изменения остались). На это никто не обращает внимание. Все как зомби с этой ЭМГ. Даже врач, который смотрел нас в 5 мес. и ничего не заметил, теперь тоже говорит как все, он-то и сказал, что генетики анализ ДНК под ЭМГ подпишут и вообще сказал ничего не делать, просто развивать ребенка плюс 5 легких массажей А невролог-генетик вообще "порадовала" - если ДНК не покажет мутацию в гене, значит это приобретенная амиотрофия и что наши улучшения за месяц (появилась опора на ноги, сидит лучше) это мобилизация сил организма, ведь мотонейроны гибнут не все сразу.
Но больше всего меня поразило как одна невролог дала телефон к какому специалисту по нервно-мушечным заболеваниям обратиться, ДНК сказала не сдавать, так как ничего не покажет, и вообще просила позвонить и рассказать чем у нас дело закончилось, ей для практики очень интересен наш случай так как внешне дочка не похожа на этот диагноз (а эта невролог работает с такими детьми).
Извините за флуд, просто накипело. Крик души. Я итак наверно тут надоела всем с этой ЭМГ

[Tusen]

Сегодня получили результаты ДНК диагностики:
Подтвердился диагноз синальная амиотрофи Вердниг-Гофмана, при проведении ДНК анализа, в результате которого обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Сейчас ребенку почти 10 мес., есть небольшая положительная динамика. Скажите, пожалуйста, какой срок отведен такому ребенку? Чем в данной ситуации я могу ей помочь?

[Tusen]

Добрый день! Сегодня получила результат анализа ДНК нашего почти 10 месячного ребенка и заключение генетика. Анализ сделан на Спинальную амиотрофию (подозревалась по результатам ЭМГ)и заболевание подтвердилось, обнаружены делеции в 7 и 8 экзонах гена SNM в гомозиготном состоянии. Вероятность рождения ребенка с таким заболеванием у нас с мужем 25 %, при повторных беременностях рекомендован скрининг в 9 недель на это заболевание.
Скажите, может анализ ошибаться?
И еще вопрос, значит мы с мужем оба носители этого заболевания или кто-то один? Стоит ли нам планировать еще детей или иск слишком велик (часто ли подобном случае рождаются здоровые дети?) Нужно ли нам с мужем сдавать этот анализ?
Заранее спасибо!!!

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от Tusen

Скажите, может анализ ошибаться?

Мне трудно ответить на этот вопрос. Но, если есть клиническая картина, которая подтверждена ген анализом, то сомнений мало.

Сообщение от Tusen

И еще вопрос, значит мы с мужем оба носители этого заболевания или кто-то один?

Да, оба. Это аутосомно рецессивное заболевание.

Сообщение от Tusen

Стоит ли нам планировать еще детей или иск слишком велик (часто ли подобном случае рождаются здоровые дети?)

Стоит ли иметь ещё одного ребенка, можете решить только Вы с мужем. Частота рождения больного ребенка для вас- 25% для каждой беременности. Не забывайте, что в вашем случае возможна принатальная диагностика.

Сообщение от Tusen

Нужно ли нам с мужем сдавать этот анализ?

В принципе, не нужно.