Подозрение на ППР

[mommykri]

Девочка, 4 года и 2 месяца, вес 18-19, рост 103. На плановом осмотре перед детским садом гинеколог заметила волоски на половых губах. На руках и ногах, пояснице так же тонкие, но темные волоски. Отмечу, что у меня самой гирсутизм неясного пока генеза и две самостоятельные беременности без стимуляций и долгого планирования. Врач Направила к эндокринологу, эндокринолог сказала, что это вариант нормы, так как национальность южная, но назначила анализы. Все сделали, ждём даты приема. По узи органов малого таза все в норме, рентген лучезапястных суставов ~5 лет по мнению работников кабинета рентгена ( сама нашла атлас англоязычный, сопоставила картинки на 4-4,5 года).также у ребёнка с рождения ретракция верхнего века неизвестной причины. На внутренней стороне бедра родимое пятно цвета кофе с молоком.
Сдали
дэас <0,41мкмоль/л
кортизол 681 нмолль/л
тестостерон 0,29 нмоль/л
фсг 1,77 мМед/мл
Лг 0,11 мМед/мл
эстрадиол <37 пмоль/л
Ттг 2,31 мед/л
Глюкоза 4,9 ммоль/л

17 он прогестерон 8,18 нмоль/л

Ждём приема участкового эндокринолога, параллельно ищу в вышестоящих учреждениях врача. Скажите, пожалуйста, 17 онп почти в четыре раза превышающий норму возраста говорит о вдкн? Какие также диагнозы нужно рассмотреть? И посоветуйте при возможности детского эндокринолога в Санкт-Петербурге

[mommykri]

Подниму тему, не дождалась ответа. Добрый день, хотелось бы получить вашу консультацию. Подозрение на вдкн по причине высокого 17 oh прогестерона и наличие волосков на половых губах. Сходили с ребёнком на консультацию к генетику-эндокринологу в мгц на тобольской (спб). Напомню, 17 он прогестерон в серой зоне - 8,18 нмоль/л. Врач направил на сдачу крови для поиска мутации в гене cyp 21. Сдавали кровь и я, и двое моих дочерей, чтоб уж наверняка. Мутации искали в лаборатории пренатальной диагностики в нии им. Отта. В днк детей мутаций не нашли, мою кровь смотрят. Скажите, пожалуйста, что делать дальше? Волоски растут и гормон высокий, не хочется пускать на самотёк, что делать дальше? Секвенирование?

[Melnichenko]

Очно детский эндокринолог,в Питере это не проблема, и оценка конкретных данных

[mommykri]

Галина Афанасьевна, а можете посоветовать врача или учреждение, куда обратиться? Тут обычного лора толкового ищешь-ищешь, а уж эндокринолога... к нашему генетику мы пойдём уже после праздников, боюсь, как бы она не сказала, что раз мутаций не нашли, значит ступайте с богом