гипохондроплазия

[nastya767]

здравствуйте. моему сыну еще до года был поставлен такой диагноз.диагноз ставили исключительно по внешнему виду (короткие ручки и ножки). сейчас ему четыре года.пропорции тела значительно изменились,на мой взгляд.понимаю,что необходима повторная консультация,но после первой остались не самые приятные впечатления.
посоветуйте,как можно подтвердить или опровергнуть диагнос,существуют ли какие-то анализы???и у кого и где лучше прокосультироваться.заранее спасибо.

[nata-k]

По внешнему виду этот диагноз можно лишь предположить. Это генетически обусловленное заболевание. Ведь есть и другие формы диспропорциональности. В первую очередь нужно обратиться к генетику и подтвердить или опровергнуть этот диагноз с помощью генетического анализа. В Москве это не должно составить труда.
Удачи!

[DrOleg]

пропорции изменились или нормализовались?
какой сейчас рост ребенка? (какой был при рождении?)
почему консультация была неприятной? только из-за диагноза?

[nastya767]

Сообщение от DrOleg

пропорции изменились или нормализовались?
какой сейчас рост ребенка? (какой был при рождении?)
почему консультация была неприятной? только из-за диагноза?

Пропорции нормализовались.судя по статьям по гипохондроплазии.Рост при рождении был 48 см, но и родился сын немного недоношеным..сейчас - примерно 98 см,и ето в четыре с половиной.то есть на мой взгляд(не научный)отставание в росте заметное.
Консультация была неприятной, поскольку ставить диагноз только по внешнему виду по меньшей мере странно...возможно-я и не права...но должны же быть какие-то исследоания..или нет???
Если можете подсказать,какие анализы возможны и где можно их сдать-буду благодарна за советы. Пока же остаюсь в раздумьях..

[nata-k]

Сообщение от nastya767

Пропорции нормализовались.судя по статьям по гипохондроплазии.Рост при рождении был 48 см, но и родился сын немного недоношеным..сейчас - примерно 98 см,и ето в четыре с половиной.то есть на мой взгляд(не научный)отставание в росте заметное.
Консультация была неприятной, поскольку ставить диагноз только по внешнему виду по меньшей мере странно...возможно-я и не права...но должны же быть какие-то исследоания..или нет???
Если можете подсказать,какие анализы возможны и где можно их сдать-буду благодарна за советы. Пока же остаюсь в раздумьях..

В раздумьях о чём? Если вы хотите определится с ранее высказанным диагнозом, вам нужна генетическая консультация. Генетик назначит необходимый анализ. Это должен быть первый шаг, второй будет зависеть от результата - диагноза.

[irixa]

Нам тоже ставят этот диагноз,но нам всего сейчас 1 г.,я надеюсь,что все обойдется,а когда у вас исчезли диспропорции,и насколько они были заметны при рождении?Я очень переживаю из-за этого диагноза,были у 3-х генетиков,они ничего конкретно не говорят.Ставят данный диагноз под вопросом.

[nata-k]

Сообщение от irixa

Нам тоже ставят этот диагноз,но нам всего сейчас 1 г.,я надеюсь,что все обойдется,а когда у вас исчезли диспропорции,и насколько они были заметны при рождении?Я очень переживаю из-за этого диагноза,были у 3-х генетиков,они ничего конкретно не говорят.Ставят данный диагноз под вопросом.

Обращались ли вы к эндокринологам? Некоторые формы диспропорциональности связаны с гормональными проблемами. Если не обращались, обратитесь обязательно. Возможно, ребёнку требуется определенное лечение.

[irixa]

Обращались,но никаких анализов не сдавали пока,сказали посмотрим на сколько он вырастет за 6 мес.Вообще-то врач сказал,что похоже на нарушение фосфоро-кальциевого обмена,чем это опасно,не знаете?

[nata-k]

Сообщение от irixa

Обращались,но никаких анализов не сдавали пока,сказали посмотрим на сколько он вырастет за 6 мес.Вообще-то врач сказал,что похоже на нарушение фосфоро-кальциевого обмена,чем это опасно,не знаете?

Нарушение фосфоро-кальциевого обмена - это очень широкое определение. Как именно оно относится к вашему ребенку лучше ответит врач, который его наблюдает. Этот вопрос уже не к генетикам. Задайте его вашему врачу.
Здоровья вам и хорошего роста вашему малышу!

Моему ребёнку 6 лет! Диагноз гипохондроплазия, сейчас рост 102см. Наблюдаемся в ЦИТО.

[irixa]

А как давно вам поставили этот диагноз? И на сколько все заметно сейчас?