#1
|
|||
|
|||
Абсансная эпилепсия наследственность!
Здравствуйте! Моему сыну в 3,5 года поставили диагноз идиопатическая абсансная эпилепсия (сложная). МРТ в норме, узи сосудов в норме, глистов нет, токсинов в крови нет. Сейчас проходим лечение. Очень беспокоит наследственность для будущих детей сына и наших, хотим с мужем второго ребенка. Известных членов семьи с данным заболеванием нет, только у меня бывают обмороки первый где-то в 6 лет потом с 17 до 25 лет было 4 раза, иногда с непроизвольным мечеиспусканием. Но у меня было 2 легких сотрясения мозга в 16лет и в 21год. Сейчас мне 31 и уже почти 6 лет ничего не было. Беременность проходила нормально, был только токсикоз, плохой аппетит был, лежала в больнице с токсикозом, но все равно тошнота и изжога сохранялись почти до конца беременности. Роды тоже без патологий, единственное я не помню чтобы ребенок кричал после родов, сразу мне на живот положили и он тихонько себе дышал (может я себя накручиваю, а может врачи что-то не договаривают, не знаю).
Подскажите, какая вероятность того, что болезнь будет передаваться и дальше по наследству, может существуют какие-то анализы, диагностика которая определяет вероятность наследственности. И мог ли токсикоз стать причиной абсансов, если по родству никого нет? Спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
1. Существует вероятность наследования
2. Существуют анализы для оценки этого 3. Маловероятно, что токсикоз мог вызвать описанные нарушения |
#3
|
|||
|
|||
А не подскажите какие именно анализы?
|
#4
|
||||
|
||||
Обычно исследуют мутации в генах, ассоциированных с эпилепсией (так называемая эпилептическая панель) методом секвенирования экзома.
|