#1
|
|||
|
|||
àíàëèç íà ÑÓÐ21
Ðåáåíîê áîëåí ÀÃÑ ñîëüòåðÿþùàÿ ôîðìà.
Ïðîêîììåíòèðóéòå, ïîæàëóéñòà, ðåçóëüòàòû ïîëó÷åííûõ ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçîâ ãåíà ÑÓÐ21: ðåáåíîê E3del, îòåö 30êâdel, ìàòü - íå îáíàðóæåíû ìóòàöèè. |
#2
|
||||
|
||||
Åñòü äåëåöèÿ ó îòöà è ðåáåíêà, ó ìàòåðè äîëæíà áûòü ëèáî äåëåöèÿ ( ïðè ïîèñêå ìóòàöèé îíà íå îáíàðóæèâàåòñÿ, äîëæíû áûòü äîïîëíèòåëüíûå îáñëåäîâíàèÿ), ëèáî ãåòåðîçèãîòíàÿ ðåäêàÿ ìóòàöèÿ, õîðîøî, ÷òî ïðîâåëè èññëåäîâàíèå, åãî ðåçóëüòàòû Âàì ïðèãîäÿòñÿ â äàëüíåéøåì
Âû íå ïîëó÷èëè êîíñóëüòàöèþ ãåíåòèêà?Ãäå ïðîâîäèëè èññëåäîâàíèå? Êòî êîììåíòèðîâàë ðåçóëüòàòû?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
àíàëèç ÑÓÐ21
Àíàëèç äåëàëè â ëàáîëàòîðèè ÝÍÖ. Íàø äîêòîð ñêàçàë, ÷òî î÷åíü ñòðàííî, ìû ( ïàïà è ìàìà) äîæíû èìåòü òàêèå æå èçìåíåíèÿ êàê íàø ðåáåíîê íî íå ïîëíîñòüþ ( ê ñîæàëåíèþ äî êîíöà íå ïîíÿëà)
|
#4
|
||||
|
||||
 òîì æå çäàíèè, ãäå ãåíåòè÷åñêàÿ ëàáîðàòîðèÿ, åñòü ÎÒÄÅËÅÍÈÅ íàñëåäñòâåííûõ ýíäîêðèíîïàòèé, êóäà è äîëæíû íàïðàâëÿòü ñ ðåçóëüòàòàìè îáñëåäâîàíèÿ -ïîòîìó êàê âðà÷ êëèíèöèñò ÏËÎÕÎ çíàåò ãåíåòè÷åñêèå ìàðêåðû è ñîñáåííîñòè ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà
Óñòðîþ ðàçãîí !!!!!!!!!!!!!
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
||||
|
||||
Õîòåëà ëèøü äîïîëíèòü, ÷òî äèàãíîç ÂÄÊÍ (âðîæäåííàÿ äèñôóíêöèÿ êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ) èëè êàê åãî ðàíüøå íàçûâàëè ÀÃÑ (àäðåíîãåíèòàëüíûé ñèíäðîì) ïîäòâåðæäåí, ðåçóëüòàòû ïðîâåäåííîãî èññëåäîâàíèÿ ïðèãîäÿòñÿ Âàì ïðè ïëàíèðîâàíèè ñëåäóþùèõ áåðåìåííîñòåé. Ïîñòàðàéòåñü ïîäðîáíî ðàññïðîñèòü îáî âñåì, ÷òî Âàì íåïîíÿòíî, ó ëå÷àùåãî âðà÷à â ÝÍÖ (âåäü êòî-òî Âàñ íàïðàâèë íà èññëåäîâàíèå ãåíåòèêè). Åñëè Âàñ êîíñóëüòèðóåò âðà÷ â äðóãîì ìåä ó÷ðåæäåíèèè, òî îáðàòèòåñü â ÝÍÖ äëÿ êîíñóüòàöèè
|
#6
|
||||
|
||||
Àëèñà, íå çàãëÿíåòå íà ôîðóì Âàëüñàëüâà - òàì íàøà äîðîãàÿ Ñîâà ( Ìèøåëü) çàäàåò íîâûå âîïðîñû ïî ñûíó ñ ñîëüòåðÿþùåé ôîðìîé ÂÄÊÍ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
||||
|
||||
Óâàæàåìûé ïàöèåíò, ìíå âàæíî çíàòü, êàê óæå ïèñàëà Àëèñà Âèòàëüåâíà, íàïðàâèëè ëè Âàñ íà àíàëèç èç ÝÍÖ èëè æå èç äðóãîãî ó÷ðåæäåíèÿ - ÿ íå ìîãó ïîíÿòü, ïî÷åìó ïðîèñõîäèò îðãàíèçàöèîííàÿ íåðàçáåðèõà
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#8
|
|||
|
|||
Cyp21
Íàñ íàïðâëÿëè èç íàøåé áîëüíèöû ò.ê.ìû î÷åíü õîòèì åùå ðåáåíêà, íî íàâåðíîå îáðàòèìñÿ ê âàì â öåíòð ò.ê. íàøà âðà÷ íå ìîæåò îáúÿñíèòü ïî÷åìó ó ìåíÿ íåò äåôåêòà à ðåáåíîê áîëåí
|
#9
|
||||
|
||||
ß äóìàþ, ÷òî êîíñóëüòàöèÿ íóæíà íå ñòîëüêî äëÿ òîãî, ÷òîáû ðàçúÿñíèòü, ïî÷åìó ó ìàìû íå íàøëè ìóòàöèè \äåëåöèè è ïð (ìîæåò áûòü ðåäêàÿ ìóòàöèÿ, ïðàéìåðû ê êîòîðîé ïðîñòî íå âêëþ÷àëè ), ñêîëüêî äëÿ îáñóæäåíèÿ âîïðîñà î âåäåíèè áåðåìåííîñòè è çäåñü åñòü î ÷åì ïîãîâîðèòü
Ìíå áü î÷åíü õîòåëîâü âåðèòü, ÷òî ïîëó÷èâ çàêëþ÷åíèå ãåíåòè÷åñêîé ëàáîðàòîðèè Âû òàêæå ïîëó÷èëè ðåêîìíåäàöèþ ïîñîâåòîâàòüñÿ ñ êëèíèöèñòàìè - êàê óæå ïèñàëà Àëèñà Âèòàëüåâíà, íàøè ñîòðóäíèêè èíñòèòóòà äåòñêîãî îòäåëåíèÿ åæåäíåâíî ðåøàþò äåñÿòêè ïîäîáíûõ çàäà÷, êîòîðûå ñòàâèò ïåðåä íàøèìè ïàöèåíòàìè æèçíü
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |