Подозрение на спинальную амиотрофию Верднига-Гофмана.

[Marylin17]

Здравствуйте!
Мне 18 лет, 6 лет назад я проходила обследование у Д. М. Меркуловой, которая поставила мне диагноз Спинальная мышечная амиотрофия.
Через некоторое время я сдала генетический анализ, который не подтвердил наличие у меня амиотрофии, иначе выражаясь, генетические мутации, характерные для амиотрофии, у меня не были обнаружены. Кандидат медицинских наук, у которого я проходила генетическое обследование, указала в заключении, что «диагноз остался неустановленным».
После этого медицинских обследованиий я более не совершала.
В 13-летнем возрасте у меня произошло прогрессирование заболевания, в результате которого я перестала самостоятельно передвигаться, и руки практически перестали функционировать.
На данный момент в моем физическом состоянии преобладает следующая картина: с 14-летнего возраста и по сей день прогрессирование моего заболевания прекратилось, вернулись отдельные функции.
В связи с выше изложенным, я бы хотела задать 2 вопроса:
1). На ваш взгляд, есть ли смысл мне в моем случае проходить повторные обследования с целью установления точного диагноза?
2). Может ли ген. исследование однозначно подтвердить или опровергнуть диагноз СМА?

[ErickRed]

Уважаемая Marylin17, не уверен, что диагноз звучит именно так: "Спинальная мышечная амиотрофия". Слово "мышечная" здесь лишнее. Получается "масло маслянное", профессионал так написать не мог.
Рекомендую выложить здесь результаты неврологических осмотров и исследований, так будет проще разобраться.
Наследственных спинальных амиотрофий не так много в природе: имеет смысл уточнить диагноз по клинической картине, сделать ЭНМГ, при необходимости - биопсию мышц.

[Marylin17]

Давайте для создания более полной и информативной картины я опишу свое физическое состояние, симптомы, а затем результаты всех моих обследований и т.д.
1. Описание внешних признаков болезни и т.д. (обзорно).
В начале своего течения (возраст 5-6 лет) болезнь поразила дистальный отдел правой руки. Я жаловалась на слабость и ограничение подвижности в руке. Изначально (в 8 лет) мне и поставили диагноз: монопарез; парез правого локтевого нерва. В 9 лет парез распространился на дистальные отделы левой руки и обеих ног.
К 10-ти годам заболевание стало прогрессировать - парез распространился проксимально.
В Клинике нервных болезней им. Кожевникова в Москве я обследовалась 2 года подряд - в 2003 и 2004 годах.
Мой лечащий врач в 2003 году поставил мне диагноз «спинально- невральная мышечная атрофия» и «вялый тетрапарез.» МРТ головного мозга не выявила патологии.
На следующий год врач изменил мой диагноз: «мультифокальная моторная невропатия». Тогда впервые мне установили пробную терапию иммуноглобулина, которая не произвела существенного эффекта.
Для установления точного диагноза врач направил меня к Д. М. Меркуловой, которая поставила следующий диагноз: «спинальная амиотрофия».
2. Результаты исследований.
2.1. Стимуляционная электромиография (2005 год):
1. N. Medianus dxt. (m. abd. Pol. Br.): амплитуда М-ответа 0,4 мВ- ниже нормы (n>3,5 мВ). Скорость распространения возбуждения (СРВ) на: 1.предплечтье 3.5 м/с- ниже нормы , на плече и в т. Эрба не определяется (n>50м\с). Резидуальная латентность не определяется. Порог вызывания М-ответа выше нормы.
2. N. Tibialis post. Dxt. (m. abd. Hall): амплитуда М-ответа 0,3 м/В- ниже нормы (n >3.5 м\в). СРВ на голени 7.2 м\с ниже нормы (n>40 м\с). Резидуальная латентность не определяется. Порог вызывания М-ответа выше нормы.
Заключение: выявлены грубые нарушения амплитуд М-ответов и СРВ в обоих обследованных нервах.
2.2. Генетический анализ. Результат.(25.03.2005 год)
Проведен поиск делеции 7-8 экзонов в гене Smn. У пробанда в результате исследования не обнаружена делеция 7-8 экзонов в гомозиготном состоянии. По результатам анализа нельзя однозначно подтвердить или опровергнуть диагноз sma у пробанда т.к. возможно наличие точковых мутаций в гене smn, приводящих к заболеванию (<5% случаев). Вместе с тем, возможно, что данное заболевание может иметь другую этиологию.
2.3. Цитата из личной переписки с генетиком.
«… на слова «нельзя однозначно подтвердить или опровергнуть» не обращайте внимания: в вашем случае однозначно исключить».
2.4. Игольчатое ЭМГ обследование (2005 год).
Попытаюсь выложить его фото, т.к. очень многословно.

[Marylin17]

Выкладываю снимок результата игольчатого ЭМГ обследования - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Alex_Rogozhin]

Если вы правильно переписали результаты стимуляционной ЭМГ, по которой скорости проведения 3,5 м/с (три с половиной не тридцать пять?) по срединному нерву и 7,2 м/с по большеберцовому нерву, то это однозначно признаки первично поражения миелина нервов, чего не может быть при спинальной мышечной атрофии. Потенциалы фасцикуляций при проведении игольчатой ЭМГ, которые многие считают однозначно признаком поражения мотонейронов, то есть в вашем случае СМА, на самом деле крайне часто встречаются при демиелинизирующих нейропатиях.
Генетический анализ может однозначно подтвердить диагноз СМА, но не может опровергнуть его если мутация не выявлена.
Учитывая, что вы отмечали хотя бы частичное улучшение функций и все что я вижу по данным ЭМГ, и Любовь Филипповна Касаткина тоже сомневается в нейрональной природе тех изменений которые она описывает, думаю, что надо продолжать обследование на предмет демиелинизирующих полинейропатий.

[Marylin17]

Сообщение от Alex_Rogozhin

Учитывая, что вы отмечали хотя бы частичное улучшение функций и все что я вижу по данным ЭМГ, и Любовь Филипповна Касаткина тоже сомневается в нейрональной природе тех изменений которые она описывает, думаю, что надо продолжать обследование на предмет демиелинизирующих полинейропатий.

Спасибо за ответ! Я обязательно продолжу обследование!
Скажите, а демиелинизирующие полинейропатии поддаются лечению в настоящее время?

[nebel]

если аутоиммунной природы, то да, поддается лечению.

[Marylin17]

Здравствуйте!
Мне 19 лет. В 2005 года (в возрасте 12 лет) мне был поставлен диагноз спинальная амиотрофия. Несколько дней назад я прошла повторное обследование, которое подтвердило наличие у меня спинальной амиотрофии. Врач, поставивший мне этот диагноз, выразил мнение, что это СМА Верднига- Гофмана. И тем не менее, имеются определенные сомнения в точности данной оценки ( возраст начала болезни, преобладающее поражение дистального отдела конечностей, клиническая картина).
Я размещу результаты стимуляционного и ЭНМГ исследований. Меня интересует следующий вопрос: неужели данные этих исследований указывают именно на СМА Верднига-Гофмана?
Заранее спасибо!

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nebel]

СМА тип I или болезнь Верднига -Гофмана развивается на первом году жизни, 95% детей умирают к 18 месяцам. учитывая Ваш возраст, данное заболевание можно поставить под сомнение. Диагноз ставится на основании жалоб, анамнеза, осмотра и доп.методов обследования.
Возможно у Вас есть СМА, но другой тип. Судить о диагнозе, не зная ваших жалоб, анамнеза заболевания, неврологич.осмотра, невозможно. для подтверждения СМА целесообразно проведение генетического исследования, но этот вопрос необходимо обсудить с леч.врачом.

[Marylin17]

А по данным стимуляционной и игольчатой ЭНМГ можно судить о типе сма?
Врач, консультировавший меня, высказался против днк-диагностики, обосновав это тем, что в моем случае генетический анализ не покажет ничего что могло бы, по его словам, опровергнуть тип Верднига-Гофмана . Меня это порядком удивило.
Тем не менее, днк-диагностику я планирую пройти, т.к. первый генетический анализ, который мне провели в 2005 году, сма не подтвердил.
Nebel, скажите, если я опишу свои симптомы, анамнез и т.д. здесь на форуме, вы поможете мне разобраться с диагнозом? Или в подобной форме это неинформативно?

[nebel]

с помощью ЭМГ судить о типе СМА невозможно, как и о самом диагнозе. еще раз повторюсь, ЭМГ вспомогательный метод обследования, который в купе с жалобами, анамнезом и осмотром может помочь клиницисту поставить диагноз. ДНК диагностика не всегда может выявить ген мутаций, но корректней об этом спросить у генетиков на форуме ( типов СМА есть превеликое множество). Диагноз по интернету поставить не возможно.
насколько мне помнится в прошлый раз речь шла о подозрении на демиелинизирующую полинейропатию.
НЕ СТОИТ СОЗДАВАТЬ В ДАННОМ РАЗДЕЛЕ НЕСКОЛЬКО ТЕМ ПО ОДНОМУ И ТОМУ ЖЕ ЗАБОЛЕВАНИЮ, ТАК ВЫ ПУТАЕТЕ СПЕЦИАЛИСТОВ!
почему не сделали контроль ЭМГ у Касаткиной?

[Marylin17]

Сообщение от nebel

с помощью ЭМГ судить о типе СМА невозможно, как и о самом диагнозе. еще раз повторюсь, ЭМГ вспомогательный метод обследования, который в купе с жалобами, анамнезом и осмотром может помочь клиницисту поставить диагноз. ДНК диагностика не всегда может выявить ген мутаций, но корректней об этом спросить у генетиков на форуме ( типов СМА есть превеликое множество). Диагноз по интернету поставить не возможно.
насколько мне помнится в прошлый раз речь шла о подозрении на демиелинизирующую полинейропатию.
НЕ СТОИТ СОЗДАВАТЬ В ДАННОМ РАЗДЕЛЕ НЕСКОЛЬКО ТЕМ ПО ОДНОМУ И ТОМУ ЖЕ ЗАБОЛЕВАНИЮ, ТАК ВЫ ПУТАЕТЕ СПЕЦИАЛИСТОВ!
почему не сделали контроль ЭМГ у Касаткиной?

Изначально я ехала именно на обследование к Л. Ф. Касаткиной, но.... в данное время она в отпуске, потому ЭНМГ и проводил другой врач. Не знаю, реально ли повторно ппровести ЭНМГ через месяц, когда вернется Касаткина. Я проходило его только 19 августа.
Да , речь шла о демиелинизирующей полинейропатии, но СМА суть совсем другое, так?
Мне жаль, если я запутала специалистов, но по-видимому все дело в том, что у меня запутанное заболевание.
Но думаю, что тему еще можно переместить.

[Marylin17]

Сообщение от nebel

если аутоиммунной природы, то да, поддается лечению.

Здравствуйте!
Прошу меня извинить, если я пишу не в той теме; у меня появились некоторые новости и новые "непонятки".
В сентябре я все-таки прошла контрольное обследование у Л. Ф. Касаткиной, в результате которого спинальную амиотрофию у меня исключили.
Врач-невропатолог, к которому я поступила на обследование, стал колебаться на сей раз между 2 следующими диагнозами: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус, атипичный вариант и ХВДП.
Мне назначили с целью исключения одного из диагнозов (как я поняла со слов врача) глюкокортикостероиды (Преднизолон) в течении 6 недель. По итогам данного пробного курса лечения я вновь должна была приехать на обследование к Л. Касаткиной и своему невропатологу. Обследование я прошла сегодня, но..... диагноз мне вновь не могут установить точно.
Л. Касаткина сказала мне, что картина ЭМГ исследования, которое я прошла сегодня, НЕ ХАРАКТЕРНА для Шарко-Мари-Тус; я же отмечаю некоторые улучшения после принятия Преднизолона; а мой личный невролог сообщил мне, что считает меня носительницей болезни Шарко-Мари, хотя за свою практику не встречала таких больных, у которых бы эта наследственная болезнь проявлялась в такой степени, как у меня.
Nebel, скажите, может Вы или ваши коллеги с форума помогут мне хотя бы немного разобраться в моей запутанной болезни, если я выложу данные свежих ЭМГ и другие документы?
Я, честно признаюсь, просто не знаю, где и с кем я могу еще проконсультироваться...

[nebel]

выкладывайте, а заодно и консультацию невролога с неврологическим осмотром, если есть

[Marylin17]

Сообщение от nebel

выкладывайте, а заодно и консультацию невролога с неврологическим осмотром, если есть

1. Сентябрьское ЭМГ обследование у Л. Ф. Касаткиной.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

2. Неврологический осмотр.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

3. Контрольное обследование у Л. Ф. Касаткиной от 08.11.11.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Глюкокортикостероиды мне назначили неофициально, как я поняла со слов невропатолога, с целью исключить или подтвердить ХВДП. После 6 недель применения больших изменений я, конечно, не обнаружила, но некоторые очевидные изменения у меня все же регистрируются.
1. В октябре 2010 года у меня впервые появились фасцикуляции лица. Сейчас же они практически исчезли;
2. На правой руке (наиболее пораженной) у меня стал двигаться палец, который не функционировал 6 лет;
3. Улучшилась сила и работа двухглавой мышцы левой руки;
4. Начал функционировать разгибатель правого бедра;
5. Уменьшились мышечные спазмы;
6. Я стала самостоятельно стоять без поддержки в течении 10-20 секунд.
Мой невропатолог сказал, что эта положительная динамика временная, которая может быть и при Шарко-Мари.
Но, насколько я знаю, Преднизолон не назначают при ШМТ…