#1
|
|||
|
|||
Синдром МакКьюна-Олбрайта?
Добрый день!
В 5,7 у ребенка(девочка) обнаружили, что припухли грудки -диаметр около 1 см. Сдали следующие анализы (февраль 08): ЛГ-1,03 (норма 0,0-0,9), ФСГ-5,93 (норма 0,2-3,8). УЗИ (февраль 08):Тело матки 17,2Х12Х18 мм, структура однородная Эндометрий 1,2мм, структура однородная, эхогенность средняя, контруры ровные. Полость матки не расширена?(непонятно написано). Правый яичник:22Х9,9-фолликулл 5 и 6 мм.2-3 шт. Левый яичник:22Х11-фолликулы макс.4,9 мм. 2 шт. Свобдодной жидкости в малом тазу нет. Рентген кисти рук-эндокринолог определил костный возраст ребенка 7-8 лет. Так же проведена консультация у невропатолога и офтальмолога-все в норме. Даже нет показаний к доп. исследованиям. Также были на консультации у гинеколога-анализы в норме. Сначала нам все эти анализы назначил эндокринолог в городском эндокринологическом центре. На повторный прием мы уже в эту поликлиннику не пошли (запись на 2 недели вперед). С этими анализами обратились (и на данный момент нас наблюдает) главный детский эндокринолог РТ Султанова Л.М. При осмотре обратили внимание на родимое пятно под ягодицей у ребенка. Оно было уже при рождении, на данный момент диаметром около 2 см.т.е увеличивается вместе с ростом ребенка. Сфотографировать не представляется возможным-цвет очень бледный. Получили медотвод от прививок, диагноз легкая форма синдрома Олбрайта?, наблюдение. В мае пришли на прием-динамики не наблюдалось. В декабре при осмотре телархе не наблюдается (соответствует норме) УЗИ (декабрь 08).: Матка в антефлексио, несколько смещена вправо, 25Х11Х24, длина шейки матки около 15 мм, эхоструктура миометрия неоднородная, полость матки и эндометрий не диффиренцируется, левый яичник 19Х13х7, фолликулярный аппарат не дифференцируется, правый яичник 18Х12Х7, объем 0,8мл, эхоструктура аналогичная. Свободной жидкости в полости малого таза не более 3 мл. Диагноз эндокринолога-легкая форма синдрома МакКьюна-Олбрайта. Прививки разрешены. В феврале назначено сделать рентгеннограмму кисти и гормоны (ЛГ, эстрадиол, ФСГ). Динамика роста ребенка: 0,0-50 см , вес 2800(ребенок рожден с помощью кесарева сечения) 1г-70 см. 1,5-77см. 2,0-85см. 3г.-94 см. 3,5г-97см 4,0-106см 4,5-108см 5,0-111см 5,5-113см 6,0-118см 6,5-123см. Вес на данный момент 21 кг. Рост матери 170, отца 174 Я не сомневаюсь в компетенции нашего лечащего врача-даже более чем уверена что все правильно. Но меня интересуют следующие вопросы: нужно ли сделать МРТ, досдать еще какие то анализы. И еще прочитала, что если рост ребенка приближается к 95% перцентили ( у нас на границе 95%)-то нужно делать пробы ЛГ-РГ и начинать лечение гормонами, тормозящими процесс роста. Применимо ли это к нашей ситуации и диагнозу? Насколько опасны такая скорость роста для ребенка - успевают ли развиваться все остальные органы, сердце? Так как по этому заболеванию очень мало информации интересует динамика протекания процесса. Ребенок будет очень высоким или вытянувшись к 10 годам останется ростом в 150см? Прочитала на Вашем сайте о расчете ПОР-как это можно сделать самостоятельно? Какие еще могут быть проблемы? Так как ребенок уже на полголовы выше своих сверстников и в этом году идет в школу, хотелось бы оградить ее от ненужных комплексов. Заранее благодарна. |
#2
|
||||
|
||||
Преждевремненное половое созревание при с-ме Олбрайта ТРЕБУЕТ лечения - иначе будут проблемы, в том числе раннее закрытие зон роста и в конечном итоге низкорослость
Проблем с консультацией в ин-те детской эндокринологии ЭНЦ нет
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
Консультации он-лайн, или нужно показать ребенка? Если нетрудно, напишите к кому можно обратиться. Еще парочка симптомов, ктр забыла указать: черные точки-акне, если не ошибаюсь на носу и очень специфичный запах подмышками. Т.е при этом диагнозе нет смысла наблюдаться(т.к. мы наблюдаемся уже 1 год)-только лечение? Заранее благодарна. |
#4
|
||||
|
||||
Прежде чем обращаться в ЭНЦ, выложите результаты пробы с аналогами ЛГРГ (бусерелином), чтобы можно было определиться, насколько в Вашем случае доказан диагноз
|
#5
|
|||
|
|||
Нам эти пробы не делали. Это делается в стационаре или просто сдается как анализы-в один день?
У меня тоже есть сомнения по поводу анализа-дело в том что аналогичное пятно и есть у бабушки девочки-сомнительно что и у бабушки тот же синдром. Нет маточных кровотечений характерных для этого синдрома. В начале февраля пойдем сдавать гормоны-ЛГ, ФСГи эстрадиол. Может сдать еще ТТГ т др. анализы, ктр могут указать на другую причину? |
#6
|
||||
|
||||
Во всех сомнительных случаях рекомендовано проведение пробы с бусерелином для уточнения диагноза.
Учитывая выраженное опережение костного возраста (если верить описанию), проведение пробы целесообразно |
#7
|
|||
|
|||
Скажите пожалуйста анализ СТГ (соматотропный гормон)-это и есть проба ЛГРГ? Просто когда я спрашиваю в лабораториях о пробах ЛГРГ или с бусерелином (даже в эндокринол.диспансере)-все в замешательстве. Может их только в Москве можно сделать?
|
|
#8
|
||||
|
||||
НЕт, это не проба
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
||||
|
||||
Для начала отсканируйте рентгенограмму кистей и выложите здесь, чтоб можно было определить костный возраст. В зависимости от этого можно будет посоветовать, нужно ли обращаться в ЭНЦ
|
#10
|
|||
|
|||
Добрый день.
Попытаюсь выложить фото. |
#11
|
|||
|
|||
Добрый день.
Прикрепляю рентгенограмму кистей рук и еще головы. Голову снимали т.к. было подозрение на гайморит-направил ЛОР врач. Врач рентгенолог обратил внимание на лобную долю, сказал что слишком рано для ее возраста сформирована. А по кистям поставил норму. Ребенку на данный момент 6л.8м. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Гормоны пока не сдавали, болеем. Заранее благодарна. |
#12
|
|||
|
|||
Уважаемая alisa_v , пожалуйста откликнитесь!!!
|
#13
|
|||
|
|||
Уважаемая alisa_v , пожалуйста откликнитесь!!!
|
#14
|
||||
|
||||
Нет атласа под рукой, но думаю, что описание костного возраста недалеко от истины. Показано проведение пробы с бусерелином (ЛГРГ) в ближайшее время. Если по каким-либо причинам это невозможно сделать по месту жительства, можно в ЭНЦ в рамках дневного стационара.
Чтоб я могла более точно посчитать костный возраст и составить ростовые кривые, бросьте мне напоминалку в личку (буду на приеме во вторник - смогу уточнить данные) |
#15
|
|||
|
|||
По ростовой кривой-мы уже на 95% перцентили. К эндокринологу поедем в ближайшее время, надеюсь что в нашем городе эти пробы делают.
Спасибо. |