Врождённая дисфункция коры надпочечников

[Valeria_ita]

Несколько лет назад мне был поставлен такой диагноз - врождённая дисфункция коры надпочечников. Если честно, то уже и не помню, какие точно анализы сдавала (т.е. на основании чего был поставлен такой диагноз). Если не ошибаюсь, то сдавала анализ крови на кортизол. Что ещё - память умалчивает..
Хотелось бы узнать подробнее о том, какие анализы необходимо сдать, какие обследования пройти, чтобы удостовериться в правильности диагноза или же его опровергнуть. Заранее большое всем спасибо!

[Melnichenko]

Возраст , проблемы, планируемая беремнность , начало пубертата , менструаций

[Valeria_ita]

Сейчас мне 23 года.
В начальных классах была одной из самых рослых девочек. Половое созревание началось рано - месячные появились за два месяца до одиннадцатилетия. Никогда не были регулярными, но и никогда не пропадали. Регулярный цикл только при приёме ок.
В 13 лет перестала расти - рост 158 см (мама - 170 см, папа - 171 см). В детстве и подростковом возрасте была достаточно пухлой. Сейчас вес 48-50 кг. Фигура женственная.
Вместе с половым созреванием начались проблемы с кожей - угревая сыпь. Прыщики появляются и сейчас. Но при приёме ок - всё нормально и с кожей.
Часто повышен пролактин.
Рано стали расти волосы на теле. Но сейчас это уже не является проблемой - и волос меньше, и средств борьбы с этим больше.
Из хронических заболеваний - бронхиальная астма средней степени тяжести (папа тоже астматик).


Беременностей никогда не было, в ближайшее время не планируется.

[Melnichenko]

Похоже на нВДКН, стероиды для лчения астмы не используете ?
Если нет - 17 опг на 3-4 день цикла как можно раньше утром

[Valeria_ita]

Для астмы - стероидный ингалятор в качестве базового лечения.

[Melnichenko]

В таком случае нормальный уровень 17 опг нам даст менее точный ответ , но тем не менее - попытка- не пытка
Уж высокий-то уровень будет тем более информативен

[Valeria_ita]

Спасибо большое! Обязательно сдам анализ и отпишусь.

[Valeria_ita]

Cдала анализ на 4-й день цикла.
17-ОПГ: 1,2 нг/мл при норме 0,1-1,8 нг/мл.

[Melnichenko]

Такой уровень 17 опг , будь он базальным и полученным ВНЕ приема стероидов , ИСКЛЮЧАЕТ нВДКН


Если же нВДКН есть , то она блестяще компенсирована теми крохами стероидов, которые есть в ингаляторе

[Valeria_ita]

А приём ОК не может повлиять на уровень 17-ОПГ?

Галина Афанасьевна, возможно ли пройти какое-нибудь углублённое обследование, чтобы всё же выявить правду?

[Melnichenko]

НЕт - это стероиды
А что даст нам обследование , что исследуем? Можно пробу с синактеном в условиях ЭНЦ на Москворечье ( если можно, с отменой ингаляций )
Тогда решим , нужна ли генетика

[Valeria_ita]

Галина Афанасьевна, к сожалению, я не в Москве, а в Петербурге живу

[Melnichenko]

Тогда - проф Елена Николаевна Гринева ( Центр Крови , сердцаи эндокринологии или как-то еще круче - словм , Центр Шляхто ) и кафедра - Л Толстого 8

[Valeria_ita]

Спасибо большое за Вашу помощь!