Врождённая дисфункция коры надпочечников.

[Amida]

Здраствуйте,уважаемые доктора!У моего брата диагноз ВДКН.
Мальчику 13 лет.
Рост 158 см,вес 79 кг.
Началось замедление роста.Мы очень переживаем,что рост уже остановился.Также начались большие проблемы с весом.

Периодически наблюдаемся ,сдаём анализы.Но живет он не в Москве,поэтому регулярность наблюдений не высока,примерно 1-2 раза в год.Сейчас принимает:
утро -Кортеф (5 мг),
обед Кортеф (2.5 ),
перед сном дексаметазон( 2.5 )
Последние показатели были такие(лето 2007):
Тестостерон 19,4 нмоль/л (норма у мужчин 12.1-38,3)
17-ОН прогестерон 15,0нг/мл(норма у мужчин о,5-2.1)
Когда были сделаны эти анализы он принимал:
утро -Кортеф (5 мг),
обед Кортеф (2.5 ),
перед сном -преднизолон 5мг
После анализов преднизолон заменили на дексаметазон.После этого анализы не были сделаны.В августе будут сделаны новые.
Скажите пожалуйста ,кто является ведущим специалистом по этому заболеванию,к кому можно обратиться за консультацией.И если по тем данным,которые я написала есть какие-то замечания,хотя я прекрасно понимаю,что заочно что-то говорить очень трудно,буду очень вам благодарна.Я сама живу в Санкт_петербурге,здесь насколько мне известно этим заболеванием никто не занимается.
Заранее спасибо за любые комментарии.
С уважением,Лина!

[alisa_v]

Уточните, в каком городе, где и у кого наблюдается пациент.

[Amida]

В Москве в Эндокринологическом научном центре

[Melnichenko]

Этим заболеванием в ЭНЦ и занимаются как в ведущем учреждении
Отделение наследственных эндокринопатий руководит проф Тюльпаков, кмн Калинченко Н, кмн Карева, кмн Орлова, кмн Кузнецова - я даже затрудняюсь перечислить всех
Ответившая Вам доктор кмн Витебская - кого я забыла, Алиса Витальевна?
Открыта горячая линия по ВДКН в центре
А почему возник вопрос, в чем проблема? О том, что при ВДКН быстрый рост сменяется его замедлением вам говорили, наверно, а проблемы с весом, увы , не следствие лечения - иначе бы все люди с избытком массы тела были бы только больными с ВДКН - увы, масса тела зависит от нашего питания и образа жизни
Когда был поставлен диагноз?

[Amida]

В года 2 насколько я помню.Значит проблемы с весом никак не связаны с терапией,это радует.Спасибо за ответ

[alisa_v]

ВДКН неозможно лечить по интернету, не видя пациента. Проблемы с весом могут быть обусловлены недостаточно точным подбором терапии, но не обязательно. Даный вопрос необходимо обсуждать с лечащим врачом, который может проанализировать терапию, дозы и побочные эффекты.