Гипотириоз и вторичная надпочечниковая недостаточность у ребенка

[Barsoom]

Здравствуйте! Ребенок, девочка 10 лет (дата рождения - 02.12.09), в октябре 2019 года поставлены диагнозы гипотиреоз и вторичная надпочечниковая недостаточность.
Ребенок от второй беременности, вторые роды. Беременность протекала без осложнений. Роды - на 38 неделе. Гипоксия в родах. Остановка дыхания у ребенка на 2 день жизни, реанимация, ИВЛ 5 дней. Выписаны через 2 недели из детского стационара перинатального центра под наблюдение невропатолога.
До 2 лет развитие обычное, без патологий. В 2 года на фоне вирусной инфекции приступ гипогликемии (сахар 1,0), реанимация, лечение в эндокринологическом стационаре. В выписке указано - гипогликемия невыясненного генеза. На момент выписки анализы кортизола, ТТГ, Т4 в норме. По сегодняшний день проводим контроль уровня сахара в крови ежедневно, гипогликемии больше не было, сахар в норме.
После перенесенной гипогликемии и вирусного заболевания появились случаи фебрильных судорог. Первый случай фебрильных судорог - май 2012 года. Были на лечении в стационаре. Под наблюдением невролога принимали Топомакс в течение года.
Особенности развития: после пяти лет заметили слабость мышц ног. Находились под постоянным наблюдением невропатолога, периодически принимали ноотропы и противосудорожные препараты. Энцефалограммы показывали небольшую судорожную активность без истинных эпиволн. В остальном развитие соответствовало возрасту, без нюансов.
Летом 2018 года было два случая полуминутного «зависания», которые невролог расценила как абсансы. Назначен препарат Вальпроком (дозировка - 10 мг). Принимали до сентября 2019 года. На протяжении приема Вальпрокома жалоб не было. Ребенок посещал школу, хорошо учился, жалобы появились летом 2019 года: головные боли, моменты зависания, иногда тошнота, бледность, слабость. На протяжении последних 3 лет температура тела 35,6. Ребенок на инвалидности по поводу атрофии зрительного нерва одного глаза - врожденная патология, состоит на учете у окулиста с 3 месяцев.
В сентябре - октябре проведены обследования: МРТ головного мозга (заключение - эктопия задней доли гипофиза, аплазия воронки гипофиза, МР-признаки атрофии зрительного нерва).
Анализы от 29.09.19:
ТТГ - 29,9 (норма 0,28-4,3),
Т4 - 0,394 (норма 1,1-1,7),
пироксидаза ШЗ, антитела - 112,1 (норма до 34),
натрий - 142 (норма 136-145),
гликированный гемоглобин - 5,8 (норма 4,8-5,9),
кортизол - 0,69 (норма 6,02-18,40),
С-пептид - 3,18 (норма 0,9-7,10),
паратгормон - 29 (норма 15-65),
фосфор - 1,76 (норма 1,05-1,85),
кальций ионизированный - 1,31 (норма 1,16-1,32),
АКТГ - 7,44 (норма 7,2-63,3).

Развернутый общий анализ крови в норме.
На момент сдачи анализов ребенок вел себя как обычно. Отмечалась небольшая вялость, температура тела - 35,6, сонливость в дневное время (чего раньше не было, дневного сна нет с 3 лет), небольшая головная боль, аппетит нормальный, настроение хорошее. В стационаре назначен преднизолон в таблетках (дозировка – 5 мг). После приема первой таблетки через 20 минут ребенку стало плохо: резкая бледность, полуобморочное состояние, рвотные позывы. Укололи 1 мл гидрокортизона внутримышечно, ребенок заснул. После повторного приема преднизолона через некоторое время ребенку снова стало плохо. Ночью произошел первый судорожный приступ во сне с посинением губ, подергиванием конечностей, продолжительность до 20 секунд. Лечение преднизолоном продолжалось 3 дня, так как врач настаивал, что это препарат не дает такой реакции. После второго судорожного приступа за эти 3 дня преднизолон был заменен Кортефом.
По наблюдению родителей после начала приема глюкокортикоидов ребенок стал чувствовать себя намного хуже, чем при поступлении в стационар (лечение с октября по сегодняшний день).
Отмечались головные боли, серо-бледный цвет кожи, апатия, отечность (особенно поясница и ягодицы – до твердого состояния), быстрый набор веса (+10 кг за 3 месяца).
Анализы в октябре и ноябре показали абсолютную норму по гормонам, но физическое и моральное состояние ребенка на хороших показателях было не удовлетворительным. В конце ноября по анализам кортизол начал снижаться. Одновременно с этим улучшилось самочувствие ребенка. На сейчас ребенок принимает 35 мг Кортефа в сутки и 37,5 Л-тироксина.
Анализы от 29.12.19: калий, натрий – в норме.
ТТГ - 0,6 (норма 0,28-4,3),
Т4 - 0,897 (норма 1,1-1,7),
кортизол - 1,27 (норма 6,02-18,40).
Ребенок чувствует себя хорошо, активный, постоянная температура тела – 36,3, но есть небольшие проблемы с засыпанием, перепады настроения, школу не посещает.
У нас вопрос по надпочечниковой недостаточности. Этот диагноз был поставлен на основании результатов анализов АКТГ и кортизола, а также МРТ-диагностики. Никаких дополнительных проб и исследований не делали. Беспокоит продолжающийся набор веса (как при синдроме Кушинга) и высокая суточная доза Кортефа.
Дополнительные исследования: анализ на генерализованный гликогеноз (сделан в Германии) отрицательный.
На данный момент ребенок так же находится под наблюдением невропатолога в Харьковском институте неврологии, принимает 500 мг Левицитама 2 р./день. Неврологическая симптоматика на фоне лечения гормонами отсутствует. Жалоб нет.
По заключению нейрохирурга ребенок не нуждается в оперативном лечении. УЗИ всех органов в пределах нормы (небольшие изменения в поджелудочной железе по заключению гастроэнтеролога в лечения не требуют).
Электронейромиографическое исследование ног в норме. Были на консультации в институте травматологии по поводу слабости мышц ног – назначена гимнастика. Проведена рентгенография грудной клетки – исключена тимомегалия. В ближайшее время планируется денситометрия.
В семье еще 2 два ребенка. Здоровы. В семейном анамнезе заболеваний эндокринной системы и головного мозга не было.
Заранее благодарны за внимание и ваши рекомендации!

[Melnichenko]

Максимально огрубляя - ребёнок с синдромом повреждения ножки гипофиза, вторичной надпочечниковой недостаточностью, эктопией задней доли, судорожным синдромом, односторонней атрофией зрительного нерва на противосудорожной терапии с явной передозировкой Кортефа
Абсолютно чужеродным кажется первичный гипотиреоз - как его соотнести с противосудорожной терапией?
Точно не было гипогликемий при судорогах? Какой натрий? Осмоляльность крови и мочи? Персентильный график роста.
Есть ли данные за аутоиммунный генез первичного гипотиреоза? Объём железы?
Есть ли признаки полового развития?
Спасибо за представление этой истории, есть над чем помозговать

[Barsoom]

Здравствуйте. Спасибо за быстрый ответ. Натрий в норме, было разовое незначительное понижение во время приема преднизолона. Все остальные анализы - натрий , калий, фософор и кальций в норме.Гипогликемий не было, в том числе при судорожных состояниях.Рост ребенка на данный момент 131см, эндокринологи сказали. что это попадает в норму. Ребенок никогда не был худеньким - последний год немного проявились грудные железы.По УЗИ - щитовидная железа и надпочечники в норме. На остальные ваши вопросы постараюсь ответить максимально быстро, нужно посмотреть анализы, чтобы ответить корректно. Спасибо!

[Melnichenko]

Если несложно- лучше график персентильный.
Почему дают так много кортефа? Что заставляет врачей увеличивать дозировку?

[Barsoom]

К сожалению, график предоставить невозможно - нам в карточке не отмечали рост и вес после двух лет. Развитие было стандартным - мы сами, родители, сверялись с графиками. Осмоляльность крови и мочи - норма(не зависит от самочувствия, всегда - норма). Данных за аутоимунный генез гипотиреоза нет. Водный суточный баланс - норма. Половая формула из выписки лечащего врача - Ax1, P1, Ma 1, Me 1. По мнению консилиума - половые гормоны проверять рано. Объем железы отвечает верхней границе нормативных значений, эхоструктура не изменена (результаты УЗИ). Лечащий врач не изменяет дозировку Кортефа из-за низких показателей кортизола за декабрь (1,27 (норма 6,02-18,40)). Хотя на консилиуме нас предупреждали, что показатели анализов при приеме синтетического гидрокортизона могут оставаться низкими. Нужно ориентироваться по самочувствию ребенка. На данный момент ребенок веселый, активный. Нас беспокоит быстрый набор веса и дозировка Кортефа. Спасибо!

[Melnichenko]

А почему надо смотреть кортизол?
Он и будет утром низким - надпочечниковой недостаточность есть.

[Barsoom]

Ну вот, получается мы в тупике. Наши врачи честно сказали нам, что наш случай достаточно - явление не частое и у них нет опыта ведения таких больных, именно сочетание гипотиреоза и вторичной надпочечниковой недостаточности. Будем благодарны Вам за рекомендации. возможно нужны дополнительные исследования? Как и насколько уменьшать дозировку Кортефа? На днях ребенок перенес вирусное заболевание с однодневной высокой температурой. врач рекомендовала разово подколоть 0,5 мл гидрокортизона. Ещё не снижают дозу Кортефа, так как считают, что л-тироксин подавляет кортизол. Мы из маленького города, но в данный момент уже 4 месяца находимся в Харькове, ближе к медицине. Ждем, когда нам откорректируют дозу гормонов. Спасибо!

[Melnichenko]

Когда есть стресс, дозу увеличивают.
Грубо расчетная доза кортефа при вторичной НН 0,12х кг реальной массы тела , поскольку у ребёнка ещё невероятное сочетание с первичным гипотиреозом, надо сделать прибавку ( тироксин и гидрокортизон - антагонисты)
Между прочим, доза тироксина как раз нормальная.
Ещё раз - не был ли тогда резкий подъем ТТГ спровоцирован каким - то лекарством?

[Barsoom]

На момент, когда сдавали анализы, которые показали ТТГ 29.9( проверяли в нескольких лабораториях - везде результат практически одинаковый), ребенок принимал Вальроком 10 мг, других лекарств на тот момент не было. Пока были в своем городе за несколько дней до сдачи анализа - местный невролог советовала нам планово проколоть магнезию - наши симптомы она приняла за метеозависимость. Три дня ребенку кололи магнезию, 5 мл, это было за пару дней до анализа.Других лекарств не было. Исходя из формулы - у нас очень большая доза, даже с прибавкой на л-тироксин. Что вы можете посоветовать? наши врачи поддерживают нас в поиске более опытных врачей -эндокринологов, так как дальше ничего нам посоветовать не могут. Спасибо!

[Melnichenko]

Боже упаси лечить ребёнка заочно, тем более не педиатру и ребёнка столь сложного.
Надеюсь на помощь коллег и на то, что Вы познакомите очного врача с высказанным мнением.

[Barsoom]

В любом случае будем прислушиваться к вашим советам. Лечащего врача ознакомила с вашими рекомендациями, с завтрашнего дня начинаем постепенное снижение дозы - убираем четверть таблетки утром(утренний прием - 2 таблетки по 10 мг) Мы понимаем, что единственный путь при нашем заболевании - правильно подобранная доза гормонов в качестве заместительной терапии, правильное питание и ежемесячный мониторинг анализов. Настроены позитивно, готовы к трудностям, хотим вырастить ребенка счастливо и научить радоваться и любить жизнь. не смотря на особенности здоровья. Готовы приехать на дополнительное обследование в теплое время года. Спасибо за интерес к нашей истории!

[Melnichenko]

Попробуйте разделить на три дозы, очень правильное решение приехать в НМИЦ эндокринологии в Москву, наш институт детской эндокринологии занимается сходными тематиками и обладает колоссальным опытом.
Соотношение 50%- 30%- 20% ( утро - часов 14- часов 19 )

[Barsoom]

Cпасибо! сейчас дозировка разделена так - 20 мг - 10 мг - 5 мг. С завтрашнего дня - 17.5 - 10 -5 в течение 5 дней, потом снизят ещё. По поводу поездки в Москву, надеюсь, чуть позднее вы объясните нам. что для этого нужно - какие обследования, на сколько дней планировать поездку. так как такого опыта в нашей жизни ещё не было. Еще вопрос - если очередной анализ покажет низкий кортизол - как на это реагировать? как я поняла из ваших сообщений - это вариант нормы при нашем диагнозе, верно? Cпасибо!

[Melnichenko]

Не проводить ненужное обследование - никто не рекомендует мониторить кортизол ПОСЛЕ установления диагноза.
Посмотрите сайт НМИЦ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], при институте есть пансионат.
Я покажу завтра Вашу историю коллегам - педиатрам( ну если не успею-в пнд сделаю)

[Barsoom]

Спасибо, обязательно ознакомимся! Про кортизол - можно в ближайшее время не мониторить. наблюдать за состоянием ребенка. Ещё раз спасибо от нашей семьи за интерес к нашей истории!