|
#1
17.03.2024, 15:09
|
|||
|
|||
|
Синдром Данло? Марфана. ДСТ..
Здравствуйте, с детства у меня ПМК, склонность к синякам, тонкая светлая кожа, плоскостопие рост и вес всегда в норме, развитие в норме, суставы в норме (в юношестве. детстве и лет до 20 не было никаких проблем со здоровьем). В 21 год была язва ДПК хеликобактерно ассоциированная. Вылечила, более не повторялось. Периодически беспокоил ЖКТ (несерьезные проблемы, ставили СРК, было много стресса в жизни). Далее в 25 лет замершая беременность на ранних сроках. После 1 родов в 29 лет - миопия -1,75, ункоартроз шейного отдела, проблемы в ЖКТ. далее в 31 год - вторая замершая беременность ранний срок. После вторых родов в 33 года еще больше упало зрение за 2 года ГВ до -3,5 - 4, Спина - спондилоартроз, спондилез, дегенеративно-дистрофические изменения. Боли в спине, плохое сумеречное зрение. При нагрузках болят связки как будто-то (ревмапробы все отрицательные). Кожа после 1 года ГВ стала дряблой (на лице, животе и на шее стала сильно растягиваться (на лбу, кистях рук, переносице и клбчице - не растягивается, было сильное и резкое похудение после родов). Врачи лечат симптомы (предполагаю дефициты у себя, так как плохо питаюсь, сейчас мне 35 с 33 лет на ГВ с младшим, питание не всегда хорошее, были периоды голодания во время стрессов). На груди просвечиваю вены как и по всему телу. На узи моего сердца ПМК и ДХЛЖ, нарушений не выявлено.
Что может быть...может ли быть синдром Марфана или Данло? Или что со мной...очень переживаю за детей. У младшей курносый нос (седловидный???, а также очень гибкие суставы пальцев рук) других отклонений не вижу. Рост, вес, развитие по возрасту, сердце и глаза буду проверять. А вот старшей уже 7-й год и у нее начались проявления: -вальгусная деформация стоп (незначительная) -размах рук к телу 1:1 (рост 124 см, размах рук 124 см), соотношение пальцев рук к кисти нормальное, в 2022 году зрение норма для возраста, буду перепроверять, на кардиограмме была брадиаритмия, все остальное в норме, при прослушивании были шумы, узи сердца в 2023 - норма, -гипермобильные суставы (гнется хорошо во всех суставах) - кожа на некоторых участках растягивается, но нее более 1,5 см, на лбу, ключицах не тянется - моциональная, возбудимая -кожа белая, тонкая, склонности к синякам не заметила (появляются при ушибах), но на груди просвечивают вены - до 5 лет была хорошая детская припухлость, сейчас будто очень похудела, лицо худое, вытянулась - неправильный прикус, несколько высокое небо???, на мой взгляд, у стоматологов вопросов не возникло, ходила в логопедическую группу, все буквы поставлены. Говорит нормально. - после того как пошла в сад, часто болела ОРВИ был сильный насморк, сейчас есть аденоиды (2 степень, ночью храпит) - мне казалось что склеры голубоваты, но врачи офтальмологи смотрели трое ничего не сказали про них. Также при онлайн консультации по фото офтальмологи ответили, что склеры голубоваты из-за темного цвета глаз и нет отклонений. Все нормально. - косолапит (сейчас занимаюсь с ней ЛФК для исправления постановки стоп и осанки) Ребенок активный, развивалась все по нормам, никаких отклонений, при рождении была сломана ключица, не более. Очень переживаю, какие действия нужно предпринять. Что нужно проверить. Хочу, чтобы дети росли здоровыми, полноценными. Что им обеим проверять и что же происходит со мной. Можно ли уберечь их от проблем? Прошу прощения за такой длинный рассказ, написала для полноты картины 
|
|
#2
18.03.2024, 17:20
|
||||
|
||||
|
Возраст, рост, вес каждого?
Зачем младший так долго на грудном вскармливании? Анемию/железодефицит у себя и его проверяли (гемоглобин, ферритин)? И у старшей что с этим же?
|
|
#4
19.03.2024, 18:29
|
|||
|
|||
|
по калькулятору вышло 5 (и то я сколиоз просто так нажала, так как точно не знаю есть или нет). У меня тоже 5 вышло, но признаки другие. у младшей кроме высокого неба и гибкости суставов пальцев рук - нет признаков. Ей 1,9. Младшую пока не проверяла (проверка сердца и у офтальмолога впереди).у младшей есть подтвержденная анемия (гемоглобин 103 был полгода назад). У меня еще год назад был низкий ферритин (15, потом поднялся до 24, как сейчас не знаю). У меня латентный дефицит по ОАК. У старшей тоже говорили, что есть латентный почти всегда, при всех анализах. Но гемоглобин в норме.
|
|
#5
19.03.2024, 18:33
|
||||
|
||||
|
перечислите их здесь, некоторые появлюаются со временем, стрии например после 7 лет, кое что видно у специалиста - пролапс клапана
|
|
#6
19.03.2024, 18:43
|
|||
|
|||
|
у старшей - вальгусная деформация стоп, которая значительно улучшилась самостоятельно. В 3 года был очень плохо, сейчас ноги ровнее, но ставит она их неправильно. руки переразгибаются в локте, но незначительно. Узи сердца делали в 2022 или 2023 году, было 5 или 6 лет ребенку. Там все нормально (буду еще раз перепроверять). И также обычное плоскостопие и сколиоз я нажала, но их нам не ставили ортопеды. Только вальгус.
Насчет стрий, они у меня появились у самой гораздо позже (уже после полового созревания, когда резко полнела и худела и во время беременности певым ребенком). у детей на данный момент стрий нет. Но кожа на шее как будто легко тянется. На Руках тоже. Но не более, 1,5 см, дальше им больно и я не тяну. У меня на руках также, не тянется, а на шее и лице стала тянуться после вторых родов.
|
|
#7
19.03.2024, 18:49
|
||||
|
||||
|
ето уточнили?
Что касается соотношения US/LS у детей, аномальные соотношения составляют US/LS < 1 (для возраста 0–5 лет), US/LS < 0,95 (для 6–7 лет), US/LS < 0,9 (для детей 8–9 лет). ) и <0,85 (старше 10 лет). Нижний сегмент определяется как расстояние от вершины лобкового симфиза до пола в положении стоя, а верхний сегмент — это высота минус нижний сегмент.
|
|
|
|
#8
19.03.2024, 18:53
|
||||
|
||||
|
у кардиолога главное исключить расширение диаметра аорты, при Марфане и критических размерах проводят лечение, вы только у себя болезнь подозреваете или у отца детей тоже?
|
|
#10
19.03.2024, 18:56
|
||||
|
||||
|
по данло есть такая шкала - не знаю есть ли на-русском
Beighton Score [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#11
19.03.2024, 19:03
|
|||
|
|||
|
Муж и я с детства деревянные. У мужа есть растяжки на теле (у меня тоже), у мужа кожа плотная, никаких признаков нет, кроме мягкий ушей, растяжек и желчный однажды у него закрутился, вылечили. У него нет никаких проявлений. У меня масса и почти вся симптоматика, кроме полапса и склонности к синякам дала о себе знать после родов (миопия, спондилоартроз, дегенеративно-дистрофические изменения в позвоночнике и то в 30 лет). В детстве оба спортивные, выносливые, болели редко. Локти разгибаются не сильно у нее, но все же гнутся больше чем у меня, я деревянная. По второму тесту дети все балы набирают, гибкие обе, особенно в руках (пальцах)
|
|
#12
19.03.2024, 19:21
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Не могу отлучить, капризничает. старшую тоже кормила до 1,9 (когда начала стремительно худеть, полетело здоровье - врач сказал закругляться с ГВ, как только закруглилась, немного смогла набрать вес, миопия перестала прогрессировать, состояние общее улучшилось в целом, кроме ЖКТ, так как я его не лечу в принципе и диет не держу, а также периодически беспокоила спина и шея, но не сильно, тоже никак не лечила и не занималась вопросом, с 16 лет сидячая работа и неправильное питание). Дети: Старшая (6,5 лет) рост - 124 вес - 22 Младшая (1,9 года) рост - 83 вес - 12
|
|
#13
19.03.2024, 19:25
|
||||
|
||||
|
ГВ на втором году жизни должно быть менее 50% от всего рациона, если один раз ГВ ночью с успокоительной целью, то ничего страшного, а если 40-50% от всего сьедаемого, то риск жд с анемией или без
|
|
#15
19.03.2024, 19:33
|
||||
|
||||
|
дефицит железа на 1-2 году жизни повышает риск девиантного поведения в дошкольном возрасте, плохую учебу в школе и плохое поведение, если смотреть на 25 лет вперед - то не учатся в вузах и не обзаводятся семьей;
https://forums.rusmedserv.com/showpo...2&postcount=44 также у детей с жд/а повышен риск психических болезней https://forums.rusmedserv.com/showpo...9&postcount=42
|
Линейный вид
