СШТ + Прадера-Вилли

[Diadema]

Добрый день. Моему ребёнку 4 месяца. До 3 месяцев всё шло нормально, но потом стали замечать, что дочка отстаёт в развитии - до сих пор плохо держит голову, не хватает игрушки. Показывала её многим врачам - ставят диагноз Пренатальное поражение ЦНС. Но тут я в Интернете наткнулась на информацию про характерные черты людей с СД. Многие из них у неё присутствуют: диспластичная форма ушей + маленький ушки, высокое нёбо, переодическое косоглазие. В росте она отстаёт. На ладонях есть дополнительная линия (не обезьянья складка, а линия соединяющая линию ума и сердца). ВО время беременности делала как и положено 2 скрининга - риск был низкий. КРоме того, т.к. лежала на сохранение делала гораздо больше УЗИ, чем обычно в ранние сроки + делала экспертное УЗИ в ЦИРе на 24 неделе. Всё было в норме. А теперь такое....
Скажите, стоит ли сделать анализ на кариотип, где он делается, как проходит процедура. Разве может быть такое, что никто ничего не замечал ни по УЗИ, ни по анализам? И что ещё это может быть?

[Diadema]

Вдогонку: покажет ли этот анализ не только СД, но и другие генетические заболевания (их же полно этих Синдромов)? И где в Москве это лучше сделать?

[POLINA_S]

Для начала можете выложить фотографию. Модератор ее скроет, и она будет видна только для консультантов.
З.Ы. По описанию у каждого из нас можно найти какой-либо синдром
В каком городе вы живете?

[Diadema]

В Москве...фотку выложу чуть попозже. Для нас она, конечно, самая красивая, но я вижу, что она меняется и это пугает...
Спасибо за ответ.

[POLINA_S]

Если соберетесь сдавать анализ, то, мне кажется, нужно перед этим предварительно в Филатовской больнице сходить на консультацию к генетику. Лучше к Солониченко.

[Diadema]

А не подскажете, где найти его контакты?

[POLINA_S]

Наберите в гугле "Солониченко Владимир Григорьевич" и найдете контакты.
В Филатовке он принимает в 517 кабинете.

[Diadema]

Дочке 4 месяца. Сдали кровь из вены. Напрягает повышенное кол-во тромбоцитов. А также прокомментируйте, пожалуйста, другие показатели, отличающиеся от нормы (они помечены звёздочкой). Референсные значения в скобках.
Заранее спасибо!

Гематокрит 35.5 (32.0 - 40.0)
Гемоглобин 11.7 г/дл (11.1 - 14.1)
Эритроциты 4.29 млн/мкл (3.90 - 5.50)
MCV (ср. объем эритр.) 82.8 фл (68.0 - 85.0)
MCH (ср. содер. Hb в эр.) 27.3 пг (24.0 - 30.0)
МСHС (ср. конц. Hb в эр.) 33.0 г/дл (32.0 - 37.0)
Тромбоциты 498 * тыс/мкл (150 - 400) ПРОВЕРЕНО ПО МАЗКУ
Лейкоциты 7.57 тыс/мкл (6.00 - 17.50)
Палочкоядерные нейтроф. 2 % (1 - 6)
Нейтрофилы сегментояд. 14 * % (16 - 45)
Нейтрофилы (общ.число) 16 * % (17.0 - 51.0)
Лимфоциты 63 % (45.0 - 70.0)
Моноциты 12 * % (4.0 - 10.0)
Эозинофилы 9 * % (1.0 - 5.0)
Базофилы 0 % (< 1.0)
СОЭ (по Вестергрену) 2 мм/ч (< 10)

[Dr.Vad]

доношен ли ребенок?

[Diadema]

Да, доношен. Родились вовремя и с нормальным весом. Но мы отстаём в психомоторном развитии.

[Dr.Vad]

Тромбоцитоз может быть следствием латент. дефицита железа, подавайте ребенку профилактически пр-т железа в дозе 1 мг/кг веса в сутки в течениие 2-3 мес.

[Diadema]

Спасибо! А повышенные моноциты и эзинофилы что значат?

[Diadema]

Добрый день. Ребёнку 5 месяцев. Отставание в психомоторном развитии, вялость, апатичность. Почему-то только сейчас врач сказала, что это может быть щитовидка. Надо посмотреть ТТГ. Достаточно ли этого будет или стоит ещё посмотреть Т3, Т4 и т.п.?

[Melnichenko]

Для начала достаточно

[Diadema]

Сдали на кариотип,тк у ребенка/6 месяцев) МВПР и задержка развития.Результат 46,хх/45,хх (30%)
Я так понимаю,что это значит,что часть какой-то хромосомы утрачено и надо молекулярным методом искать на основании предположений.верно?Врачи говорили что внешне она похожа на Прадера-Вилли.При таком кариотипе может быть?Поясните,пожалуйста,т.к. на консультацию к генетику еще не оч скоро