#16
|
|||
|
|||
У ребёнка:
- гипопитуитаризм - атрофия зрительного нерва - судороги Слышится как Septo-optic dysplasia ( DeMorcier syndrome). Рост на 3 персентиле: почему не проверили на недостаточность гормона роста? С АКТГ понятно: недостаточность Каков пролактин? Есть ли какое-то начало полового созревания? Проверяли ли на транскрипционные факторы? Первичный гипотироидизм смущает, но есть антитела и вполне может быть независимый Хашимото с остатками тиротропов, выдающих несколько повышенный ТТГ при практическом отсутствии Т4.Могут быть в компоте и апельсины и яблоки. МРТ: есть ли septum pellucidum? Нормален ли corpus callosum? Есть ли небольшие признаки holoprosencephaly? Для простоты: есть ли даже незначительная заячья губа? Короче: местные врачи сдались. Нужен профессиональный детский эндокринолог, знающий своё дело и могущий поставить диагноз и грамотно лечить. Беда в том, что детские ( да и взрослые) общие эндокринологи умеют в основном работать с диабетом и щитовидкой: 95% их практики. А тут вещь редкая, запутанная и требующая специальных знаний. ЭНЦ был бы хорош, но в возможных политических и финансовых проблемах я не разбираюсь. Тут Проф. Мельниченко и вожжи в руки.
__________________
Dr.B |