|
#1
30.11.2019, 22:54
|
|||
|
|||
|
Диагноз синдром удлиненного интервала QT, тип 2, асимптомная форма (ген KCNH2)
Доброго времени суток!
Сын 16 лет, спортсмен (баскетболист), 202 см, 90 кг, занимается профессионально с 12 лет, 1 разряд. С 12 лет, каждые полгода, проходил успешно обязательную диспансеризацию. 15.01.2019г. успешно прошел очередную медицинскую проверку и получил допуск к занятиям спортом. 05.02.2019г., в связи с зачислением в расширенный состав сборной РФ U16, было назначено углубленное медицинское обследование (УМО), по результатам которого врач-кардиолог не дал допуск сыну. Основание - на ЭКГ в лежачем положении и при ортостатической пробе (стоя, сразу после ЭКГ лежа) - удлиненный интервал QTс. Заключение по холтеру - тоже самое, по велоэргометрии - нарушение процесса реполяризации. УМО проходил в Центральной детской клинической больнице Федерального медико-биологического агентства. Врачи-кардиолог Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий под руководством ДМН, профессора Макарова Леонида Михайловича. Спортивный врач дал освобождение на 1 месяц, диагноз -кардиомиопатия стрессорная-???, как следствие переутомления. Действительно, у сына был насыщенный спортивный сезон, а также 9 класс с экзаменами ОГЭ. Присутствовали признаки усталости. После месяца отдыха (признаки усталости прошли), сын снова прошел обследование по кардиологии, но существенных изменений по ЭКГ и холтеру не было – врач снова увидел удлиненный интервал QTc. После этого, с периодичностью в 1-1.5 месяца (до июля 2019г), сын проходил обследования, но диагноз подтверждался. Сделали МРТ и УЗИ сердца. БЕЗ ПАТОЛОГИЙ(множественные хорды в ЛЖ). Анализ крови - все показатели в норме. У сына умеренная брадикардия, никогда не было синкопальных состояний, нагрузку переносит хорошо, период восстановления после нагрузки не замедлен. В роду не было случаев ранней смерти по причине заболеваний сердца. У меня и жены – на ЭКГ нормальный интервал QTc. В июле 2019 г. сыну пришло приглашение из США – учиться и играть в баскетбол в одной из школ США. Перед тем, как принять решение по отъезду, сын прошел очередное кардиологическое обследование в Диспансере №1 (Москва, Земляной Вал,53). Врач-кардиолог Д.М.Н. – Шарыкин А.С. Сын прошел стресс-тест – исходная ЭКГ, бег на месте 3 минуты, после бега через 30 сек– снятие показаний ЭКГ, через 5 мин после бега – снятие показаний ЭКГ. На всех ЭКГ зафиксировано нормальные показатели QTc. В этот же день сыну сделали УЗИ сердца – все показатели в норме, без патологий. Анализ крови – все показатели в норме. Врач дал допуск к занятиям спортом. Приняли решение, что сын должен продолжить учебу и занятия спортом в США. Перед отъездом, решили подстраховаться и сделать тест ДНК на диагностику синдрома удлиненного интервала QT. Сделали тест в августе 2019г. в Лаборатории медицинской генетики в РНЦХ им. Академика Б.В. Петровского. В ноябре 2019 г. пришел результат теста – синдром удлиненного интервала QT, тип 2, асимптомная форма(мутация p.Arg176Trp (относится к мягкой форме мутации)). По результату - Врач-кардиолог из Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий выдал заключение, ЧТО СЫНУ ПРОТИВОПОКАЗАНО ЗАНИМАТЬСЯ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ СПОРТОМ. Для сына и для нас с женой это был ШОК!!!! СЫН БОЛЕЕТ БАСКЕТБОЛОМ! ВИДИТ СЕБЯ ТОЛЬКО ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ СПОРТСМЕНОМ! В связи с вышеизложенным, прошу помощь и консультацию: 1. Прошу оценить и прокомментировать корректность подсчета QTc врачами на всех ЭКГ. 2. Прошу оценить и прокомментировать результаты стресс-тестов. 3. Есть смысл делать повторный тест ДНК и перепроверить мутацию? (сын сейчас в США, можно повторно сделать тест там) 4. Прошу оценить и прокомментировать риски дальнейшего занятия сыном профессиональным спортом при данном диагнозе. Нет оснований не доверять врачам из Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий. Они профессионалы. Но есть нормативы, директивы и т.д., заложниками которых могут стать врачи. На длину интервала QT может повлиять ошибка даже в 0,5 мм. Толщина линии карандаша, при помощи которого (и измерителя), врачи определяют интервал QT, минимум 0,3 мм. Да и сам интервал определить нужно корректно. При подсчете QTc, в РФ используют формулу Базетта. На самом деле, при определенных условиях, корректность данной формулы меньше 45 %. Формул подсчета, корригированного QT несколько. Также нормативные показатели - в РФ норма QTc -до 440 мс, в Европе и США – до 470 мс. К сожалению, в РФ нет индивидуального подхода к каждому случаю удлинения интервала QT. Не попадаешь в рамки директив и нормативов – ЗАПРЕТ (это не претензия к врачам) В США, в клинике Mayo (Миннесота), есть отделение синдрома длинного интервала QT, руководителем которого является Доктор Майкл Дж. Акерман. У него есть ряд научных трудов и исследований, в которых он, как раз, призывает относится к каждому случаю удлиненного QT индивидуально, в т.ч. и к спортсменам, а также, в зависимости от ситуации, смягчать нормы допусков к занятиям спортом. Кстати, есть возможность ( т.к. сын находится в США), попробовать пройти обследование у него. Ваше мнение? Сканы всех обследований с пометками, которые есть на руках, вышлю в теме (заранее, прошу прощение, за качество некоторых документов. Вышлю все документы, которые есть на руках). Надеюсь на обстоятельный и оперативный ответ. Заранее благодарен. С уважением, 
|
|
#7
30.11.2019, 23:19
|
||||
|
||||
|
Не очень понял смысл Ваших вопросов при подтвержденном генетически диагнозе...
Диагноз строится на 2 столбах: 1. Баллы по Шварцу: [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] И / ИЛИ 2. Генотипирование. Как я понял из текста имеется и то и другое. Далее вопрос: что с этим делать? Его жизнь в его и Ваших (до совершеннолетия) руках. Всё остальное = рекомендации. То, что он спортсмен (даже если забыть про QT), уже ухудшает прогноз (атлеты в США живут в среднем 47 лет). Доказанный LQTS при нежелании "стелить соломку" дополнительно ухудшает прогноз. Но это Ваш выбор! Люди бывает сознательно курят и употребляют наркотики, бывают занимаются лошадиными видами спорта и т.д. Они от этого получают некий кайф, ради которого они готовы добровольно пожертвовать длительностью жизни. И не нужно искать в этом индульгенции у врачей. Врачи предупредили, а выбор всегда только Ваш. Чего обычно рекомендуют избегать при LQTS 2 типа: [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Т.е. опасны испуги и физическая нагрузка. Плюс все (абсолютно все!) лекарства перед приемом нужно проверять на сайте: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#9
30.11.2019, 23:52
|
|||
|
|||
|
Добрый вечер, Александр Иванович.
Спасибо, что ответили на мое сообщение. Собственно, я в большей степени рассчитывал именно на ваш ответ. Я видел ваши комментарии, по-поводу 12 летного пловца, у которого обнаружили LQT1 Я буду вам очень признателен, если вы проанализируете данные обследований сына и прокомментируете их. Как говорится, надежда умирает последней. Я не прошу ваших гарантий. Мне необходимо мнение еще одного специалиста в этой области. Насколько я понял, в проблеме LQTS больше вопросов, чем ответов, причем новые ответы периодически появляются и критерии допусков пересматриваются. Отказаться от спорта в нашем случае, и самая простая, а с другой стороны, самая сложная задача. Если бы поставили диагноз (не дай бог!) патологических изменений по сердцу, например, кардиомиопатия - сразу кроссовки на гвоздь. Но, в случае с LQTS, столько субъективных факторов, что позволяет надеяться на благополучный прогноз и рекомендации. Поэтому я и решил написать на форум и услышать, прежде всего, ваше мнение на основании предоставленных документов обследований и полчить ответы на вопросы, которые указал в тексте темы. Надеюсь на понимание и объективную оценку результатов обследований. С уважением, Александр Николаевич P.S. Баллы по критериям Шварца не рассчитывали.
|
|
#13
01.12.2019, 01:32
|
||||
|
||||
|
Диагноз стоит.
Допуск или не допуск - это бюрократия. Дети-хоккеисты мрут на площадках в РФ и их всех допустили. Про бюрократию и приказы - это в спортдиспансеры, а не ко мне. Врачебное же я все сказал в предыдущем сообщении. Один костер горит ярко, но не долго, а другой не ярко, но долго. Что лучше? Кто знает и кому решать? Жизнь его и ему решать. Врачи лишь предупреждают о рисках. Цитата:
Проф.спорт - это уже укорочение жизни. Доказанное и существенное! Если смысл Ваших текстов в продлении жизни Вашему ребенку, то никаких кроссовок в его жизни и не было бы...
|
Линейный вид
