Атрофия мышц верхних конечностей

[dochatata]

Добрый день! У моего отца (возраст 65 лет), атрофия мышц верхних конечностей,преимущественно левая.Силы в левой руке нет .Все началось 2 года назад с левой руки ,онемение,постепенно стала пропадать сила в руке,на данный момент,выполнять какие то действия(застегнуть пуговицу,поднять стакан и т.д) рукой для отца проблематично,силы практически нет.Дополнительно:На руке есть не твердое уплотнение под кожей размером с пятирублевую монету врачи не обращают на него внимание говорят возможно это жировик.Недавно позеленел ноготь на большом пальце. Затем процесс перешел на правую руку.Рука функционирует но силы не так много.Болит в области шеи,жжение (ощущение как говорит как будто обгорел на солнце, после физических нагрузок даже незначительных,становиться тяжело держать голову. Фасцикуляции по всему телу .Раньше на мой взгляд более интенсивные.Сейчас ест но не так часто.Других изменений нет:походка нормальная не хромает ,не спотыкается. Бульбарных изменений так же нет(голос не изменился,глотает нормально,губы в трубочку сворачивает,щеки надувает.Осмотр отоневролога каких либо изменений не выявил.Спирография в норме.
Анализы на :
На мутацию ген Бас-отрицательный
На клещевой энцефалит,Лайм-борелиоз-отрицательный
На антинейронльные антитела-отрицательный
На антитела к ганглиозидам -отрицательный
КФК 217ед/л
Прошли ЭМНГ у одного из лучших врачей в этой области,по не й он сказал что это не Бас,что он себя так не ведет,что это какое то Аутоиммунное заболевание.Невролог наш нам честно сказала я не знаю что у вас либо полиневропатия или Бас,больше склоняется к Бас.Нет диагноза соответсвенно нет и соответствующего лечение,только общеукрепляющая терапия.
Уважаемы доктора прошу помощи,кто что думает по этому поводу? Подскажите пожалуйста куда нам дальше двигаться и в каком направлении.К сожалению наши врачи пока не могут найти причину ,
МРТ:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ЭНМГ:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Все выписки и результаты обследований :[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[dochatata]

PS/в семье ни укого подобных заболеваний не было.До появления первых симптомов ,упал ,ушиб сильно грудную клетку,в больницу не обращался.Проработал 43 года механизатором имел непосредственный контакт с сельскохозяйственными пестицидами(Могло ли это спровоцировать? )

[nebel]

не дублируйте тему, пожалуйста. если видите, что не отвечают, обновляйте ее

[dochatata]

Хорошо,спасибо!Анастасия Валерьевна,может быть у вас есть мнение какое нибудь по нашему случаю? Вчера по истечению месяца повторили ЭМНГ ,врач сказал по ЭМНГ хуже отцу точно не становиться,даже чуть чуть получше.спонтанной активности по словам врача,можно сказать нет.

[nebel]

перезалейте эмг снова, пожалуйста, ссылка неактивна

[dochatata]

ССЫЛКА НА ЭМНГ:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ССЫЛКА НА ЭМНГ ПОВТОР ЧЕРЕЗ МЕСЯЦ:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ВЫПИСКА ИЗ СТАЦИОНАРА:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[dochatata]

Уважаемые доктора извените за назойливость, но нам очень важно ваше мнение

[nebel]

я сразу оговорюсь, что случай не простой. в нашей стране подобной патологией мало где занимаются и честно говоря, я не знаю как все диагнозы можно правильно перевести на русский.
у меня 3 предположения: 1.спинальная мышечная атрофия
2. Lower Motor Neuron Syndrome: Proximal Arm Predominant
3.синдром нижнего мотонейрона: дистальная моторная аксональная невропатия
Я бы посоветовала попробовать "пробить" Вам квоту в НЦ Неврологии. В любом случае Вы ничего не потеряете, если сможете там побывать, а диагноз возможно они помогут установить.
Антитела к GM1 и GM2 Ваш отец не сдавал?

[dochatata]

Анастасия Валерьевна спасибо вам огромное за ответ и за время которое нам уделили! Анализ на антитела сдавали рез-т отрицательный.Вот ссылка на все дополнительные анализы которые мы сдавали[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].
Анастасия Валерьевна подскажите пожалуйста по диагнозам которые вы предполагаете, может быть нужны какие то дополнительные обследования пройти для того чтоб картина стала более ясной? Существует при этих диагнозах эффективное лечение и какие прогнозы?(по диагнозу №1 более или менее понятно,по №2,3 пока вызывает нек.затруднение с поиском ин-фо)

[dochatata]

Анастасия Валерьевна может порекомендуете в какой НЦ Неврологии лучше всего обратиться,мы были в НЦ гор.Новосибирска на приеме, нас осмотрели и отправили обратно не чего нового не сказали ,у всех один ответ или БАС или полиневропатия.Рекомендован повторный осмотр через 2-3 месяца. На данный момент вернулись из центра который занимается РС и аутоимунными заболеваниями ,Где врач сказал что на данном этапе больше данных за ММН чем БАС,т.к Бас не поддается терапии рекомендовал провести терапию ВВИГ,Циклофосфамид

[dochatata]

как вы думаете данные за Бас по результатам обследований анализов и т.д есть?Я просто боюсь что сейчас если после терапии по ММН улудшений не будет нам поставят БАС и отправят домой,и никто больше разбираться и лечить то что можно вылечить не будет

[nebel]

Это не похоже на ммн и бас. В москву проситесь

[dochatata]

Анастасия Валерьевна,спасибо за ответ,Будем пытаться попасть в Москву! У меня последний вопрос,как вы думаете в нашем случае физические нагрузки противопоказаны или наоборот нужны,отец стал усиленно заниматься физ.упражнениями,нагрузки направлены в основном на мышцы,сегодня резко ухудшилось состояние правой руки,с утра не смог поднять бокал с водой,хотя до них все было стабильно на протяжении 3-4 месяцев .

[EMG]

Добрый вечер!
По представленным данным заочное впечатление больше в пользу шейно-грудной формы БАС.
За полинейропатию нет ни клинических, ни нейрофизиологических данных.
По ЭНМГ нет "определенных" моторных блоков проведения возбуждения, характерных для ММН.
Желательна очная консультация в центре заболеваний периферической нервной системы в НЦН [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
С уважением, Д.А.