МЭН1?

[emmahar]

Доброе время суток, уважаемые коллеги.
Хочу обратиться с прсьбой о помощи в установке диагноза больной

Больная , 87-ого года рождения, вес 64 кг, рост 173см(ИМТ 21, 4) .
Имеет двое детей, младшему 10лет .
И до первого , и до второго ребенка отмечает 6 выкидышей(12 в общем числе).
Менструации нерегулярные , как правило- цикл менструаций меньше 21-ого дня, длительность - раньше 6 дней , обильные, в последний год- как правило 1-3дня).С 2019 года жалуется на повышение АД до 230/160мм рс.
Повышения АД скачкообразные, во время высокого АД жалуется на слабость, головную боль, обильное потоотделение или тремор не описывает.
Другие жалобы- интенсивные боли в руках и ногах , особенно в проксимальных отделах, в области поясницы. Принимает сомостоятельно нимесулид до 3 иаблнеток в день для уменьшения болей.
Многократно обследовалась.
С 2019 года каждый год МРТ головного мозга и брюшной полости.
В 2019 году в гипофизе обнаружена аденома в левой половине аденогипофиза размерами 0,2×0,3×0,3см, сейчас размеры 0,6×0,4×0,3см, описываются уастки кровоизлияний в аденоме.
Гормональные анализы 2019год:

[emmahar]

Пролактин- 6.5нг/мл(реф. 4.79-23.3)
АКТГ- 10.67(||) (реф. 7.2-63.3пг/мл)
Кортизол-(8.00-10.00)- 181.3(реф. 171-536 нмоль/л)
Кортизол-(16.00-20.00)- 157,5(реф. 64-327нмоль/л)
СТГ-2.0(реф. до 7 нг/мл)
Опухоль гипофиза была расценена как неактивная.
Гормоны щитовидной железы в норме и в 2019 году, и сейчас.
2019г - ванинилминдальная кислота в моче 9 umol/ сутки(реф. < 68.6umol/ сутки)
2022г- Meta (метанефрины) total в суточной моче- 241.2(реф. 25-312 пг/24h)
2019г
Ренин(плазма крови) 38.3 пг/мл(реф. 3.3-31.7 пг/мл)
альдостерон(плазма крови) -197пг/мл(реф 25-315)
2023 г
Ренин- 31.22 (реф.3.11-45.6)
Альдостерон- 46.24(реф. 28-376пг/мл)
И в 2019 году , и в 2023-м соотношение альдостерон/ренин плазмы
2019~6
2023~ 1.5
В 2019 году условия сдачи анализов мне неизвестны, в 2023 году сдала анализы на фоне приёма периндоприл(АПФ Инг.) + амлодипин+ индапамида.
Спиронолактон принимала кратковременно (до месяца ) в самом начале и в небольших дозах(до 50мг).
Альфа -блокаторы не принимала.
Электролиты и в 2019 году , и сейчас-в норме, несколько сниженный Мг- 0.64(ркф. 0.66-1.07 ммоль/ л)
Каждый год-МРТ головного мозга и брюшной полости(у больной также гепатоспленомегалия , без нарушений печёночных проб и уровня билирубина) признаки портальной гипертензии.В 2022 году на МРТ обнаружено в левом надпочечнике образование округлой формы размером 0.5×04см(до этого не было ) и забрюшинные лимфоузлы размерами 0.9×0.4см.
Таеже в 2022году - кистозное образование левого яичнмка с неоднородным высокобелковым либо геморраггическим содержимым(эндометриоидная киста?)
Также в 2023 году при посещении очередного эндокринолога определили парад гормон - 73,73(15,65пг/мл)
Вит Д в 2019 году 16, в 2023-м году-26.91
По данным УЗИ ЩЖ узлов не обнаружено.
Уажаемые коллеги .
Уважаемая Галина Афанасьевна.
Возможен ли диагноз МЭН1 ыв данном случпае и каков должен быть рпран ведения данной больнлой/ так как помимо образований в гипофизе и в левом надпочечнике(на фоне нормального соотношения альдостерон/ренин плазмы), у больной такдже немного повышен PTH и есть гепатоспленромегалия с портальной гипертензией.

[Dr.Vad]

на сегодняшний день критерии МЕН1 таковы:

- The genetic criterion: presence of a known MEN1 mutation, irrespective of clinical or biomechanical manifestation.

- The familial criterion: occurrence of at least one MEN1 associated tumor and a first-degree relative with MEN1.

- The clinical criterion: defined by the occurrence of at least two out of three characteristic tumors (pituitary, parathyroid, or pancreatic islets).

Вы ни один не описали, на мой взгляд нужно углубится в поиск причин портальной гипертензии - у женщины средних лет это достаточно редкое заболевание

[Dr.Vad]

если предположить отсутствие цирроза, то что из обследований было выполнено с целью уточнения причины?

Causes and Management of Non-cirrhotic Portal Hypertension
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ghrh44]

А почему МЭН-1? МЭН это Множественная Эндокринная Неоплазия, то есть нужно присутствие нескольких эндокринных опухолей.
Это сочетание :
-опухоли гипофиза ( самое частое это пролактинома), но гиперпролактинемии нет, опухоль в пару миллиметров есть у 20% людей, а " увеличилась" либо из-за техники МРТ, либо кровоизлияния
-первичного гиперпаратиреоза, но ПТГ повышен из-за низкого Вит.Д , и нет данных о высоком кальции,что абсолютно необходимо для оного диагноза
-гормонально-активной опухоли поджелудочной железы, о которой нет вообще никаких данных.

То есть нет никаких(!) подтверждений диагноза МЭН-1!



Делать МРТ гипофиза раз в год для фитюльки в пару миллиметров нет абсолютно никакой надобности, кроме заработка радиологу и тёплого чувства выполненного долга лечащему врачу. МРТ живота диагноза ПГ не делает: как скрининг нужен Допплер портальной вены для выявления направления потока крови. НО! : основная причина портальной гипертонии это цирроз печени. Он у неё есть? Вы не упоминаете даже биохимических печёночных проб.

Альдостеронизм у неё не первичный, а вторичный, так что гуля в надпочечнике не альдостеронома.

Бедная женщина: врачи её напугали до смерти двумя смертельными диагнозами, и ещё тянут из неё немалые деньги за ни за что, ни про что.

Очуметь....

Окститесь, голубушка.

[emmahar]

Уважаемый

[emmahar]

Уважаемый Вадим Валерьевич, спасибо за комментарий.
Я запозднилась с ответом, так как с больной не было контакта.
Генетику MEN 1 не делали, а насчёт семейного анамнеза выяснилась интересеая деталь- больная усыновлённый ребёнок из детдома, о родителях ничего не известно, так что узнать об этом что нибудь тоже невозможно.
Про печёночные пробы я писала, что и в 2019 году, и сейчас все в норме.
Главная жалоба- артериальное давление.

[emmahar]

Спасибо за консультацию, уважаемый доктор Баркан.
Печёночные пробы все были в пределах референсных значений и в 2019 году, и сейчас.
Маркеры вирусных гепатитов B и С отрицательные.
Проблема артериальная гипертония была до 230/140 мм рс.
Сейчас принимает 3 комплексную терапию(прил+индапамид+амлодипин), но повышения бывают.
К сожелентю, собрать семейный анамнез невозможно, так как больная-прёмный ребёнок из дет дома