делеция в 16 хромосоме

[xenona19]

Здравствуйте уважаемые специалисты. дочери был поставлен диагноз делеция 16q 22.1 23.1
Это моя вторая беременность и второй ребенок. Первому 6 лет и нет никаких проблем подобного рода. Беременность протекала нормально, за исключением головокружений. примерно на 37 неделе плод перестал расти. Роди прошли естественным путем с эпидуральной анестезией. Ребенок задышал не сразу, с помощью маски, по апгар был 7 и 9. Вес 2721г, рост 51см. На деснах были отложения кальция, глубокая складка на копчике и самое главное в среднем ухе была жидкость с обеих сторон. Малышка ничего не слышал до 5,5 месяцев, пока не была проведена операция. Дочь часто захлебывалась молоком. Она изначально опаздывала в развитии крупной моторики. Села дочь в возрасте 8 месяцев, поползла в 15 месяцев, сейчас ей 20 месяцев и она ещё не ходит самостоятельно. Есть вопросы и к когнитивным способностям. интеллект присутствует, но с определенными отставаниями, по развитию ее примерно 14-16 месяцев. Растёт и прибавляет вес медленно. Сейчас она весит 9300г, рост 77см. Информации в интернете практически нет. Есть общие сведения о делеции 16q 22, симптомы, перечисленные в источниках, которые я нашла не соответствуют нашей ситуации, кроме задержки в развитии . кто-нибудь может сказать, что можно сделать, какие анализы сдать? влияет ли еда на состояние ребенка именно на генетическом уровне. Есть ли какие-нибудь терепевтические манипуляции вроде массажа или физиотерапии. Что может быть особенно полезным в нашем случае?Есть ли у нас шансы быть обычным ребенком? Вообще, чего нам ждать? спасибо заранее за любую информацию.

[nata-k]

Здравствуйте,
дайте фото заключения.

[xenona19]

[nata-k]

Анализ сделан самым точным методом, и в каких-то дополнительных генетических анализах нет нужды.
Подобные перестройки это очень редкие явления, и в литературу попадает лишь часть случаев. По этому, давать прогнозы при редких формах хромосомных аномалий очень сложно, практически, не возможно.

Общее правило с хромосомными аномалиями (даже хорошо известными, задевающими целые хромосомы) таково, что проявления симптомов у конкретного человека может сильно отличаться. А уж с такими редкими и сравнительно не большими - и подавно проявления могут сильно отличаться у разных людей.

Пожалуйста, не попадайтесь на крючок разных нутрициологов и т.п. Нет никаких оснований предполагать, что нужна особая диета.

При всех хромосомных аномалиях помощь только симптоматическая. То есть, отталкиваться надо от конкретных проблем ребенка. Если есть задержка развития, значит нужен специалист по развитию, развивающие занятия.
И помните, что развитию помогают только занятия.