Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 20.12.2021, 02:58
Viktoria_v_g Viktoria_v_g вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 20.12.2021
Город: Москва
Сообщений: 2
Viktoria_v_g *
Мутация в гене GATA1

Здравствуйте!
У нас миелобластный лейкоз, и пришел такой результат анализа костного мозга

Заключение:
Выявлена мутация в 2 экзоне гена GATA1c.152_162delinsTCT (NM_002049.3), приводящая к сдвигу рамки
считывания при трансляции триплетов в белок p.S51Ifs*14, относится к категории патогенная.
42.22.17

Объясните, пожалуста.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 20.12.2021, 11:08
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
чей это анализ?
На какой вопрос должен был ответить этот анализ?
Предоставьте заключение полностью.

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 20.12.2021, 19:52
Viktoria_v_g Viktoria_v_g вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 20.12.2021
Город: Москва
Сообщений: 2
Viktoria_v_g *
Здравствуйте, спасибо большое за ответ, это анализ нашего сына, 1,5 годика, мозаичная форма синдрома Дауна, лежим в больнице с острым лейкозом, прошли 1 курс химиотерапии. Сегодня поговорили с нашим врачом, она в целом всё объяснила, надеемся на лучшее. Будем благодарны за Ваш комментарий.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 20.12.2021, 20:33
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,317
Поблагодарили 33,198 раз(а) за 31,548 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
какой именно тип миелобластной лейкемии поставлен ребенку? что именно сказала врач по поводу етой находки?
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 03:20.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.