Синдром Эллерса Данлоса

[SNA61]

Добрый день.В 15 лет (сейчас мне 33года)из-за того, что очень часто были переломы костей, генетик поставил мне диагноз синдром Эллерса Данлоса костно-суставная форма, умеренная фронто-назальная дисплазия.Даже давали инвалидность по этому заболеванию. Лет с 25 стали очень болеть суставы ног, рук, спина. пишут деформирующий остеоартроз на основании рентген. снимков. С тех пор этот диагноз благополучно забылся. А вот сейчас я начинаю думать, может это все следствие этого диагноза. Подскажите, пожалуйста, есть же какое-то обследование. Например, прочитал, что можно сдать кровь на днк COL3A1 , COL1A1... Посоветуйте, какой анализ подтвердит или опровергнет диагноз синдром Эллерса Данлоса.Мужчина, 33 года.Спасибо.

[nata-k]

Генетический анализ не может опровергнуть диагноз.
Может подтвердить, но может оказаться не информативным.
По этому, важно определить с целесообразностью генетической диагностики.

Можно начать с наиболее частых мутаций в генах коллагена.
Или сразу делать анализ секвенирования NGS c с названием типа "панель эктодермальные дисплазии".