Результат ПГД

[anastasiaivanov]

Добрый день подскажите пожалуйста получила результат пгд
ХХ, дубликация в длинном плече аутосомы 2 (q24.3-31.2) в мозаичной форме.
Что это значит и чем грозит ?

[nata-k]

Добрый день, нужно увидеть заключение полностью.

[anastasiaivanov]

Вот результат , посмотрите пожалуйста

[anastasiaivanov]

Вот первый лист

[nata-k]

Такой результат ПГД может означать:
1. погрешность метода
2. при такой аномалии возможна самокоррекция эмбриона до нормального кариотипа
3. такой вариант является вариантом нормы
4. это аномалия не совместимая с жизнью - беременность не наступит или прервется на ранних сроках.
5. это аномалия, вызывающая заболевание. По этому, при наступлении и развитии беременности следует обдумать вариант амниоцентеза с микроматричным анализом.

[anastasiaivanov]

А какое заболевание возможно подскажите пожалуйста?

[nata-k]

Хромосомная аномалия

[anastasiaivanov]

Подскажите пожалуйста что значит хромосомная аномалия ?

[nata-k]

Общее название для патологий обусловленных хромосомными мутациями.
Если мутация патологическая.
Более точного ответа на данный момент быть не может.
Постарайтесь вникнуть в мой ответ в сообщении #5.