Экзомное секвенирование

[svetlachka]

Добрый день! Девочке 17 лет. Диагноз: Органическое поражение ЦНС , диспраксия, структурная фокальная эпилепсия? , умственное отставание, ожирение.
Нарушение координации(стоял диагноз ДЦП атонически-астатическая форма).
При беременности у мамы (у меня) прямой контакт с краснухой в 3,5 мес беременности . Обследовалась и наблюдалась инфекционистом, сдавала альфа-фетопротеин, было все в норме. Беременность вынашивать не противопоказано. Роды вторые( мой возраст на момент родов 29 лет, хронических болезней не было). Роды самостоятельные. Вес -4860 , рост -56. Апгар - 8/9. Адепонекроз в области левого локтевого сустава на вторые сутки после родов появился у девочки.
С 4,5 месяцев под наблюдением эпилептолога.
В мае 2021 года Врач- эпилептолог назначил анализ- полное экзомное секвенирование. Назначил по причине не ясности эпилептических ? эпизодов. Ночные Видео-ээг- мониторинги не показывают эпиактивность, а клиническая картина -сомнительная.
Результат экзомного секвенирования от 18.10.21 : Обнаружен ранее описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в экзоне 8 из 14 экзонов гена CACNB2 , который приводит к аминокислотной замене р. Pro279Ser. Патогенные варианты в гене CACNB2 встречаются у пациентов с судорогами и расстройствами артистического спектра. Вариант не встречается в базе данных популяционных частот gnomAD, располагается в консервативном сайте , предсказан оказывать патогенный эффект на белок компьютерными алгоритмами SIFT., Polyphemus и CADD. Для уточнения патогенности варианта рекомендуется исследование сегрегации варианта в семье или проверка его статуса de novo.
11 лет назад(в 6 лет) был консилиум генетиков в Москве , в институте генетики, там же сдавали кариотип и на с-м Прадера -Вилли. Кариотип 46XX. Прадера-Вилли- отрицательный.
Вопросы:
1. Может ли эта поломка в гене затрагивать других членов семьи? Например, повториться через поколения или у старшей здоровой сестры при планировании детей ?
2. Какие причины такой поломки в гене?
3. Нужно ли сдавать ещё дополнительные генетические анализы девочке или членам семьи?

[nata-k]

Здравствуйте,
нужно увидеть заключение анализа полностью.

[Melnichenko]

Скрыла личные данные

[svetlachka]

Посмотрите пожалуйста такого заключения достаточно для понимания? Остальные пункты в заключение: изменений ДНК не обнаружено.

[nata-k]

Нужно видеть именно полное заключение, и я его вижу. Оно скрыто от общего доступа, но видимо консультантам.

Результаты такого анализа в большинстве случаев являются не окончательными, а промежуточными. Как правило, нужны уточняющие анализы. Особенно в случае обнаружения такого типа мутаций.
Следующим шагом должен быть анализ - "трио", проверка данной мутации методом секвенирования по Сенгеру у дочери и родителей.
После этого можно будет говорить о значении этой мутации.

[svetlachka]

Спасибо большое за ответ.

[svetlachka]

Добрый вечер! В продолжении темы и генетического поиска мы сделали трио-секвенирование по Сенгеру. Пришёл результат :
у папы и ребёнка с.[835С>Т]:[=].
У мамы с.[=]:[=] . Это ген CACNB2. Подскажите , это вариант нормы? Или нужны дообследования?

[svetlachka]

Добрый вечер! Подскажите, а ответа не будет на мой вопрос? Или не видно моё сообщение от 19.06.2022 ?

[Melnichenko]

В силу известных событий врач, консультировавший Вас, перестал появляться на форуме

[Claudia812]

Сообщение от svetlachka

Добрый вечер! В продолжении темы и генетического поиска мы сделали трио-секвенирование по Сенгеру. Пришёл результат :
у папы и ребёнка с.[835С>Т]:[=].
У мамы с.[=]:[=] . Это ген CACNB2. Подскажите , это вариант нормы? Или нужны дообследования?

Это вариант нормы