|
#1
10.08.2021, 10:04
|
|||
|
|||
|
Лицевой дисморфизм
Здравствуйте, уважаемые доктора!
На 1-ом скрининге врач УЗИ описал аплазию НК, твп 2,2. Биохимия ХГЧ 0,837, ПАПП 0.755. Риск 1:33. Была консультация генетика (ни о чём, ответы на свои вопросы не получила), к сожалению, консилиум тоже был не информативным: генетик на нём отсутствовал (в отпуске) и всё сводилось к вопросам, готова ли я ехать за свой счёт в Казань на инвазивку. В Ульяновске в настоящее время не проводят ИПД. На какую именно - не могут ответить без генетика. Следующий приём только через неделю и я уже отчаялась найти доктора, который мог бы помочь мне. Читаю форумы и ищу соломинки. НИПТ я не решилась делать, поскольку у меня высокий ИМТ (34) и я опасаюсь, что фетальной фракции будет недостаточно, а сумма за тест для нашей семьи ощутимая. Что касается анамнеза, то мне 35 лет, ожирение, хронических заболеваний нет. Беременность 3-я, роды 2-ые (предыдущая беременность - выкидыш на малом сроке). Мужу 34 года, дочери 10 - здорова, красива, талантлива. Мои вопрос в первую очередь касаются понятия "лицевой дисморфизм". В моём случае (посмотрите, пожалуйста, прикреплённые фото УЗИ 12 и 13 недель) что описывает этот дисморфизм? Маленький нос, подбородок (микрогнатия)? Выступающая губа? Мне кажется у всех новорожденных такие черты... О каких синдромах может в этом случае идти речь, на что обратить внимание? Сколько бы я ни читала, при серьёзных синдромах есть ещё и изменения в органах плода. Я понимаю, что они могут всплыть на поздних исследованиях, но на сегодня всё спокойно в этом отношении... Буду благодарна за отклик. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
|
Линейный вид
