|
#1
18.05.2022, 16:45
|
|||
|
|||
|
Исключение наследственных миопатий
Здравствуйте! Ранее писала в разделе «урология», к сожалению, там не отвечают. Мальчик, 3,8 лет готовится к операции по гипоспадии под общим наркозом. Беспокоит небольшое снижение мышечного тонуса, навязчивые движения, отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми. Для исключения наследственных миопатий сдан анализ «секвенирование экзома» (в работе), КФК, лактат натощак и лактат после еды (повышен 2,4 при норме 2,2), сделана ЭНМГ. Этого достаточно или необходимы ещё какие-нибудь обследования?
|
|
#2
19.05.2022, 04:34
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте! Не ясен Ваш запрос. В отношении чего Вы хотите обследоваться?
В чем именно заключается отставание в физическом развитии? Не увидела заключения генетика
|
|
#3
19.05.2022, 08:29
|
|||
|
|||
|
Исключаем наследственные миопатии, которые могут быть противопоказанием для некоторых видов наркоза. На сегодняшний момент особого отставания нет, но я вижу, сын немного слабее других детей - медленнее поднимается по лесенке, медленнее бегает. Это не беспокоит, основное - провести безопасные наркоз. Заключение генетика прикладываю.
|
|
#5
19.05.2022, 10:03
|
|||
|
|||
|
Спасибо! А повышенный лактат после еды может о чем-то говорить? Врач внимание не обратила, но назначала же она его для чего-то. И ещё - результат секвенирования экзома может не успеть придти до операции, это очень важно в нашем случае?
|
Линейный вид
