Транслокация хромосом 6 и 18

gendergeek · #1 02.03.2009, 18:00

Здравствуйте.
Будьте добры, проконсультируйте по нашей ситуации.
Мне - 29, мужу - 36.

В конце 2006 года, в связи с ошибочно поставленным диагнозом - внематочная беременность, был сделан аборт. В процессе операции была выявлена особенность моего организма - двурогая матка.
В 2008 году предприняли вторую попытку забеременеть. Долго не диагностировалось плодное яйцо ни в трубах, ни в матке - беременность пытались сохранить, т.к. ХГЧ нормально увеличивался. Результат - замершая на 5 нед. Снова аборт.
Выявлена причина неудачи - кариотип - 46, XX, der(6)

Кариотипы супругов:
жена - 46, XX
муж - 46, XY, t(6;18)(q15;p11.2)
кариотип мужа сбалансирован, носитель реципрокной транслокации между хромосомами 6 и 18
У мужа от первого брака есть ребенок.

Генетик, у которого мы уже консультировались, рекомендует пытаться забеременеть самостоятельно и на 10-11 нед. сделать кариотипирование плода, если беременность будет развиваться...
Либо провести процедуру ЭКО+ПГД, что тоже не гарантирует 100% успеха.

Учитывая, что принципиальных вариантов развития, как мы понимаем, всего четыре:
нормальный кариотип, папина транслокация, частичная моно- и трисомии, нежизнеспособность
Какова вероятность благоприятного исхода беременности при естественном оплодотворении не в теории (по гаметам - 50%, это понятно), а на практике?
На этом сайте часто приводятся риски для носителей транслокаций в пределах 8-10% (и больше) для каждой беременности..... отличаются ли эти цифры от того какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию?

Благодарим за ответ.

**nata-k** · #2 02.03.2009, 23:31

Здравствуйте.

Цитата:

Сообщение от gendergeek

На этом сайте часто приводятся риски для носителей транслокаций в пределах 8-10% (и больше) для каждой беременности..... отличаются ли эти цифры от того какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию?

Да, именно такие цифры приводят во многих публикациях, специалисты, которые работали с пациентами носителями транслокаций.
Правда, в последнее время появились публикации, которые указывают более высокий прцент неблагоприятного исхода в случае, если носитель отец.

Однако надо принять во внимание еще два факта:
1.Прогноз для реципрокных транслокаций лучше, чем для Робертсоновских

2. Транслокации могут передавать на протяжении многих поколений, не подозревая об этом. Были описаны случаи семей, у которых случайно выявляли транслокации, а проблем с фертильностью не было.

gendergeek · #3 03.03.2009, 15:18

Спасибо за информацию!!!

Цитата:

Сообщение от nata-k

Да, именно такие цифры приводят во многих публикациях, специалисты, которые работали с пациентами носителями транслокаций.

10% нам нравятся гораздо больше, чем 50... )))
Осталось не ясным только - если ли взаимосвязь между задействованными в транслокации хромосомами и вероятностью неблагоприятного исхода. Подобные исследования проводились?
И второй вопрос, если позволите... каким именно способом лучше выяснять кариотип плода - биопсия хориона или амниоцентез??
Наш генетик говорил про биопсию, да делается она на более ранних сроках..... но здесь нам попадалась информация, что при рецепроктных транслокациях стараются делать амниоцентез.

Samoilova · #4 04.03.2009, 10:56

На самом деле в случае реципрокных транслокаций не столь важно, какие хромосомы вовлечены, вероятность в 8-10% сохраняется. Эмпирический риск ниже расчетного потому, что аномальные эмбрионы либо не имплантируются, либо беременности прерываются на ранних сроках. Биопсия ворсин хориона достаточно достоверно даст результат кариотипа плода, тем более, если проводить FISH-диагностику с сайт-специфичными зондами. Проводится она на сроке не ранее 10 недель беременности. В Вашем случае можно попробовать и ЭКО+ПГД, возраст хороший, прогноз наступления беременности благоприятный, тем более, при получении нескольких эмбрионов будет из чего выбирать.Только метод недешевый.

**nata-k** · #5 04.03.2009, 22:50

Цитата:

Сообщение от gendergeek

- если ли взаимосвязь между задействованными в транслокации хромосомами и вероятностью неблагоприятного исхода. Подобные исследования проводились?

Ваша транслокация достаточно редкая, именно о ней мало информации.

Цитата:

И второй вопрос, если позволите... каким именно способом лучше выяснять кариотип плода - биопсия хориона или амниоцентез??

Возможны варианты.
Биопсия хориона позволит узнать результат на ранних сроках. Но не везде есть специалисты, способные провести эту процедуру.
Амниоцентез делают на сроке 16 - 20 недель. И это наиболее безопасная из инвазивных процедур.

Что касается, ЭКО, то это не только дорогая процедура, но и процент успеха далеко не 100% (если не ошибаюсь 25-40%).

Samoilova · #6 05.03.2009, 09:11

[quote=nata-k;673424]Биопсия хориона позволит узнать результат на ранних сроках. Но не везде есть специалисты, способные провести эту процедуру.

Ну уж в СПб точно есть 3 места, где сделают качественно хорион и могут посмотреть на ФИШ: НИИАиГ, МГЦ и "Ава-Петер". Так что, думаю вопрос вполне решаемый и на ранних сроках!

gendergeek · #7 10.03.2009, 21:06

Очень приятно слышать, что у нас совсем не такой уж и запущенный случай! ))
Спасибо огромное!

gendergeek · #8 30.05.2018, 20:38

12 долгих лет, с 2006 года. Успех, естественным путем. Делали плацентобиопсию - без патологий. В апреле стали родителями маленькой дочки. =)