Очень высокий рост

[Melnichenko]

Прошу прощения - Вы не ошиблись, указывая уровень ИФР1 и возрастной референс ? Если ли причина, мешающая обратиться в институт детской эндокринологии ФГБУНМИЦ эндокринология, Вы же из Москвы?
Да и проф Петряйкина во 2 меде может помочь

[Dr.Vad]

Сообщение от Tusen

Врачи сказали, что на марфана ребенок не похож,

Ваши врачи путают Марфана с синдромом Дауна - у синдрома Марфана нет специального фенотипа, есть калькулятор с симптомами, которые измеряются очными врачами и вносятся в него - потом получаете результат, если у отца ребенка Марфан - отправьте его к кардиологу пока не поздно - смотрите на смертность ниже:

Life Expectancy of Someone With Marfan Syndrome
Prior to the availability of treatment, life expectancy was severely curtailed: 50% of men died by the age of 40 years, and. 50% of women by the age of 48 years. The average age of death was 32.

картинки

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

диссертация

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Tusen]

Сообщение от Melnichenko

Прошу прощения - Вы не ошиблись, указывая уровень ИФР1 и возрастной референс ? Если ли причина, мешающая обратиться в институт детской эндокринологии ФГБУНМИЦ эндокринология, Вы же из Москвы?
Да и проф Петряйкина во 2 меде может помочь

Перепроверила, референсные значения ИФР-1 на бланке лаборатории именно такие. Сдавали анализ в эндокринологическом диспансере недалеко от м. Парк Культуры.

В ФГБУНМИЦ эндокринологии обращались когда ребенку было 5 лет. Поставили высокорослость. Обращусь ещё раз, можете порекомендовать к кому из врачей лучше записаться?

[Tusen]

Сообщение от Dr.Vad

Ваши врачи путают Марфана с синдромом Дауна

Муж как раз после медосмотра попал в реанимацию из-за впервые обнаруженной блокады ЛНПГ. Провели полное обследование и ничего кроме этой блокады не нашли. Он задал вопрос про синдром Марфана, на что ему ответили, что если есть возможность пройти платное обследование на Марфана, пройдите. Мы немного успокоились после консультации в эндокринологическом диспансере, поэтому решили подождать и посмотреть, действительно ли за лето ребенок не вырастет. Но, видимо зря ждали.

[Melnichenko]

Дмн Нагаева

[Tusen]

Сообщение от Melnichenko

Дмн Нагаева

Спасибо!

[ghrh44]

Нормативный интервал ИФР дан общий( для взрослых) или для возраста его группы?

Его”неуклюжесть” настораживает. Как его успеваемость в школе? Нормально ли поведение( импульсивность, взрывчатость, страхи
и пр.)? Лицо длинное?

[Dr.Vad]

таки да, ИФР-1 сильно отличается в зависимости от возраста - в 11 лет еще 380, а в 12 - уже до 460 или у ребенка у верхней границы нормы

11 85 – 380
12 105 – 460

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Tusen]

Сообщение от Dr.Vad

таки да, ИФР-1 сильно отличается в зависимости от возраста

Когда сдавали анализ ему было 11 лет и 4 месяца.

[Dr.Vad]

вы же понимаете, что не бывает скачко-образных норм? просто в 11-12 лет любая цифра до 380-460 норма, или в 11.5 лет цифра 410-430 тоже норма, не норма - ето повышение на +25% или более от верхней границы нормы, а когда на 5-10% = норм. вариации

[Tusen]

Сообщение от ghrh44

Как его успеваемость в школе? Нормально ли поведение( импульсивность, взрывчатость, страхи
и пр.)? Лицо длинное?

Закончил 5 класс без троек. В начале были проблемы с обучением чтению и письму, похожие на дислексию и дисграфию, но мы все это преодолели.
С рождения был беспокойным, часто плакал в грудном возрасте, мало спал. До школы был похож поведением на гиперактивного ребенка, но на занятиях всегда вел себя хорошо, слушал тренера и педагога. В первом классе и далее поведение в школе идеальное. Дома мог беситься. Импульсивность, взрывчатость, все было. Терпеть не мог проигрывать. Лет с 9 как подменили. Стал спокойным и научился контролировать свое поведение не только в обществе, но и дома. Лицо обычное, ни чем не выделяется. Но как научился ходить сразу ходил на мысочках. Поставили идеопатическую ходьбу на мысках у возбудимого ребенка. Заработал контактуры в коленных суставах. Делали энмг, патологии не выявили (у старшей дочери СМА), сказали, что такая особенность нервной системы. Так же поставили короткий ахилл, предлагали операцию. Сейчас, наконец, начал контролировать ходьбу, но все равно, когда забывается встаёт на цыпочки. У него плохо развита мелкая моторика. Сейчас учим есть ножом и вилкой, никак не получается.
Перенес 4 операции, две под общим наркозом. Удаляли кисту семенного канатика, паховую грыжу, две операции по удалению кисты, полипов и аденоидов в носовых пазух, а также убрали двойное соустье.
Страхов когда был дошкольником не было. А вот лет в 9 боялся забираться по не очень удобной лестнице на второй этаж дома. Стал бояться залезать на шведскую стенку.

[ghrh44]

За глаза,- поднимите вопрос о синдроме Сотоса ( Sotos). Тут может быть привлечен медицинский генетик.