#1
|
|||
|
|||
помогите расщифровать анализ
Клинический диагноз:
Синдромальная форма МВПР Дата поступления материала в лабораторию: 09.08.2014 Дата исследования: 23.08.2 014 Молекулярный кариотип: arr 9q34.3(138,583,604 141,020,389)x1 1. Имеется микроделеция на длинном плече (q) 9 хромосомы c позиции 138583604 до позиции 141020389, захватывающая регионы 9q34.3. Размер: 2436785 п.н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: SOHLH1, KCNT1, CAMSAP1, UBAC1, LHX3, QSOX2, GPSM1, CARD9, SNAPC4, PMPCA, INPP5E, SEC16A, NOTCH1, EGFL7, MIR126, AGPAT2, FAM69B, LCN10, LCN6, LCN8, RABL6, PHPT1, EDF1, TRAF2, FBXW5, C8G, LCN12, PTGDS, CLIC3, ABCA2, FUT7, NPDC1, ENTPD2, SAPCD2, MAN1B1, DPP7, GRIN1, LRRC26, ANAPC2, SSNA1, TPRN, NDOR1, SLC34A3, TUBB4B, COBRA1, NOXA1, NELF, PNPLA7, MRPL41, WDR85, ZMYND19, EHMT1, CACNA1B Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Chromosome 9q34.3 deletion syndrome (610 253) Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно - рецессивными и аутосомно - доминантными заболеваниями. В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция опреде лена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития). В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п.н. не обнаружено. 2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют. 3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.12 % (общепопуляционный уровень). Рекомендуется консультация врача - генетика. Примечание: Данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологи |