Диастрофическая дисплазия

[sunhello]

Здравствуйте. 36 лет. Есть здоровый ребенок 10 лет, девочка.

В октябре 2021 года (35 лет) была прервана беременность.
1 скрининг - аплазия НК, ТВП 2,2. Кровь в норме.

Плацентоцентез - 46хх.

2 скрининг - лимонобразная голова, отведённый первый палец кисти, гипоплазия мозжечка, гипоэхогенный локус сердца, лицевой дизморфизм.

Планируем новую беременность. На встрече с генетиком получила такую информацию. Генетик сама присутствовала на патологоанатомическом исследовании. Говорит, что когда увидела плод, то сразу предположила диастрофическую дисплазию: визуально косолапость справа, контрактура голеностопного сустава, оттопыренные первые пальцы обеих кистей, лицевой дизморфизм.

На основании этого предполагает дистрофическую дисплазию, тип наследования аутосомно-рецессивный, мутации в гене SLC26A2.

Напомню, что мы делали плацентоцентез, кариотип 46 хх, структурных и числовых перестроек аутосом и половых хромосом не выявлено.

Что теперь они предлагают нам... Сдать базовую панель в геномеде, где включается этот синдром, стоит порядка 12 тыс на одного. Это нам даст понять являемся ли мы носителями этой мутации.

Предположим, мы являемся носителями оба. 25% что следующая беременность повторится в этих же пороках. Соответственно, чтобы это предотвратить мы должны делать ЭКО или инвазивку с прицельным поиском этих мутаций. ЭКО мы однозначно делать не будем, так решили. Делать ИПД при наступлении беременности и искать мутации сейчас мне представляется более адекватным, потому что мы сэкономим деньги, если не будет искать эти поломки в своих генах + посмотрим и другие заболевания (СМА тот же). Тем более, возможно, что мы не имеем носительство, а поломка у плода возникла de novo...

Делаю вывод, что надо планировать беременность, а потом уже плясать от исходных данных нового человека. Тем более скрининги хорошие или плохие уже намекнут на направление действий.

Гинекологи винят в патологиях возможные инфекции (скрытые в т.ч.), гомоцистеин, плохую спермограмму, генетики гнут свою линию... Но анализы на инфекции, в т.ч. ЦМВ, герпес, токсоплазму я сдала, не обнаружено. Гомоцистеин почти 9 (8,96 мкмоль). По спермограмме 2%, астенотератозооспермия, у мужа варикоцеле.

Я хочу услышать второе мнение специалистов на нашу ситуацию. Буду благодарна за любые комментарии.