#1
|
|||
|
|||
Ребенок с гипопитуитаризмом
Здравствуйте,уважаемые доктора!
Пишу вам по поводу моего второго ребенка. Он родился 2.11.2008 г. от 2-й беременности(на фоне ОРВИ,аллергический ринит),2-е роды на 40-41 нед., масса при рождении-3100 г, длина-48 см, по Апгар 7-8 баллов. На 5-е сутки нас выписали домой, посоветовав показаться генетикам,т.к. у ребенка множественные стигмы дизэмбриогенеза,а на на 8-е положили в Детскую городскую больницу с гипербилирубинемией (макс. Билирубин 450 мкмоль/л). Из выписки:"Сост-е при поступлении средней тяжести,обусловленное гипербилирубинемией.Стигмы дизэмбриогенеза:голова гидроцефальной формы,низкая граница роста волос,седловидная переносица,укорочение проксимальных отделов конечностей,маленькие кисти и стопы. Б.р 4,0 на 4,0 см,не напряжен,диастаз костей по сагиттальному шву до 1 см,малый родничок открыт,дефект теменных костей".В больнице снова сказали о генной патологии (хондродистрофия?). Приблизительно в полтора месяца у малыша появилась пупочная грыжа. Настораживала вялость и сонливость ребенка(вначале мы связывали это с желтухой),мне казалось,что он плохо развивается. В 2,5 месяца диагноз ортопеда:врожденный подвывих бедер, ахондроплазия?,рекомендовано ношение шин-распорок. В 3 месяца появились отеки преимущественно на ногах,думали от распорок,а через некоторое время отеки появились и на руках. 16.02.09 г. поступили в неврологическое отделение ДГБ,выявлена анемия (гемоглобин 76 г/л),произведена гемотрансфузия. Там же заподозрили гипотиреоз и провели гормональное обследование: ТТГ 0,007 Т3 общ. 0,33 Т4 общ. 0,24 Пролактин 0,98 (норма 34-398) Кортизол 363,3 После чего сделали МРТ:убедительных данных за патологию гипофиза нет,гипогенезия мозолистого тела,признаки корковой атрофии. 21.02 начали терапию Л-тироксином 12 мкг/кг (50мкг/сутки). 25.02: ТТГ 0,004 Т4св 1,62 (0,71-1,85) Т3св 3,72 (1,42-3,48) На следующий день вылетели в Санкт-Петербург и 2.03 поступили в 4 отд. СПбГПМА. С 3.03 отмена Л-тироксина на 2 недели. Рез-т гормонального обследования от 4.03: ТТГ 0,08 мкЕд/мл Т4св 28,0 пмоль/л (9,0-23,0) Пролактин 6,76 (400+- 76) 17.03:Т4св 4,3 пмоль/л (11,5-22,7) С 18.03 возобновили прием Л-тироксина 25 мкг/сутки. Сделали рентген кисти и проконсультировались у генетика. Заключение:данных за ахондроплазию нет;имеющаяся клиническая картина полностью не укладывается ни в один известный наследственный синдром,дефицит гормонов гипофиза+гипоплазия мозолистого тела+задержка роста,микроаномалии развития+подвывих тазобедренных суставов отмечаются при синдроме Янг. Однако,для данного синдрома характерна патология глаз;тем не менее,учитывая экспрессивность гена,полностью исключить синдром нельзя. Основной диагноз при выписке из СПбГПМА: гипопитуитаризм (недостаточность ТТГ,ПРЛ,СТГ?).Контрольное обследование назначили через год для проведения функциональной пробы соматотропной недостаточности. С 24.03,уже в г. Сочи легли в ДГБ для проведения рекомендованного лечения ЦМВ инфекции (интраглобин в/в капельно из расчета 4мл/кг в сутки №5) 5.05:Т4 св 1.35 нг/дл(0,71-1,85). Дозу Л-тироксина оставили прежней. 29.07:Т4 св 1,04 нг/дл Также прилагаю данные веса и роста по месяцам: 1 мес. 3700(+600),49(+1) 2 мес. 4100(+400),49 3 мес. 4300(+200),49 4 мес. 4400(+100),49,5(+0,5) 5 мес. 4900(+500),51,5(+2) 6 мес. 5200(+300),55(+3,5) 7 мес. 5500(+300),56(+1) 8 мес. 5600(+100),57(+1) 9 мес. 5700(+100),58,5(+1,5) 10 мес.5800(+100),58,5 На данный момент, у нас имеется небольшая задержка психомоторного развития. Малыш активный,очень эмоциональный,узнает близких,делает "сороку","ладушки",ползает по-пластунски,раскачивается на четвереньках,пытается встать на ножки. Пугают только малые прибавки веса и роста.Невролог говорит,что заключение с МРТ по-видимому ошибочны из-за плохого качества аппаратуры. Так получается,что "рабочий" диагноз генетика тоже ошибочный.Не так ли? Подскажите пожалуйста,как должны расти детки с гипопитуитаризмом? Является ли наше заболевание наследственной патологией?Необходимо ли делать генетический анализ? Когда,по вашему мнению,необходимо пройти обследование у эндокринолога и какие обследования еще нужны? Может нужны ещё какие-то назначения? Простите за такое длинное сообщение,сокращала,как могла. Заранее спасибо!!! |
#2
|
||||
|
||||
Но данные о горомоне роста и ИРФ-1 отсутствуют , не так ли?
Нет возможности показаться в специализированном центре в ЭНЦ ( Москва) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. ru
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна,огромное спасибо,что откликнулись!
Конечно,приедем в ЭНЦ. Раньше не поехали туда,т.к. ребенок был очень мал,а госпитализация в детское отделение,как нам сказали,возможна после 10 месяцев. Здесь нет возможности провести необходимые исследования. Скажите пожалуйста,как срочно надо приехать?Мы можем как-то помочь ребенку уже сейчас? |
#4
|
||||
|
||||
Напишите в ЭНЦ на сайт, кроме того , если д-р Витебская сможет , она ответит быстрее меня
Я бы приехала побыстрее.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Добрый вечер,Галина Афанасьевна!
Мы связались с ЭНЦ. Договорились о приезде на 28 сентября. Хотелось бы уточнить у Вас,какие обследования нам необходимо пройти помимо СТГ и ИРФ-1? С какого возраста начинают заместительную терапию препаратами гормона роста? Спасибо!!! |
#6
|
||||
|
||||
С момента установления диагноза - на то она и заместительная
__________________
Г.А. Мельниченко |