#1
|
|||
|
|||
Синдром Беквита-Видемана ?
Доброго времени суток, уважаемые врачи!
Девочка родилась на сроке 37 недель, 52 см., 3400 гр., 8/9 по апгар. Роды самопроизвольные. У матери ГСД. Очными врачами не установлен, считали, что его нет. Но доктора данного сайта подтвердили, что он был. Диетой удавалось держать целевые значения сахара. На вторые сутки у ребёнка гипогликемия- 2,1. Разово давали выпить шприц глюкозы. На следующие сутки 2,6, еще через сутки -3,6. До двух месяцев держалась желтуха грудного вскармливания. Ребенок с рождения с приоткрытым ртом. Язычок торчал немного. Невролог, эндокринолог, (ттг и т4 в норме), стоматолог, лор проблемы в своей области не увидели. Одни считают, что язык большеват, другие, что нормальный. Лор предположила, что вероятно недоравзита верхняя челюсть. Стоматолог не подтвердил. На сегодняшний день ребенку почти 1 г. и 2 м. На гв. В 1г., 1м. - рост 79 см. , вес - 10,2. Проблема открытого рта сохраняется. Язык изо рта уже не торчит. Но рот вообще не закрывает. Часто язык вытаскивает. Развивается ребенок хорошо. У невролога, педиатра вопросов нет. В 5 месяцев ребенок самостоятельно сидел и правильно ползал, в 9 месяцев пошла. Слов в лексиконе около 30. Исполняет просьбы, шустрая. Кушает хорошо. Ранее язык немного мешал как мне кажется, давилась иногда, месяцев до 10. Соску сосать не могла, падала изо рта. С гв проблем не было. Из реальных проблем у ребенка: кариес всех 4 верхних зубов в стадии белого пятна и открытый рот. Других проблем у ребенка не наблюдаю. За синдром: Макроглоссия Гипогликемия ( но у мамы гсд) Поцелуй ангела( но ребенок шел в родах лицом, может это имеет значение) Сдали: гормоны щитовидной железы ( рекомендовано эндокринологом), как понимаю, норма. Паратгормон на границе похоже из-за 3 кап. аквадетрима. Афп Завтра идём на узи внутренних органов. В месяц все было в норме. Будьте добры, посмотрите фото дочери. Какого ваше мнение? И какие наши дальнейшие действия? Очно идти к генетику. Может еше важно, дочь похожа на свекровь. Ц свекрови есть ощущение слегка выступающей нижней челюсти, прикус правильный, но верхние зубы находят на нижние прям чуть-чуть, почти в стык идут. И она клгла увлечена, вытаскивает язык, при этом рот закрыт, губы прижаты. Фото свекрови, и наши с мужем тоже вставлю. Извините, что очень длинно получилось, но может это важно. |
#2
|
|||
|
|||
Не дает разместить фото((
Анализы тогда перепишу: Т4 -13,42 пмоль/л (9,0 - 19,0) Ттг-2,59 мкМЕ/мл (0,66-4,75) Т3- 6,24 пмоль/л (2,63-5,70) - повышен Паратгормон - 16,3 пг/мл(16-87) АФП - 8,0 МЕ/мл ( 1,32-30,58) На гугл-диске разместила. Если есть возможность, посмотрите, пожалуйста. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Спасибо! |
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
кто высказал предположение о синдроме Беквита-Видемана?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
Эндокринолог, но еще в месяц ребёнка. Упомянула вскользь. Потом сказала, что ребёнок, на ее взгляд, здоров. И к году язык спрячется. Если этого не произойдёт, то тогда надо будет искать дальше. И анализы повторить в год сказала.
|
#5
|
||||
|
||||
Похоже, что оснований рекомендовать консультацию генетика - нет.
Главными основания говорить о данном синдроме могут быть опухоли и повышенный уровень АФП.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Спасибо большое!
А как считаете, с какой частотой нам делать узи и сдавать афп? И не подскажите, в каком направлении нам двигаться с нашим языком? |
#7
|
||||
|
||||
Я думаю, что отталкиваться надо от текущих характеристик ребенка.
Мне сложно их оценить по Вашему описанию. Все же это должен делать педиатр или эндокринолог - графики роста и веса. Превышают ли они нормы? И про язык тоже нужно мнение профильных специалистов. Когда будут такие заключения, тогда уже можно судить о необходимости дополнительных обследований.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ваше внимание и мнение!
Сегодня сходили на УЗИ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Чуть увеличена печень, на несколько мм., а так все нормально. Рост всегда шел по графику. Вес сначала недобор был, с введением прикорма вошли в норму. Но с рождения у нас центральный коридор по росту от 75 до 90. Сегодня едем к педиатру, сделаем прививку и измеримся. У врачей к ребенку нет никаких вопросов. Их мнение, что ребенок здоров. И мое ощущение такое же. Но причины большого языка никто не видит ( Пока диагноза нет, для себя решила, делать ребёнку УЗИ и сдавать афп каждые 3 месяца ( как по протоколу ведения детей с данным синдромом) |
#9
|
||||
|
||||
Да, это возможный вариант действий. До 4 летнего возраста требуется повышенное внимание.
Но с другой стороны помните, что макроглоссия может быть просто изолированным признаком.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Я буду надеяться, что так и есть, и нет у нас никакого синдрома. Но перестрахуемся))
Спасибо Вам огромное! И здоровья побольше)) |
#11
|
|||
|
|||
С рабочего компа не открываются анализы.
КФК в норме?
__________________
С уважением, Клавдия К. |
#12
|
|||
|
|||
Здравствуйте! Спасибо за внимание к теме!
КФК не сдавали ни разу. Только АФП. Я Удалила фото ребенка и анализов с гугл диска, думала, что больше никто не заглянет в тему. Добавила вновь. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#13
|
|||
|
|||
Сегодня были у еще одного стоматолога и педиатра. Со слов стоматолога - обычный детский рот и язык.
Рост 80 см Вес 10,5. По расчётам педиатра рост оптимальный, вес - недобор 500 гр. Выяснили подробности у свекрови. Языком может достать до носа. Тяжело глотает крупные таблетки застревают у корня языка. |
#14
|
|||
|
|||
Добрый день!
Напишу продолжение нашей истории, может кому-то пригодится. После окончания гв, в 1,5 года, ребёнок постепенно начал прятать язык и закрывать рот. К двум годам рот закрылся окончательно! Докторам данного ресурса большое спасибо за помощь! |