Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 15.12.2011, 02:08
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
НИЗКИЙ рост и низкий вес ребенка

Уважаемые участники!
Я понимаю,что диагнозы по интернету не ставят и все таки прошу прокомментировать нашу ситуацию. Дело в том,что мы планируем обязательно посетить генетика очно в Москве,но пока наша семья в процессе переезда,а в нашем городе генетикам я не доверяю.
Беременность вторая(первая-медаборт по собств.желанию(( ),30 лет мне и мужу. Рецидивирующий герпес и повышенное давление на протяжении Б. Герпес не первичный,болею им с детства.
Беременность протекала нормально, скрининги нормальные-низкий риск. УЗИ в ПМЦг.Москвы на 23 недели -всё отлично у плода,кроме:ручки и ножки отстают на неделю от остальных показателей.Но кости хорошие,так сказала врач(не ясно,что имелось ввиду,видимо не связано с болезнями костей отставание). Консультация генетика.Ничего страшного не увидела,но амнио предложила(они предлагают всем,кого направили на консультацию). Я отказалась-как раз была вспышка герпеса и срок поджимал,результаты все равно были бы готовы позже. Через две недели не вытерпела сделала экспертное УЗИ у доктора наук. Плод здоров,с водами,плацентой и пр. всё хорошо. Отставание уже равномерное на 2 недели. Но ВЗРП не ставят.Контроль плода.
Еще через 3 недели УЗИ в своей консультации.Плод здоров,всё хорошо.Кровотоки в норме. Отставание на 2 недели.
В 32-33 недели контрольное УЗИ у отличного специалиста в ЦИРе. К плоду претензий нет,здоров,но меньше срока гестации на 3 недели.ВЗРП 2-ой степени , нарушение фето-плацентарного кровотока 1Б степени. УЗИст сказал что его нет смысла лечить,у нас такое не лечат. Но гинеколог меня все равно положила на сохранение .Лечение заключалось в капельницах из актовегина и трентала. УЗИсты в роддоме так же не имеют претензий к плоду.
Последнее УЗИ в 37недель. в ЦИРе у того же специалиста. Плод здоров, предполагаемая масса к рождению 2500. Плод сформирован на 33 недели. врач сказал какое то словосочетание,что означает-здоровый,но маленький. ВЗРП,ФПН.тазовое предлежание.
Роды путем КС в 38,2 из за тазового предлежания. Здоровая девочка,46см и 2500. 7/9 по апгар. Закричала сама,в кювезе не лежала,сосательный рефлекс сразу,кроме короткой уздечки языка(которая в посл.не подтвердилась) никаких паталогий не выявлено.
Из РД выписали с весом 2650 на 7е сутки.
В первый месяц она выросла на 4см и набрала 1400. А дальше...пошло поехало. Мизерные прибавки в росте и весе. )вес росту всегда соответствовал,может был чуть меньше)
В полгода нас направляют к эндокринологу с ростом 59см и весом 5800. Эндокринолог ставит задержку роста,отставание -2,9сигмы. Ничего не находит,мне прописывает йодомарин(я еще кормлю грудью).Долее мы сдавали:
-кровь на сахар
-копрограма развернутая и на трипсин
-на дизбак
-УЗИ всех органов(головной мозг,сердце,почки,ЖКТ полностью,Т/б суставы..)
-кардиограмму
-энцефалограмму
-Гормоны ТТГ,Т4
возможно,что то упустила еще
Врачи: офтальмолог,ЛОР,невролог,ортопед,хирург..

Везде всё хорошо..
Девочка развивается согласно возрасту. В 3,5перевернулась,в 5,5 поползла,в 6,5 села и встала,в 9 ходит вдоль опоры, в 10 самостоятельно. Знает много слогов,около 10-ти-12-ти слов к году. Шустрая,умная,энергичная.Педиатр к её психо-эмоциональному и моторному развитию претензий не имеет. Никто ни к чему не имеет претензий ,кроме того,что дочь растет ели-ели. В год она была 67 см и 7300. Сейчас нам 1,3 через 2 недели.Её рост 70 см и вес 8400.

Вот посоветовали посетить генетика ,т.к. никто ничего не видит.Повторный визит к эндокринологу в 1,2месяц выявил положительную динамику,отставание стало меньше или около 2 сигм. Ничего подозрительного не обнаружил.Диагноз тот же:задержка физического развития.

Гстроэнтеролог по своей части тоже ничего не нашла,написала "гипостатура" и тоже отправила к генетику. Заведующая нашей поликлиники сказала(мы там очень известные из за своей мелкоты) что сходите уж,чтобы было.

Еще один эндокринолог(ездили в др.больницу в 10мес) заметил у нее какие то стигмы.Но после УЗИ не вспомнила про них. Учитывая,что я перечитала всё о низкорослости вдоль и поперек,о стигмах я тоже в курсе. Ей не понравилась голова,типа головастенькая(один в один голова ПАПЫ,даже рост волос такой же),но у меня тоже голова не маленькая. И нос(переносица)Тут я абсолютно спокойна,т.к. нос у меня в детстве вообще был без переносицы!Вообще все черты лица мои или мужа. Т.е. она похожа на нас.

Да,о питании. С рождения грудь сосала по малу. максимум -это 10 минут.А так по 5-7..Прикорм отказалась есть вообще..С 7 до 11 мес. с едой было ОЧЕНЬ плохо. В год по рекомендациям гастроэнтеролога бросила кормить грудью,НЕМНОГО получше стала есть,нормы не съедает.Хотя если ориентироваться не на возраст ,а на её параметры то съедает. Хотя ночью выпивает много жидкости.

В 6 мес два нижних зуба. В 10 два верхних. В год верхние боковые резцы.Сейчас год и 3 лезут жевательные,десна синие.

Стул регулярный,нормальный.

Анализы мочи всегда в норме. Крови тоже,незначительно снижен гемоглобин(109-117)


Я в полном отчаянии. . Почему не растёт ребенок? У нас нет маленьких в роду. Я 166,муж 176. Правда в детстве он был маленьким,стоял предпоследним на физре..но не да такой же степени!
У него двое здоровых деток от прошлого брака,М и Девочка. Тоже маленькие.Девочка ходит во второй класс,самая маленькая в классе,но все равно в год она была 71 или 72см!

Подскажите как и где мне обследовать дальше мою девочку? на что обратить внимание? Когда можно брать пробы на гормон роста? Обязательно ли сдавать кариотип ? Может ли быть изолированное отставание в росте в каком нибудь синдроме? Или ждать проявления др.признаков?(((
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 15.12.2011, 02:13
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
вот график роста
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: график роста.jpg
Просмотров: 268
Размер:	111.9 Кб
ID:	27752  
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 16.12.2011, 11:15
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Выложите график веса
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 16.12.2011, 15:50
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
Спасибо за внимание.
через две недели дочке 1,3
Перемеряла вчера рост.72 лежа,стоя почему то 70,5

Не написала про зубы. Первые два (нижние) в 6мес
Верхние в 10мес,боковые резцы верхние в год
Сейчас вылез один нижний,лезут жевательные.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: вес график.jpg
Просмотров: 156
Размер:	107.8 Кб
ID:	27794  
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 16.12.2011, 15:52
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
Ссори,про зубы всё таки написала. Аж два раза
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 21.12.2011, 17:13
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
выложите все измерения ребенка в формате:
дата рождения - дата измерения - рост - вес

тогда я смогу перепроверить данные с помощью профессиональной программы.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 22.12.2011, 08:44
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Всегда надо измерять рост только утром, а до 2х лет только лежа,
особенно ребенка с задержкой роста.
Погрешность примерно в 2 см есть у любого человека при измерении стоя/лежа или утро/вечер

Комментарии к сообщению:
eduardshraibman одобрил(а): при правильном профессиональном измерении только лежа ребенка 1года и 3 мес разница в 2 см не должна быть ни утром, ни вечером
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 23.12.2011, 12:15
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Город: hadera
Сообщений: 17,880
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 9,334 раз(а) за 8,908 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от alisa_v Посмотреть сообщение
Всегда надо измерять рост только утром, а до 2х лет только лежа,
особенно ребенка с задержкой роста.
Погрешность примерно в 2 см есть у любого человека при измерении стоя/лежа или утро/вечер
при правильном профессиональном измерении только лежа ребенка 1года и 3 мес разница в 2 см не должна быть ни утром, ни вечером
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 23.12.2011, 20:08
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
Здравствуйте,спасибо за ответы.рост 72,28.12.11 доче 1.3мес .перемеряла,утром и вечером лежа.развивается хорошо.бодра,весела активная.копирует нас,пытается говорить. Измеряли всегда либо ровно день в день,либо позже на неделю. Родилась 46; 2500 1.мес.50; 3900, 2мес. 52,5; 4600, 3мес. 54,5; 4900, 4мес.56; 5200, 5мес. 57,5; 5450, 6мес. 59;5800, 7мес. 60; 6250, 8мес. 62; 6500, 9мес 64; 6750, 10мес. 65; 6900, 11 мес. 66; 6900, год 67; 7300, 1,1г. 70; 8000, 1,2г.-не меряли .1,3г. (Почти-) 72;8400.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 23.12.2011, 20:26
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
В ее карте написано низкое физическое развитие.телосложение микросоматическое гармоничное. Больше никаких отклонений. Болели 4 раза с рождения.один раз ротовирусом,остальные простудой.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 23.12.2011, 22:38
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Прикрепила ростовую таблицу. Обращает на себя внимание то, что до года рост был ниже нижней границы нормы. Последние два измерения (1 год и 1г3мес) соответствуют нижней границе нормы (SDS=-1,96, а нижняя граница нормы соответствует -2). А учитывая погрешность измерений в домашних условиях, рост может оказаться и ниже. Это, БЕЗУСЛОВНО, показание для обследования. Учитывая, что вы живете в Москве (насколько я поняла), вам проще всего обратиться в ЭНЦ и пройти обследование и наблюдаться там. Обследование будет включать амбулаторный (рентгенография кистей рук, исследование кариотипа, тиреоидных гормонов, ИРФ-1, пролактина, кортизола и т.п.) и стационарный этапы (при наличии показаний - проведение МРТ и тестов для исследования гормона роста, вероятно, в более позднем возрасте).
Наличие показаний для такого обследования определит детский эндокринолог после очного осмотра и перепроверки антропометрических измерений.

Комментарии к сообщению:
nata-k одобрил(а):
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: ninava.png
Просмотров: 207
Размер:	56.3 Кб
ID:	28020  
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 24.12.2011, 01:10
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
Т.е. тот эндокринолог ,который нас наблюдает не компетентен? Пока он назначил плановый осмотр на май. Кариотип сдавать ребенку? Т.е.у нее все таки может быть хромосомная аномалия при нормальном развитии и здоровых внутренних органах?(((.спасибо за ответы.все эти обследования не рано делать в ее возрасте?
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 24.12.2011, 04:53
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
Запишемся после праздников на консультацию в энц.
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 24.12.2011, 13:55
NINAVA NINAVA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 14.12.2011
Город: Москва
Сообщений: 22
NINAVA *
Мы купили деревянный ростомер.измеряли правильно всей семьей.72.5см. Почему то пропало сообщение про то,что пока ребенка нужно лишь наблюдать а обследоваться позже.дело в том что такие рекомендации я получала от заведущей нашей поликлиники,независимого педиатра,и эндокринолога ,у которого мы наблюдается. Ответте пожалуйста на еще один вопрос-если все эти сложные анализа сделать в три года а не сейчас мы упустим время? И насколько хорошо/плохо переносимы анализы ребенком?
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 25.12.2011, 13:31
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Сообщение пропало, т.к. после обсуждения его автор признал неправильность рекомендаций, в нем изложенных.
Невозможно заочно оценить риски, на которые вы идете, откладывая обследование на столь длительный срок, т.к. для задержки роста бывают различные причины, как незначимые для здоровья, так и весьма серьезные. Обратитесь к врачу на ОЧНУЮ консультацию, лучше в ЭНЦ
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 17:15.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.