Ребенок с диагнозом ВДКН

[Glenna]

Здравствуйте! Мне 26 лет. Год назад я родила сына. Вес при рождении-3700, рост 52 см, оценка по Апграр - 8/8. Практически по всему телу ребенок был покрыт "пушком". На яичках было родимое пятно. На третий день прибывания в роддоме у сына появилась физиологическая желтуха. На счет пушка и пегментации подумали, что в роду, наверное были кавказцы, а по поводу желтухи неонатологи сказали, что в этом нет противопоказаний для выписки и нас на 5 день после родов выписали домой. При выписке вес составлял 3550 г. Уже дома нас вызвали для повторной сдачи анализа на 17 ОН прогестерон, сказав, что анализ, взятый в роддоме показал 654,7, что не есть хорошо. Результат повторного анализа - 723. Период между анализами - неделя. В результате я с сыном оказываюсь в больнице, ему ставят диагноз: ВДКН, сольтеряющая форма. Выяснилось, что с момента рождения по 21 день жизни у сына отсутствовала прибавка в весе. Получает кортеф, кортинефф. Сейчас периодически сдаем кровь на электролиты. Анализы у нас после выписки хорошие. В 11 месяцев рост сына составлял 74 см, вес 9400 кг. Костный возраст соответствовал 3-4 месяцам. По всем прочим параметрам ребенок признан здоровым. ЗМы с мужем здоровы, ребенок у нас первый. Скажите пожалуйста, насколько точно можно утверждать, что у ребенка нет гормонов глюкокортикоидов и минералокортикоидов? Возможно ли , что они есть, но в малых количествах, возможно ли "запустить" надпочечники на их выработку? Какие перспективы лечения ВДКН ожидаются? Большое спасибо.

[alisa_v]

Вам показано обследование в специализированном учреждении с молекулярно-генетическим подтверждением диагноза. Напишите, где вы живете

[Glenna]

Добрый день. Мы живем в г. Энгельсе Саратовской области. После получения результатов повторного анализа на 17-он прогестерон госпитализировались в Саратовскую областной детскую клиническую больницу в отделение эндокринологии. Зав. отделением - Иванова Светлана Борисовна, лечащий врач - Аранович Вера Владимировна.

[alisa_v]

Выложите выписку с результатами обследования в стационаре. По выписке можно будет решиь вопрос о целесообразности Вашего обследования в Москве

[Glenna]

Здравствуйте!
Информация из выписки при первичной госпитализации, год назад:
Вес 4068, рост 56 см.Возраст - 21 день.
проводилось обследование:
ОАК
Эритроциты - 3,29
гемоглобин - 110
гематокрит - 30,7%
лейкоциты - 12,7
СОЭ-1


Электролиты крови:


Na - 114,8 (20.09.07), 138,3 (28.09.07), 123,9 (01.10.2007); 123,9 (05.10.2007) ммоль/л
K - 9,17 (20.09.07), 5,31 (28.09.07), 5,12 (01.10.2007); 6,58 (05.10.2007)
CA - 1,35 (20.09.07), 1,38 (28.09.07), 1,20 (01.10.2007); 6,58 (05.10.2007)ммоль/л

Анализ крови на 17-ОН-прогестерон-654,7 нмоль/л.
Соскоб на яйца глистов: отриц.
Копограмма:желтая кашица, лейкоциты 3-4-5 в п/з, слизь-умер. кол-во.
Б\ан. - №168969-70 - отриц.
Проведенное лечение:
1. Кортеф (производился подбор дозы): 03.00-1,67 мг (20 мг/кв. м); 07.00-1,67мг; 19.00-1,67 мг.
2. Кортинефф 07.00-87,5 мкг; 19.00-87,5 мкг. постоянно
3. Глюкоза 10%-200 мл в/в капельно - 3 дня
4. NaCl 0,9% - 150 мл в/в капельно - 3 дня
5. Азаран 200 мг в/м х 1 раз в день - 5 дней
6. Гемофер по 9 кап. х2 раза в день - 4 дня.

Выписка после нахождения на днефном стационаре с 11.08.08 по 20.08.08г.
Возраст - 11 месяцев.
Диагноз: ВДКН, сольтер. форма. Сопутствующий: полидефицитная анемия алиментарного генеза.
Последняя доза кортефа: 6 мг/сут, кортинеффа - 187,5 мкг/сут.
Вес 9375 г, рост-74 см, ЧСС 116 в мин, АД 70/45 м рт.ст.
Половое развитие - G-1, яички в мошонке по 1,5 мл.

проводилось обследование:
ОАК
Эритроциты - 4.321
гемоглобин - 97
лейкоциты - 11,6
СОЭ-4

ОАМ
цвет-соломеенно-желтая, прозрачность-прозрачная, реакция-щелочная, удельный вес-1020, белок-отрицательный, сахар-отрицательный, лейкоциты-0-0-1 в п\зр, фосфаты-значит. кол-во, эпителий-умерен. кол-во.

Биохимический анализ крови:
Креатиние мкмоль/л - 46,2
Мочевина - 2,31
Билирубин - 7,30
Холестерин - 5,18
Триглицериды - 0,69
АЛТ - 29,7
АСТ 39,1
Глюкоза моль/л - 5,9.

Кал и соскоб на яйца глистов: отриц.
ТТГ - 2,8 мкЕд\мл
17-ОН-прогестерон: 0,24 нмоль/л
Электролиты крови:
Na - 135,9 (12.08.08), 136,8 (19.08.08) ммоль/л
K - 4,35 (12.08.08), 5,02 (19.08.08) ммоль/л
CA - 1,15 (12.08.08), 1,15 (19.08.08) ммоль/л

ЭКГ: PQ 0,09, QRS 0,06, QT 0,20, выраженная синусовая тахиаритмия, ЧСС 120-176/мин при плаче, ЭОС отклонено вправо.
Рентгенография кистей рук: костей запястья - 2. Зоны роста открыты.
Заключение: костный возраст соотв. 3-4 мес.

УЗИ внутр. орг.:
Печень-эхоплотность обычная, структура однородная, размеры увеличены: правая доля - 70 мм, левая - 48 мм. Сосудистый рисунок не изменен.
Желчный пузырь - перегиб в теле, стенка не утолщена, просвет анэхогенный, желчные ходы не расширены.
Поджелуд. железа - эхоплотность обычная, структура однородная, размеры увеличены 10-10-11 мм.
Селезенка - эхоплотность обычная, структура однородная, контуры ровные, четкие, размеры не увеличены.
Почки - Левая: однородная, не увелич. 57-24 мм, ЧЛС не расширена. Правая: однородная, не увелич. 58-24 мм, ЧЛС не расширена.

УЗИ щитов. железы: правая доля 10х8х18 мм, левая - 9х8х18мм, общий объем 1,3 мл. Эхоплотность обычная, структура однородная, контуры ровные, четкие.
УЗИ надпочечников: область надпочечников эхографически не изменена. Толщина Д=7мм, S=8 мм.
Проведено лечение: Кортеф 8.00-2,0 мг; 15.00 - 2,0 мг, 23.00-2,0 мг. С 17.08.08 г. доза уменьшена до 10.7.мг/S кв.м: 8.00-1,5 мг, 15.00-1,5 мг; 23.00-1,5 мг.
Кортинефф 8.00-100 мкг., 19.00-87,5 мкг.
Фенюльс - по 0,5 млх2 раза в день - 8 дней.

При выписке была рекомендована доза кортинеффа рекомендована:8.00-87,5 мкг, 19.00-87,5 мкг.

[alisa_v]

По поводу необходимости дальнейшего обследования свяжитесь, пожалуйста, с зав. отделением наследственных эндокринопатий Эндокринологического научного центра Тюльпаковым Анатолием Николаевичем. Его эл адрес я выслала Вам в личку