анализ на СУР21

[dream12]

Ребенок болен АГС сольтеряющая форма.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты полученных генетических анализов гена СУР21:
ребенок E3del, отец 30квdel, мать - не обнаружены мутации.

[Melnichenko]

Есть делеция у отца и ребенка, у матери должна быть либо делеция ( при поиске мутаций она не обнаруживается, должны быть дополнительные обследовнаия), либо гетерозиготная редкая мутация, хорошо, что провели исследование, его результаты Вам пригодятся в дальнейшем
Вы не получили консультацию генетика?Где проводили исследование? Кто комментировал результаты?

[dream12]

Анализ делали в лаболатории ЭНЦ. Наш доктор сказал, что очень странно, мы ( папа и мама) дожны иметь такие же изменения как наш ребенок но не полностью ( к сожалению до конца не поняла)

[Melnichenko]

В том же здании, где генетическая лаборатория, есть ОТДЕЛЕНИЕ наследственных эндокринопатий, куда и должны направлять с результатами обследвоания -потому как врач клиницист ПЛОХО знает генетические маркеры и сосбенности генетического анализа
Устрою разгон !!!!!!!!!!!!!

[alisa_v]

Хотела лишь дополнить, что диагноз ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) или как его раньше называли АГС (адреногенитальный синдром) подтвержден, результаты проведенного исследования пригодятся Вам при планировании следующих беременностей. Постарайтесь подробно расспросить обо всем, что Вам непонятно, у лечащего врача в ЭНЦ (ведь кто-то Вас направил на исследование генетики). Если Вас консультирует врач в другом мед учреждениии, то обратитесь в ЭНЦ для консуьтации

[Melnichenko]

Алиса, не заглянете на форум Вальсальва - там наша дорогая Сова ( Мишель) задает новые вопросы по сыну с сольтеряющей формой ВДКН?

[Melnichenko]

Уважаемый пациент, мне важно знать, как уже писала Алиса Витальевна, направили ли Вас на анализ из ЭНЦ или же из другого учреждения - я не могу понять, почему происходит организационная неразбериха

[dream12]

Нас напрвляли из нашей больницы т.к.мы очень хотим еще ребенка, но наверное обратимся к вам в центр т.к. наша врач не может объяснить почему у меня нет дефекта а ребенок болен

[Melnichenko]

Я думаю, что консультация нужна не столько для того, чтобы разъяснить, почему у мамы не нашли мутации \делеции и пр (может быть редкая мутация, праймеры к которой просто не включали ), сколько для обсуждения вопроса о ведении беременности и здесь есть о чем поговорить
Мне бь очень хотеловь верить, что получив заключение генетической лаборатории Вы также получили рекомнедацию посоветоваться с клиницистами - как уже писала Алиса Витальевна, наши сотрудники института детского отделения ежедневно решают десятки подобных задач, которые ставит перед нашими пациентами жизнь