Анализ на мутации в гене тр53

[SvetlanaAvdeeva]

Добрый день. На приеме у генетика мужу был совет сдать анализ на мутации в гене тр53 (узнать не является ли муж носителем мутации).
(предистория в моих прерыдущих темах).
Сказали где сдать, в Москве место единственное вроде бы.
Сейчас читаю описание услуги на сайте, и не могу понять:
Поиск мутаций в гене TP53 (p53) методом секвенирования (экзоны 5, 6, 7, 8, 9)
Скажите, пожалуйста, это все необходимые экзоны для исключения синдрома лф? почему-то нет 1,2,3,4. Таков анализ будет информативным на 100%?
И еще вопрос такой, пожалуйста ответьте, может ли быть такое, что будут найдены какие-то неизвестные поломки в этом гене, по которым нельзя будет не подтвердить синдром ни опровергнуть? т.е., насколько достоверным будет ответ - предположение, или точно-точно? просто стоит это дорого, это очнеь долго делается, долго мучить себя переживаниями, а в итоге не может быть такого, что что-нибудь найдется а что с этим делать неясно? или любая поломка в гене уже будет одначать синдром?
спасибо

[SvetlanaAvdeeva]

Совет был дан генетиком не столько из-за риска, сколько из-за моего волнения. Хотелось бы получить Ваше мнение, насколько ради спокойствия стоит делать такой серьезный анализ, можно ли найти что-то что не поставит и не опровергнет наличие синдрома, т.е. неизвестные мутации и нажить тем самым себе еще большие волнения в жизни? т.е. "кто ищет тот всегда найдет"
может ли там найтись какие-либо поломки, которые трудно будет связать с чем-то конкретным но легко будет заработать себе страх на всю оставшуюся жизнь или стать подопытным для науки с неизученными но имеющимися быть может даже у многих других людей поломками?

[Melnichenko]

А теперь все вопросы задайте генетику на новой очной консультации - если функции психотерапевта ему свойственны.
Исследовать мутации ради спокойствия - новое слово в медицине .

[SvetlanaAvdeeva]

Галина Афанасьевна!
Я обратилась к психотерапевту очно.
Буду заниматься своими сверхъидеями и фобиями с врачом.
А на "семейном совете" с мужем сегодня вечером решили, что такой анализ сдавать мы не будем потому что смысла в этом нет.
Стоит он дорого, делается целый месяц и что там найдут и как это поможет или не поможет успокоиться неизвестно. Решила, что для того чтобы успокоиться надо к врачу, обратилась, жалко что раньше этого не сделала.
Мы с мужем решили, что опухоль действительно стечение обстоятельств.
Генетик сказала, что абсолютно исключено, что мог откуда-то сверху идти синдром по-наследственности, т.к. родители больной хорошо пожили, отец умер от сердца, мать тьфу тьфу тьфу жива, а люди с этим синдромом до 50-60 лет не доживают. Вероятность того, что мутация "..," забыла как назыаается, когда она начилась первоначально с этого человека, возникла у мамы мужа наверное тоже очень крайне маловероятна, хотя все возможно и если такое было бы - вероятость того, что у нее выросли 2 взрослых сына, одному из которых уже чуть больше 30 лет тоже сомнительна в носительстве мутации. Ну если только совсем злой рок.

Хотя конечно генетика очень неприятно удивило слово "адренокортикальный рак", потому что заболевание, как она снова сказала, очнеь редкое и часто связано с синдромом.

Вы так и не овтетили мне, все-таки, насколько часто адренокортикальный рак у людей среднего возраста бывает спонтанным? как по-Вашему? В сфере Вашей работы и опыта? Вы же не просто так с уверенностью говорили, что ничем не грозит эта болезнь нашим детям (как и мужу наверное), и что она спорадическая

[SvetlanaAvdeeva]

Сообщение от Melnichenko

А теперь все вопросы задайте генетику на новой очной консультации - если функции психотерапевта ему свойственны.
Исследовать мутации ради спокойствия - новое слово в медицине .

Кстати, хотелось бы отметить. Не только генетику свойственны функции психотерапевта, но и так же доктору из вашего центра тоже свойственны такие функции.. До генетика на онкофоруме доктор из центра тоже посоветовал сдать анализ на наличие мутаций..

[SvetlanaAvdeeva]

Все-таки еще раздумываем делать анализ или не делать.
Становятся актуальным вопросы №1,2
Пожалуйста, ответьте, уважаемые генетики.
Можно ли делать анализ на мутации в р53 не зная были ли мутации и больного и какими конкретно они были, т.е. искать просто "что-то"
Или же надо искать мутации только если они найдены у больного и смотреть такие же изменения в гене у родственников? посоветуйте, пожалуйста, не сделаем ли мы хежу тем что сдадим анализ и не остенмся ли мы в еще большей неизвестности?

[nata-k]

Единственное правильное решение для Вас - направить все свои ресурсы (деньги, время, энергию) на работу с психиатром/психотерапевтом.
Любое другое применение Ваших ресурсов будет вести к ухудшению.

[SvetlanaAvdeeva]

Добрый день! Уважаемая Наталия, прошу понять мои чувства и дать доступный ответ. Моя тема описана она закрыта словами о психотерапевте. Я занимаюсь с психотерапевтом. Как мама маму и как жена жену Вы поймете почему я так волнуюсь. Пожалуйста,объясните почему нам не следует сдавать тест на мутацию ради того чтобы навсегда об этом забыть? Потому что мы не получим скорее всего точный ответ по причине того что неизвестно была ли поломка у мамы мужа и какая конкретно, или же ссдавать ге надо именно по той причине что если есть мутации то выхода отсюда не будет,ведь это обречение и не жизнь. Или же в нашей ситуации Вы не видете вероятность этой мутации? Как же почему везде написано что клинические диагностируют синдром если в семье был рак до 45 лет или адоенокортикальный в любом возрасте. Я просто хочу понять и разобраться. А все ответы с посылом к психиатру. Мы с мужем совершенно в дальнейшей тактике. Пожалуйста,объясните свою точку зрения. И Галине Афанасьевне тоже буде благодарна если она добавит что-то,ведь именно Вы,Галина Афанасьевна говорили мне что адренокортикальный рак с гормональной активностью всегда спорадической и риска повышенного иных опухолей у детей нет. Еще раз опишу дерево истории- мать и отец больной женщины- мать жива онкологии не было ей под 80 , отец умер около 60 лет от сердца, у них двое детей- дочь старшая умерла от акк диагностированного в 36 лет,младшему сыну 50 он здоров и имеет двоих здоровых детей. У больной которая умерла два сына выросли здоровыми 25 лет и 31 год- мой муж. Гкнетик на осени приеме отмена вероятность мутации у родителей больной и его брата, предположила мутацию де нова у нее самой. Вот все дерево. Пожалуйста,объясните.. ведь адренркортикальный рак очень редкая болезнь которую связывают с наследственной мутацией и возникла она рано в 36 лет

[SvetlanaAvdeeva]

Уважаемые модераторы, я убедительно прошу не удалять данную тему и не добавлять ее в закрытую тему, потому что это очень важно.

Уважаемая Галина Афанасьевна! Прошу Вас еще немножечко времени уделить моей проблеме, не буду напоминать о чем она, уверена, Вы еще не забыли.

В теме генетики к сожалению, мне дали шанса получить ответ генетика, отправив мой вопрос генетику в закрытую тему.

Генетический анализ мы решили все же не делать. Потому что это дорого, нервно и кроме цели успокоить меня другой цели этого анализа нет.
К сожалению, генетик так и не ответила мне могут ли обнаружиться в исследовании незначительные или неизвестные поломки, по которым нельзя будет не поставить диагноз ни опровергнуть его. А на очном приеме у генетика это не обсудили.. Поэтому так и непонятно, насколько целесообразен и достоверен будет анализ сына болльной, если неизвестно была ли мутация у нее и в каких частях гена она была, если же была. Очнеь жаль, что никто так и не смог нам развернуто дать такой ответ. Сама я занимаюсь своим психическим состоянием, посещая врача и, к счастью, вижу что стала спокойнее относитсья к этой проблеме, без паники как прежде, финансы, которые уже чуть ли не отправились на немыслемый генный анализ решено потратить на поездку семьей и на занятия с доченькой разными кружками.

Ну к Вам у меня просьба за советом. Т.к. проблема то навсегда останется у меня в голове неразрешенной, никакой психотерапевт не сможет вырезать кусок памяти из головы, мне бы хотелось бы хоть что-то может узнать побольше, что может быть немного прояснит запутанную из-за давности времени ситуацию.

Описываемый случай был 20 лет назад. Врач, который оперировал и лечил очень известен и сейчас и в то время. Я не буду называть его фамилию, хотя думаю, Вы и без этого догадаетесь о ком я говорю. Как выяснилось доктор помнит этот случай, помнит все и готов с нами, родственниками переговорить лично если у меня есть какие-то к нему вопросы. Теперь вопрос.. можно ли что-то узнать что может прояснить ситуацию? как Вы считаете?? целесообразно ли попасть к этому доктору для разговора чтобы выяснить что-то, что может прояснить ситуацию?Единственное, что доктор сказал родственнику по телефону - то, что я зря переживаю, потому что это не наследственное, но по телефону не обсуждалась суть ситуации и те вопросы, которые волнуют меня, т.к. про наследуемый синдром и прочие подробности кроме нас с мужем не знает никто, все остальные родственники глубоко уверены что была обычная злокачественная аденома, без подробностей. Но как выяснилось из разговора с Вами аденома злокачественной не бывает. Это уже не аденома.
Кстати, поняла почему Вы так сомневались по поводу поставленного диагноза. Генетик на очном приеме мне объяснила, что 20 лет назад нейпойми чего могли диагностировать, элементарно гистолог не зная о чем речь заглянул в справочник и написал андростерома.

Вы писали мне ранее:
.. его знает , что там диагностировали"
быть может посещение доктора лечившего маму мужа может пролить свет? то, что 20 лет назад кто-то мог делать ген анализ или прочие исследования исключено? может быть важно узнать что было изначально, что было в ходе операции, что было после, про гистологию, ну что-нибудь? может быть могли сохнариться стекла, или из-за давности события это исключено полностью?
вообщем вопросов много. Очнеь нуждаюсь в Вашем совете, может ли принести пользу посещение лечащего врача, который все помнит или в любом случае ничего нового мы не узнаем? пожалуйста, не отправляйте к психотерапевту, я уже к нему хожу.
Благодарю Вас за понимание.

[BBC]

повторяем

Сообщение от nata-k

Единственное правильное решение для Вас - направить все свои ресурсы (деньги, время, энергию) на работу с психиатром/психотерапевтом.
Любое другое применение Ваших ресурсов будет вести к ухудшению.

[RatmirAv]

Уважаемая Галина Афанасьевна! Добрый вечер Вам и остальным докторам форума.
Мне 31 год я мужчина. История моей семь была рассказана моей супругой тут на форуме. Я имею ввиду тему андростеромы матери, наследственность и т.д. Не буду пересказывать все сначала, поскольку это наверное бессмысленно у все темы в профиле моей жены можно пересмотреть.
Всвязи с тем, что доктор который оперировал и лечил помнит этот случай и готов ответить лично на нужные вопросы, мы хотим уточнить у Вас целесообразна ли встреча с доктором, какие можно выяснить детали чтобы это прояснило хоть как-то давнюю историю и пролить свет на возможные проблемы в будущем у нашей семьи.
Вот в этой теме http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=292760
внизу сегодня супруга задала вопрос, который более чем я могу донести содержит суть вопроса.
Будем очень признательны за совет, ответ, за любую информацию. И очень жаль, что врач генетик на форуме не разъяснила нам свою позицию в этом вопросе.
Спасибо.

[SvetlanaAvdeeva]

Добрый вечер,уважаемая Галина Афанасьевна! Я еще раз к Вам со старой историей. Очень очень прошу отнестись с пониманием, постараться ответить и не гневаться.. со своими паниками я справилась,к психотерапевту хожу. Но тяжесть на душе от неразрешенного вопроса осталась и даже психотерапевт говорит, что я долго еще не смогу перелистнуть эту страницу не разобравшись. Предисторию Вы знаете. Мать мужа в 37 лет ( до этого я ошибалась в возрасте чуток,теперь уточнила) была оперирована по поводу андростеромы надпочечника. В 38 лет она умерла, потому что м-зы были очень большие и ничего не помогло. Оперировал известный Вам доктор Ан-в А.В. Я уже рассказывала о том,что мы обращались к генетику,на что был дан совет сдать анализ мужу на мутации для своего спокойствия. Прислушавшись к Вам и обсудив с мужем что есть вероятность получить спорный ответ,т.е. наличие мвлозначимых или неизученных поломок,было решено что сдавать такой серьезный тест только ради моего успокоения нецелесообразно. Оставить этот вопрос в прошлом не совсем пока получается, так и всплывают плохие мысли.. Мы встретились с доктором А.А.В., который помнит эту историю, который оперировал. Он подтвердил как и Вы,что сама андростерома не наследуется. Семьи наблюдались и ни у кого не возникало подобных случаев среди родственников. Но на мой вопрос о синдрома л-ф он сказал что даже не слышал о таком и ничего не знает..вот я накопаоа то... Откопала то,что даже известный профессор не знает. Посоветовал знаете что? обратиться в ЭНЦ, может там все более глубоко изучалось и что-то смогут подсказать. Но этот вариант уже бессмысленен,Вы веником выгоните меня из центра Я бы очень хотела с Вами еще немного поговорить об этой теме,если Вы позволите. Я теперь понимаю как глупо Вас допекала с наследственностью андростеромы ! Гормональная она или немая какая-нибудь,я уже сейчас только поняла насколько это было глупо,ведь ответ был дан сразу. Галина Афанасьевна! Скажите пожалуйста, чтобы мне стало уже понятно,что наша семья не обречена, насколько часто в возрасте 35-40 лет акр бывает именно в составе синдрома лф? Я думала что 38 лет это очень рано,но доктор А-в сказал,что это уже очень даже зрелый возраст, обычно эти вещи бывают в гораздо раннем возрасте,но как сейчас с этим обстоит дело он не знает, он занимается в основном другими категориями,а с акр обычно отправляют в ЭНЦ как я поняла. Вы очень опытны и никто кроме Вас мне не сможет объяснить,поэтому очень рассчитываю на Ваш ответ. Действительно ли врядли человек дотянул бы до 37 с таким синдромом? Напомню,генетик сказала что если мутация то мутация де-ново потому что у родителей 100% не могло быть такого синдрома. Ее сыновьям 25 и 31 год. Действительно ли пои такой родословной опытный врач такой как Вы даже не предположить наследственный синдром и это практически исключено? Быть может в ЭНЦ велись какие-то исследования собранных годами стекол от акр и смотрелись гены? Вы неоднократно говорили что андростерома-всегда спорадической случай,Вы не упоминали о синдроме. Непросто так ведь? Я очень надеюсь набраться от Вас доступной информации и больше никогда не думать что нам не грозит. Мне очень хочется второго ребеночка но пока есть психологические волнения я ге смогу решиться стать второй раз мамойипараноиком. Таблетки,сеаны у психотерапевта помогут справиться с волнением,но с оценкой риска,мыслями нет.. спасибо за понимание. Очень долго писала в автобусе в пробке весь этот текст и если это не принесет результата и вопрос останется без ответа будет до слез обидно.

[RatmirAv]

Добрый вечер, Галина Афанасьевна! очень прошу отнестись с пониманием, постараться ответить и не гневаться.. со своими паниками я справилась,к психотерапевту хожу. Но тяжесть на душе от неразрешенного вопроса осталась и даже психотерапевт говорит, что я долго еще не смогу перелистнуть эту страницу не разобравшись. Предисторию Вы знаете. Мать мужа в 37 лет ( до этого я ошибалась в возрасте чуток,теперь уточнила) была оперирована по поводу андростеромы надпочечника. В 38 лет она умерла, потому что м-зы были очень большие и ничего не помогло. Оперировал известный Вам доктор Ан-в А.В. Я уже рассказывала о том,что мы обращались к генетику,на что был дан совет сдать анализ мужу на мутации для своего спокойствия. Прислушавшись к Вам и обсудив с мужем что есть вероятность получить спорный ответ,т.е. наличие мвлозначимых или неизученных поломок,было решено что сдавать такой серьезный тест только ради моего успокоения нецелесообразно. Оставить этот вопрос в прошлом не совсем пока получается, так и всплывают плохие мысли.. Мы встретились с доктором А.А.В., который помнит эту историю, который оперировал. Он подтвердил как и Вы,что сама андростерома не наследуется. Семьи наблюдались и ни у кого не возникало подобных случаев среди родственников. Но на мой вопрос о синдрома л-ф он сказал что даже не слышал о таком и ничего не знает..вот я накопаоа то... Откопала то,что даже известный профессор не знает. Посоветовал знаете что? обратиться в ЭНЦ, может там все более глубоко изучалось и что-то смогут подсказать. Но этот вариант уже бессмысленен,Вы веником выгоните меня из центра Я бы очень хотела с Вами еще немного поговорить об этой теме,если Вы позволите. Я теперь понимаю как глупо Вас допекала с наследственностью андростеромы ! Гормональная она или немая какая-нибудь,я уже сейчас только поняла насколько это было глупо,ведь ответ был дан сразу. Галина Афанасьевна! Скажите пожалуйста, чтобы мне стало уже понятно,что наша семья не обречена, насколько часто в возрасте 35-40 лет акр бывает именно в составе синдрома лф? Я думала что 38 лет это очень рано,но доктор А-в сказал,что это уже очень даже зрелый возраст, обычно эти вещи бывают в гораздо раннем возрасте,но как сейчас с этим обстоит дело он не знает, он занимается в основном другими категориями,а с акр обычно отправляют в ЭНЦ как я поняла. Вы очень опытны и никто кроме Вас мне не сможет объяснить,поэтому очень рассчитываю на Ваш ответ. Действительно ли врядли человек дотянул бы до 37 с таким синдромом? Напомню,генетик сказала что если мутация то мутация де-ново потому что у родителей 100% не могло быть такого синдрома. Ее сыновьям 25 и 31 год. Действительно ли пои такой родословной опытный врач такой как Вы даже не предположить наследственный синдром и это практически исключено? Быть может в ЭНЦ велись какие-то исследования собранных годами стекол от акр и смотрелись гены? Вы неоднократно говорили что андростерома-всегда спорадической случай,Вы не упоминали о синдроме. Непросто так ведь? Я очень надеюсь набраться от Вас доступной информации и больше никогда не думать что нам не грозит. Мне очень хочется второго ребеночка но пока есть психологические волнения я ге смогу решиться стать второй раз мамойипараноиком. Таблетки,сеаны у психотерапевта помогут справиться с волнением,но с оценкой риска,мыслями нет.. спасибо за понимание. Очень долго писала в автобусе в пробке весь этот текст и если это не принесет результата и вопрос останется без ответа будет до слез обидно.