Постановка точного диагноза при гемолитической анемии и необходимость гемотрансфузии

[Maria_Ber]

Добрый день!
Хотелось бы услышать мнение докторов по поводу частоты и необходимости гемотрансфузий эр. массы при неуточненной гемолитической анемии у ребенка в 3 месяца. Доктора в Екатеринбурге в течение двух с половиной месяцев не могут точно поставить диагноз. У ребенка и матери II (-) группа крови, у отца II (+) и в анамнезе наследственный микросфероцитоз, диагноз отцу поставлен в возрасте 10 месяцев и в 1 г.1 мес. была произведена спленэктомия, столь ранний возраст обусловлен тяжелой формой заболевания и частыми гемолитическими кризами, в следствие чего размер селезенки был сильно увеличен, несмотря на лечение преднизолоном.
У ребенка при рождении ОАК
RBC 4.78,
HB 170,
На третьи сутки выписана из роддома с желтухой и уровнем билирубина 210. После фототерапии на 18 сутки уровень билирубина 79.
При сдаче ОАК в месяц
RBC 1.92,
HB 62,
PLT 521
RET 15.06%,
RET 289,2,
прямой билирубин 12.7,
непрямой 120.6.
На одном УЗИ в клинике не выявлены увеличение селезенки и печени, в стационаре на следующие сутки на УЗИ выявлена гепатоспленомегалия. (Остается открытым вопрос - имело ли место реальное увеличение печени и селезенки)

Проведена гемотрансфузия эр. массы. Вес ребенка 3900, перелито 60 мл. После нее на 1 сутки
RBC 5.23,
HB 160,
RET 7.36%, 384.4.
PLT 224

На третьи сутки
RBC 4.86,
HB 148,
RET 5.15%, 250.7.
PLT 296
Билирубин общий 122
Обмен железа 18,1 мкмоль/л

Направлена на учет к гематологу. В связи с работой системы здравоохранения - возможность попасть на прием к гематологу по ОМС появилась только через 1, 5 месяца после выписки, поэтому была
осмотрена гематологом в частной клинике на 8 сутки после выписки, при осмотре - селезенка не пальпируется, высокое небо как у отца, самочувствие хорошее, иктеричности нет.
Диагноз точно не установлен ввиду раннего возраста, но предположили микросфероцитоз (Минковского-Шоффара) из-за диагноза отца в анамнезе, и назначены анализы в три месяца - осмотическая резистентность эритроцитов, морфология эритроцитов, проба Кумбса, ОАК и биохимия.

В 2, 5 месяца был проведен осмотр гематологом по ОМС и сданы анализы осмотическая резистентность эритроцитов, морфология эритроцитов, ОАК
Осмотическая резистентность:
Первая проба. Min 0,55%
Первая проба. Max 0,40%
Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Min 1,00%
Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Max 0,50%

Морфология эритроцитов - нормосфероциты единичные, анизоцитоз +
ОАК:
RBC 2.94,
HB 85,
RET 5,86%, 172,3
PLT 648

Диагноз: Гемолитическая анемия средней степени тяжести, не исключается МСГА, при гемоглобине ниже 79 - решать вопрос о госпитализации и заместительной терапии, следующая явка через 6-8 месяцев.
В разговоре врач заметила, что возможно это вовсе не микросфероцитоз и анемия пройдет самостоятельно к 4 месяцам, и возникла она в следствие резус-конфликта (не по системе Kell или резус-фактору, а по другим параметрам???)
В итоге - врач из частной клиники (к.м.н. с опытом работы 40 лет) настаивает, что ретикулоцитоз и высокое небо являются признаками анемии Минковского-Шоффара, селезенка и печень не увеличены и гемотрансфузия не требуется при таком уровне гемоглобина. А врач из больницы по ОМС рекомендует гемотрансфузию и ссылаясь на повышенную осмотическую резистентность эритроцитов ставит под сомнение микросфероцитоз.

Спустя месяц при контрольной сдаче ОАК и остальных анализов картина не проясняется:

Билирубин общ 17,7
Билирубин прямой 3,6
Билирубин непрямой 14,1

Витамин B-9 (Folic Acid) 41,2 нмоль/л
Витамин B-12 (Cobalomin) 229 пг/мл
Гемолиз++

Прямая Проба Кумбса отрицательная

Осмотическая резистентность:
Первая проба. Min 0,55%
Первая проба. Max 0,35%
Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Min 1,00%
Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Max 0,40%

СОЭ (по Вестергрену) 2 мм/ч
RBC 2,89
Hb 78
HCT 22,2
MCV 76,8
MCH 27
MCHC 351
RDW-CV 17,7
RDW-SD 49,1
PLT 774
PDW 8,1
P-LCR 11,7
PCT 0,66
RET 11%
RET 318,2

Нормобласты NRBC 0,1%
Фрагментированные эритроциты FRC 0,86
Нормобласты NRBC 0,01 10^9/л
Фрагментированные эритроциты FRC 0,0248 10^9/л
Пойкилоцитоз +
Микроцитоз +/-
Полихромия +/-
Микросфероциты единичные в поле зрения
Шизоциты (фрагментированные эритроциты) единичные в поле зрения

(Орфография лаборатории сохранена)

На узи признаков гепатоспленомегалии не выявлено
Печень размеры: Толщина (пд) 71 мм, Толщина (лд) 33 мм
Селезенка размеры Площадь 8,8 см\2, Длина 54 мм, толщина 22 мм
Вес ребенка 6,3 кг
Индекс массы селезенки 3,46 (норма 2-4)

Несмотря, на то, что мы живем в городе с 1,5 млн населением у нас нет возможности попасть к другому детскому гематологу в ближайшее время, поэтому хотелось бы услышать ваше мнение, к чьей версии вы склоняетесь больше, т.к. поездка в другой гематологический центр запланирована на 20-е числа сентября, но не понятно стоит ли делать гемотрансфузию до нее, в какую клинику или к какому специалисту можно обратится и вообще как поставить точный диагноз и какое может быть лечение кроме спленэктомии. Возможен ли прием кортикостероидов для уменьшения гемолиза, нужен ли прием фолиевой кислоты, витамина Е, которые мы принимаем по назначениям, а так же прием меди для стимуляции созревания ретикулоцитов и селена для для увеличения жизни эритроцитов.
При необходимости могу предоставить сканы анализов, заключений и УЗИ
Заранее спасибо

[Dr.Vad]

вам лучше всего получить второе мнение, но аутосомно-доминантная форма микросфероцитоза с тяжелым течением более очевидна, групповой-резусный гемолиз - кумбс-положительный, переведите на досуге особенно про ведение младенцев

34 infants with HS during their first year of life, and neonatal jaundice was present in virtually all of the infants. Twenty-seven infants were treated with phototherapy, and 3 received exchange transfusions in the first week due to hyperbilirubinemia. Thirty-one of the 34 infants had pallor and dyspnea during the first month. Twenty-six (76%) required ≥1 red blood cell transfusion during the first year; 12 had a single transfusion, and 14 had ≥2 transfusions. The authors’ practice was to order transfusions if the hemoglobin concentration fell to <10 g/dL in the first week and <8.5 g/dL thereafter. Transfusions were rarely needed in the first week of life but were commonly given in month 2 of life. Only 8 (24%) of those with HS continued to receive transfusions after 6 months of age. Six underwent splenectomies at 2 to 5 years of age.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

про стероиды и уменьшение гемолиза при сфероцитозе - как про веревку для помощи застрявшим в яме или на дереве; вроде как дефицит фолиевой бывает при массивном гемолизе, поэтому ее можно давать даже если она в норме в крови:

During the neonate period, treatment is
necessary for moderate to severe forms of HS with folate supplementation
at the dose of 2.5 mg/day to manage nutritional requirements of
stress erythropoiesis. Recombinant erythropoietin (EPO) treatment at
the dose of 1000 IU/kg/sem in 3 subcutaneous injections has been
evaluated in 16 transfusion-dependent neonates and infants and
resulted in avoidance of transfusions in 10 of 16 and the need for
only one transfusion in 3 of 6 HS infants.87 However, use recombinant
EPO is still debated and large and multicenter clinical studies are
needed to validate its effectiveness.

[Maria_Ber]

Добрый день, спасибо за Ваш ответ! Третий врач подтвердил микросфероцитоз, затем буквально в прошлый четверг пришел анализ на микроскопию крови, где обнаружили сфероциты в большом количестве, так что Вы были правы. В течение месяца принимали фолиевую кислоту и гемоглобин поднялся до 90.

[Dr.Vad]

Рад, что помогло, пишите если будут теоретические вопросы