#1
|
|||
|
|||
Гетероморфизм 9 хромосомы
Добрый день!
Первый ребенок родился с синдромом дауна, робертсоновская транслокация 21 хромосомы. Сделали кариотип: жен. 46 хх, муж. 46 ху 9qh+ вариант нормы. Или такой кариотип мог повлиять на рождение ребенка с синдромом дауна и какие шансы на рождение здорового ребенка? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Напишите, пожалуйста, полностью формулу кариотипа ребенка, а также возраст родителей.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте!
Мне 28, мужу 30 лет. В заключении кариотипа ребенка формулы нету, но точнее написано: несбалансированая робертсоновская транслокация между 21 хромосомами. |
#4
|
||||
|
||||
Прямой связи между перестройкой 21-х хромосом у ребенка и особенностью кариотипа мужа - нет.
В Ваших кариотипах не выявлено тех особенностей, которые обуславливают повышенную вероятность транслокационной формы синдрома Дауна. Однако, есть данные, что у людей с особенностями в кариотипе повышен общий риск возникновения перестроек в хромосомах половых клеток. Но не значительно (около 5%). Так что в Вашем случае риск повтора близок к общепопуляционному, или возрастному.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо Вам
|