#1
|
|||
|
|||
Êàðèîòèï ðåáåíêà
Çäðàâñòâóéòå. Ïîæàëóéñòà ïîìîãèòå ðàçîáðàòüñÿ.  2019 ãîäó áûë âûÿâëåí ñèíäðîì Òåðíåðà, íà îñíîâàíèè àíàëèçà íà êàðèîòèï. Ïî êîòîðîìó áûëî âûÿâëåíî 46,Õ,i(x)(q10). Æåíñêèé êàðèîòèï ñ îäíîé íîðìàëüíîé Õ õðîìîñîìîé è îäíîé èçîõðîìîñîìîé ïî äëèííîìó ïëå÷ó Õ õðîìîñû. Ïî íàñòîÿíèþ Âðà÷åé ýíäîêðèíîëîãîâ ÍÌÈÖ , áûë ñäåëàí êàðèîòèï FISH ìåòîäîì.
Ïî çàêëþ÷åíèþ: âûÿâëåí îäèí êëîí êëåòîê, ñîäåðæàùèé äâå êîïèè Õ õðîìîñîìû. Ìîçàèöèçìà ïî ïîëîâûì êëåòêàì íå âûÿâëåíî. Ïðîøó, îáúÿñíèòå ïîæàëóéñòà, ÷òî ýòî çíà÷èò. |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
ïðåäîñòàâüòå ôîòî çàêëþ÷åíèé ïîëíîñòüþ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå. Ïðèêðåïëÿþ ôîòî 1è2 àíàëèçîâ
|
#4
|
||||
|
||||
FISH ìåòîäîì ñäåëàí íå êàðèîòèï.
Ïðè ýòîì ìåòîäå âèçóàëèçèðóåòñÿ îäíà òî÷êà íà õðîìîñîìå, à èìåííî öåíòðàëüíàÿ ÷àñòü õðîìîñîìû (öåíòðîìåðà). Òàêèì îáðàçîì ìîæíî ïîñ÷èòàòü êîëè÷åñòâî õðîìîñîì, íî íè÷åãî íåëüçÿ ñêàçàòü îá èõ ñòðîåíèè. È ó îáû÷íîé Õ õðîìîñîìû, è ó èçîõðîìîñîìû åñòü öåíòðîìåðà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
À ÷òî òîãäà âûÿâèëè ýòèì àíàëèçîì(FISH)? Âû ìîæåòå îáúÿñíèòü ïðîñòûì ÿçûêîì? ×òî çíà÷èò êîïèè õðîìîñîìû Õ?
Ñïàñèáî, ÷òî îòâå÷àòå. |
#6
|
||||
|
||||
ß óæå îáúÿñíèëà ïðîñòûì ÿçûêîì.
Åñëè Âàì ÷òî-òî â ìîåì îáúÿñíåíèè íå ïîíÿòíî, çàäàâàéòå óòîíÿþùèå âîïðîñû. ß äóìàþ, ÷òî âðà÷ õîòåë óçíàòü íåò ëè êëåòîê ñ îäíîé Õ õðîìîñîìîé. Äðóãîé ïðè÷èíû ðåêîìåíäîâàòü ýòîò àíàëèç ÿ íå âèæó. Ñïðîñèòå ó ðåêîìåíäîâàâøåãî âðà÷à - íà êàêîé âîïðîñ äîëæåí áûë îòâåòèòü äàííûé àíàëèç.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Ìû ëåæàëè â ñòàöèîíàðå â Ìîñêâå â ÍÌÈÖ ýíäîêðèíîëîãèè. Òàì ïðîâåëè îáñëåäîâàíèå. Ïî êëèíèêå ìû íå ïîõîæè íà Òåðíåðà. Ó íàñ íåò ïîðîêîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Åñòü ìàòêè è ÿè÷íèêè. Ìîëî÷íûå æåëåçû ðàçâèâàþòñÿ. Ïî ðîñòó ìû íèçêîâàòû, íî êàê ñêàçàëè, íå êðèòè÷íî. Ïîýòîìó âèäèìî, íóæåí áûë ýòîò àíàëèç. Ïî ïåðâîìó àíàëèçó ó íàñ ìîçàè÷íàÿ ôîðìà. Ïî âòîðîìó ïèøóò, ÷òî íå ìîçàè÷íàÿ. Ïîýòîìó êàê ïîíÿòü åñòü ó íàñ Òåðíåð èëè íåò? ×òî äëÿ ýòîãî íàäî ñäåëàòü? Åùå ðàç ñäàâàòü íà êàðèîòèï? Âðà÷à ìû íå íàøëè ïîêà, êîòîðûé áû ðàçáèðàëñÿ â ýòîì. À â Ìîñêâó îïÿòü åõàòü, ïîêà íåò âîçìîæíîñòè.
|
|
#8
|
||||
|
||||
Ïî êàêîìó àíàëèçó ìîçàè÷íàÿ ôîðìà?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
ïî ïåðâîìó, êîòîðûé ïðèëàãàëà .
|
#10
|
|||
|
|||
èëè ÿ ÷òî-òî íå ïîíèìàþ . Íà îñíîâàíèè ýòîãî àíàëèçà, áûë ïîñòàâëåí ñèíäðîì òåðíåðà. Òîëüêî íà îñíîâàíèè êàðèîòèïà.
|
#11
|
|||
|
|||
âîò ýòîò àíàëèç
|
#12
|
||||
|
||||
 ýòîì àíàëèçå ïðî ìîçàè÷íóþ ôîðìó íè÷åãî íåò.
Äà, íàëè÷èå èçîõðîìîñîìû ñîîòâåòñòâóåò ñèíäðîìó Òåðíåðà. Íî âïîëíå ìîæåò áûòü, ÷òî ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà ïðè ýòîì íå òèïè÷íûå. Íåäîñòàòîê âàøåãî àíàëèçà êàðèîòèïà - íå óêàçàíî ñêîëüêî êëåòîê àíàëèçèðîâàëè. Ó÷èòûâàÿ ñëàáûå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà, ìîçàè÷íóþ ôîðìó ìîæíî ïðåäïîëîæèòü. Íî äëÿ óòî÷íåíèÿ ýòîãî âîïðîñà âûáðàëè íåóäà÷íûé àíàëèç .
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Ïîæàëóéñòà, ïîäñêàæèòå êàêîé íåîáõîäèìî ñäåëàòü àíàëèç?
|
#14
|
||||
|
||||
Äóìàþ, ñòîèò ïîâòîðèòü àíàëèç êàðèîòèïà. Íî îáÿçàòåëüíî ñ àíàëèçîì áîëüøîãî ÷èñëà êëåòîê, íå ìåíüøå 30.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
ß ïîíÿëà, ñïàñèáî âàì áîëüøîå. Íî âñå òàêè ñêàæèòå ïîæàëóéñòà, ñèíäðîì Òåðíåðà âñå òàêè åñòü?
|